Сърповидно-клетъчната болест е разстройство, предавано чрез семейства. Червените кръвни клетки, които обикновено имат форма на диск, приемат сърповидна или полумесечна форма. Червените кръвни клетки пренасят кислород в тялото.

болест

Причини

Сърповидно-клетъчната болест се причинява от необичаен тип хемоглобин, наречен хемоглобин S. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород.

  • Хемоглобин S променя червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки стават крехки и оформени като полумесеци или сърпове.
  • Анормалните клетки доставят по-малко кислород до тъканите на тялото.
  • Те също така лесно могат да заседнат в малки кръвоносни съдове и да се счупят на парчета. Това може да прекъсне здравословния кръвен поток и да намали още повече количеството кислород, постъпващо в тъканите на тялото.

Сърповидно-клетъчната болест се наследява и от двамата родители. Ако получите гена на сърповидните клетки само от един родител, ще имате черта на сърповидно-клетъчни клетки. Хората със сърповидно-клетъчна черта нямат симптомите на сърповидно-клетъчна болест.

Сърповидно-клетъчната болест е много по-често при хора от африкански и средиземноморски произход. Вижда се и при хора от Южна и Централна Америка, Карибите и Близкия изток.

Симптоми

Симптомите обикновено се появяват едва след навършване на 4-месечна възраст.

Почти всички хора със сърповидно-клетъчна болест имат болезнени епизоди, наречени кризи. Те могат да продължат от часове до дни. Кризите могат да причинят болка в долната част на гърба, крака, ставите и гърдите.

Някои хора имат по един епизод на всеки няколко години. Други имат много епизоди всяка година. Кризите могат да бъдат достатъчно тежки, за да изискват престой в болница.

Когато анемията стане по-тежка, симптомите могат да включват:

  • Умора
  • Бледост
  • Бърз сърдечен ритъм
  • Задух
  • Пожълтяване на очите и кожата (жълтеница)

По-малките деца със сърповидно-клетъчна болест имат пристъпи на коремна болка.

Следните симптоми могат да се появят, тъй като малките кръвоносни съдове се блокират от анормалните клетки:

  • Болезнена и продължителна ерекция (приапизъм)
  • Лошо зрение или слепота
  • Проблеми с мисленето или объркване, причинени от малки удари
  • Язви на долната част на краката (при юноши и възрастни)

С течение на времето далакът спира да работи. В резултат на това хората със сърповидно-клетъчна болест могат да имат симптоми на инфекции като:

  • Костна инфекция (остеомиелит)
  • Инфекция на жлъчния мехур (холецистит)
  • Белодробна инфекция (пневмония)
  • Инфекция на пикочните пътища

Други признаци и симптоми включват:

  • Забавен растеж и пубертет
  • Болезнени стави, причинени от артрит
  • Сърдечна или чернодробна недостатъчност поради твърде много желязо (от кръвопреливане)

Изпити и тестове

Тестовете, които обикновено се правят за диагностициране и наблюдение на хора със сърповидно-клетъчна болест, включват:

  • Билирубин
  • Насищане на кръв с кислород
  • Пълна кръвна картина (CBC)
  • Електрофореза на хемоглобина
  • Серумен креатинин
  • Серумен калий
  • Тест за сърповидни клетки

Лечение

Целта на лечението е да управлява и контролира симптомите и да ограничава броя на кризите. Хората със сърповидно-клетъчна болест се нуждаят от продължително лечение, дори когато нямат криза.

Хората с това състояние трябва да приемат добавки с фолиева киселина. Фолиевата киселина помага за създаването на нови червени кръвни клетки.

Лечението на сърповидно-клетъчна криза включва:

  • Преливане на кръв (може също да се дава редовно за предотвратяване на инсулт)
  • Лекарства за болка
  • Много течности

Други лечения за сърповидно-клетъчна болест могат да включват:

  • Хидроксиурея (Hydrea), която помага за намаляване на броя на епизодите на болка (включително болка в гърдите и проблеми с дишането) при някои хора
  • Антибиотици, които помагат за предотвратяване на бактериални инфекции, които са често срещани при деца със сърповидно-клетъчна болест
  • Лекарства, които намаляват количеството желязо в организма
  • Одобрени са по-нови терапии за намаляване на честотата и тежестта на болковите кризи

Леченията, които може да са необходими за справяне с усложненията на сърповидно-клетъчната болест, включват:

  • Диализа или бъбречна трансплантация за бъбречно заболяване
  • Консултиране за психологически усложнения
  • Премахване на жлъчния мехур при хора с жлъчнокаменна болест
  • Замяна на тазобедрената става при аваскуларна некроза на тазобедрената става
  • Хирургия за очни проблеми
  • Лечение на прекомерна употреба или злоупотреба с наркотични лекарства за болка
  • Грижи за рани при язви на краката

Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки може да излекува сърповидно-клетъчната болест, но това лечение не е опция за повечето хора. Хората със сърповидно-клетъчна болест често не могат да намерят добре съвпадащи донори на стволови клетки.

Хората със сърповидно-клетъчна болест трябва да имат следните ваксинации, за да намалят риска от инфекция:

  • Ваксина срещу хемофилус грип (Hib)
  • Пневмококова конюгирана ваксина (PCV)
  • Пневмококова полизахаридна ваксина (PPV)