SMA Признаци и симптоми

Симптомите на атрофия на гръбначния мускул варират и могат да бъдат леки или увреждащи, но включват слабост на мускулите, които контролират движението. Неволните мускули, като тези в сърцето, кръвоносните съдове и храносмилателния тракт, не са засегнати.

мускулна

SMA отслабва мускулите, които са най-близо до центъра на тялото, включително раменете, бедрата, бедрата и горната част на гърба. Засегнатото дете може да развие извивка в гръбначния стълб (сколиоза) поради загуба на размер и сила на мускулите на гърба.

Прогресията на SMA може също да повлияе на дишането и преглъщането, което може да застраши живота на пациента.

SMA причини и рискови фактори

Атрофията на гръбначния мускул е генетично заболяване. Повечето форми на SMA са причинени от мутации на гена за оцеляване на двигателния неврон 1 (SMN1) на петата хромозома, което води до недостатъчни нива на експресия на SMN протеина.

SMN е от съществено значение за нормалната двигателна функция, тъй като позволява на мускулите да получават сигнали от нервите.

Нова надежда за пациенти с SMA

Пациентите със спинална мускулна атрофия или SMA живеят с надеждата просто да стоят или да стоят изправени. Но специалистът по нервно-мускулни заболявания Шарлот Съмнър казва: „Ние сме по-близо до лечение на SMA, отколкото до може би всяко друго наследствено нервно-мускулно разстройство.“

Видове SMA

Спиналната мускулна атрофия се класифицира като тип 1, 2, 3 или 4 в зависимост от възрастта на появата. Повечето случаи са прогресивни - тоест симптомите се влошават, вместо да се подобряват - но като цяло колкото по-късно се развият симптомите, толкова по-добър е резултатът за двигателната функция.

SMA тип 1 (SMA с детско начало или болест на Werdnig-Hoffman): Това е най-тежкият вид SMA и поразява бебетата през първите шест месеца от живота. Някои деца с SMA тип 1 ще умрат преди втория си рожден ден, но агресивната терапия подобрява перспективите за тези деца.

SMA тип 2 (междинен SMA): Когато детето развие гръбначно-мускулна атрофия между шест и 18 месеца, състоянието се класифицира като тип 2. Детето може да е в състояние да седи, но респираторните предизвикателства могат да съкратят живота му с напредването на болестта.

SMA тип 3 (юношеска SMA, синдром на Kugelberg Welander): SMA тип 3 се появява при деца на 18 и повече месеца и може да стане очевидна още в юношеските години. Налице е мускулна слабост, но повечето пациенти могат да ходят и да стоят за ограничен период от време, особено в началото на заболяването.

SMA тип 4 (SMA за възрастни): При някои хора SMA се развива в зряла възраст. SMA от тип 4 рядко е достатъчно тежък, за да окаже влияние върху продължителността на живота на пациента .

SMA не е свързан с хромозома 5: Някои форми на SMA не се дължат на SMN1 генни мутации и дефицит на SMN протеин. Тези форми, включително болестта на Кенеди, се различават по тежест, а някои могат да включват мускули, отдалечени от центъра на тялото, отколкото тези, свързани с SMA типове от 1 до 4.

SMA диагноза

Симптомите на атрофия на гръбначния мускул са подобни на тези при редица други заболявания, засягащи мускулите. За да определи дали мускулната атрофия на пациента се дължи на SMA, лекарят може да използва следните тестове:

  • Генетично тестване: кръвен тест, който позволява на технолозите да търсят мутации на SMN гена на петата хромозома.
  • Електромиография (EMG): тест, който показва как мускулите получават сигнали от нервите.
  • Мускулна биопсия: малко парче мускул, отстранено за изследване под микроскоп.

Сила под налягане

Том Крофорд има дълга история на грижи за деца със SMA. Той е лекувал повече от 325 пациенти и е участвал в откриването на гена SMA, тествайки нови лечения и разработвайки насоки за грижи. В момента той работи за стандартизиране на подход за тестване на въздействието на експерименталните терапии за SMA - и го прави забавен.

Лечение и управление на SMA

Понастоящем няма лечение за SMA. Засегнатите от разстройството могат да работят със своите доставчици на здравни услуги за справяне със симптомите на SMA и предотвратяване на усложнения, които могат да допринесат за качеството на живот.

Сред подходите, които могат да бъдат препоръчани:

  • Лекарства: Няма съвременни лекарства за лечение на гръбначно-мускулна атрофия. В момента в клинични проучвания са няколко лекарства за подобряване на мускулната и нервната функция.
  • Скоби, поддържащи устройства и инвалидни колички: Те могат да помогнат на пациентите да запазят независимостта си възможно най-дълго.
  • Физикална и трудова терапия и рехабилитация: В допълнение към терапията за поддържане на гъвкавост на ставите и забавяне на прогресирането на мускулното загуба, като същевременно се подобрява гъвкавостта и циркулацията, може да са подходящи специфични терапии за говор, дъвчене и преглъщане. Правилното хранене е от съществено значение за избягване на аспирация (вдишване на храна или течност в белите дробове) и осигуряване на добро хранене.
  • Помощ за вентилация: Пациенти с затруднено дишане може да се нуждаят от неинвазивна вентилация за предотвратяване на апнея по време на сън, докато други може да се нуждаят от асистирана вентилация и през деня.

Историята на София

София е родена със SMA и е лекувана с революционна генно насочена терапия. Тези терапии, макар и да не са лек, демонстрират нови измерими моторни етапи, като управление на главата, седене, пълзене и дори изправяне.