Нарушения на изчерпването на ДНК на митохондриите

Митохондриите са органели, които съдържат ДНК, която кодира протеини, за да генерира енергия, необходима за основните функции във всички клетки. Недостигът на TK2 принадлежи към нарастваща подгрупа от митохондриални заболявания - нарушения на изчерпването на митохондриалната ДНК (mtDNA) (MDD). MDDs са причинени от мутации в ядрени гени със съществена роля в репликацията на mtDNA и се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Биология на дефицита на TK2

Когато активността на тимидин киназа 2 (TK2) е недостатъчна, резултатът е дисбаланс на нуклеотидния пул в митохондриите, които се използват за репликация на mtDNA. Тъй като mtDNA не може да се репликира правилно, клетките не могат да произвеждат адекватна енергия. Производството на енергия в клетките намалява в тъканите в тялото - особено тези, които имат по-големи енергийни нужди, предимно скелетни мускули при пациенти с дефицит на ТК2.

нарушения

TK2d води до прогресивна, тежка мускулна слабост

Недостигът на TK2 се представя главно като прогресивна и тежка мускулна слабост, която дълбоко уврежда движението, дишането, храненето/храненето и други нормални функции. Проявата на симптомите може да започне още през първата година от живота или най-късно в зряла възраст. Подобно на други вродени грешки в метаболизма, като цяло началото на ранна възраст ще предскаже по-бързо прогресиране на заболяването. Пациентите с TK2d най-често умират от дихателна недостатъчност. Дефицитът на ТК2 може да бъде погрешно диагностициран като други заболявания като спинална мускулна атрофия или мускулна дистрофия. Понастоящем няма одобрени терапии за дефицит на ТК2.

За да научите повече за дефицита на TK2, моля, посетете: www.tk2d.com.

Последни постижения в разбирането на митохондриалните заболявания

Основна генетика, насочваща терапевтичното развитие

През последното десетилетие бе постигнат огромен напредък в разбирането на генетичните причини за митохондриалните заболявания. В допълнение към клиничните последствия, които отличават един MDD от друг, ДНК секвенирането може окончателно да диагностицира пациентите, което позволява разработването на лечения, насочени към специфични генетични дефекти. Напредъкът в технологията за секвениране на ДНК разкри, че митохондриалните заболявания като клас се състоят от много различни генетични заболявания.

Прозрения и знания, получени по време на разработването на MT1621 позицията Modis, за да се използва все по-голямото разбиране и генетична характеристика на митохондриалните заболявания, за да се разработят целеви терапии с високо въздействие за тези недостатъчно болести.