Изследователите са открили мутации в ген, свързан със затлъстяването, предлагайки нови възможности за лечение в борбата срещу глобалната епидемия.

затлъстяване

Изследването на генетичните причини за затлъстяването и свързаните с тях състояния може да бъде изключително ценно при намирането на начини за тяхното лечение. Понастоящем има някои лекарства, които са на разположение или се тестват, но знаейки какви специфични мутации причиняват затлъстяване позволява на учените да създават лекарства, насочени специално към тях.

Новото проучване, ръководено от Imperial College London и публикувано днес в Nature Genetics, се фокусира върху деца, страдащи от затлъстяване в Пакистан, където генетичните връзки със затлъстяването преди са били идентифицирани от екипа в около 30% от случаите.

Тази връзка на гените със затлъстяването се дължи на рецесивни мутации, които са по-склонни да бъдат наследени и предадени на деца в регион като Пакистан поради високото ниво на кръвно родство (междусемейни връзки) в популацията му. Това е така, защото родителите, които са тясно свързани, са по-склонни да носят една и съща мутация, така че детето може да наследява и от двете страни, което води до встъпване в сила на мутацията.

Това ново проучване използва геномно секвениране и открива мутации в един специфичен ген, свързан със затлъстяването: аденилат циклаза 3 (ADCY3). Когато се появят мутации в ADCY3, протеинът, който кодира, се образува необичайно и не функционира правилно. Това води до аномалии, свързани с контрола на апетита, диабета и дори обонянието.

Професор Филип Фрогуел, председател на геномната медицина в Imperial, каза: "Ранните проучвания на ADCY3 тествани мишки, които са били отгледани, за да им липсва този ген, са установили, че тези животни са с наднормено тегло и не са имали способността да миришат, известна като аносмия. Когато тествахме нашите пациенти, открихме, че те също са имали аносмия, което отново показва връзка с мутации в ADCY3. "

Смята се, че ADCY3 въздейства върху система, която свързва хипоталамуса (част от мозъка) с производството на хормони, които регулират голямо разнообразие от биологични функции, включително апетита.

След като идентифицираха мутациите при пакистанските пациенти, изследователите въведоха резултатите си в GeneMatcher, описан от професор Froguel като „агенция за запознанства за генетика“. Това доведе до друга група учени в Холандия, които се свързаха с екипа със собствените си открития ADCY3 при един от пациентите си със затлъстяване.

Този нов европейски пациент е наследил различни мутации на един и същ ген ADCY3 от двамата родители (тъй като те не са били тясно свързани, както в Пакистан), така че генът ADCY3 на потомството не функционира правилно, което води до затлъстяване.

Допълнителни връзки бяха осъществени с група датски учени, изучаващи инуитското население на Гренландия. Макар да не е традиционно роднинско (както при близките семейни бракове), тази популация е малка, така че е вероятно да има инбридинг.

Това изследване също така установява връзка между мутациите на ADCY3 и затлъстяването и е публикувано заедно с имперските изследвания в Nature Genetics. Професор Фрогел отбеляза колко положително е този вид сътрудничество, особено по отношение на това да покаже, че изследванията и констатациите са възпроизводими.

Професор Фрогел добави: "Затлъстяването не винаги е лакомия, както често се предполага, и мисля, че трябва да имаме положителна перспектива предвид новите лечения, които стават възможни. Такива опити за разбиране на затлъстяването и търсене на лечение са истинска сила на Императорски факултет и Катедра по медицина. "