фенилаланин
 Безопасността и научната валидност на това проучване е отговорност на спонсора на изследването и изследователите. Изброяването на проучване не означава, че то е оценено от федералното правителство на САЩ. Прочетете нашата отказ от отговорност за подробности.
  • Подробности за проучването
  • Табличен изглед
  • Няма публикувани резултати
  • Опровержение
  • Как да прочетете запис на проучване

Състояние или заболяване Интервенция/лечение Фаза
Фенилкетонурия Поведенчески: Ограничена диета с фенилаланин Не е приложимо

PKU е автозомно-рецесивен признак, причинен от липсата на фенилаланин хидроксилаза. Фенилаланин хидроксилазата е ензим, участващ в метаболизма на фенилаланин (Phe). Когато фенилаланин хидроксилазата отсъства или е дефектна, нивата на Phe се повишават и токсичните Phe метаболити се натрупват, причинявайки увреждане на централната нервна система. PKU е лечимо заболяване. Засегнатите лица трябва да се придържат към диета с ниско съдържание на Phe през детството. Жените с PKU също трябва да се придържат към диета с нисък Phe преди и по време на бременността, за да се избегнат увреждания на плода. Потомците на жени с нелекувана майчина хиперфенилаланинемия (HPA) обикновено проявяват умствена изостаналост, микроцефалия, забавяне на растежа и други вродени аномалии. Това проучване ще изследва ефекта на диета с ограничен Phe върху репродуктивния резултат при жени с HPA по майчина линия.

Участници в това проучване ще бъдат жени с HPA, чиито стойности на Phe в кръвта са постоянно по-високи от 4 mg/dl. Жените със стойности на Phe в кръвта, постоянно по-високи от 8 mg/dl, ще бъдат поставени на диета с ограничен Phe, за да поддържат плазмените концентрации на Phe между 2 и 8 mg/dl. Това ниво на контрол е практично и постижимо. Поради градиент на нарастващо ниво на Phe от майката до плода, нивата в последния ще варират от 3,5 до 12 mg/dl; тези нива обикновено са свързани с нормални резултати. Жените ще бъдат наблюдавани през бременността им по акушерски, биохимични и хранителни параметри. Жените на диета с ограничен Phe ще получават достатъчно Phe-ограничени протеини, калории, витамини и минерали, за да поддържат адекватен хранителен статус. Ще се осигури добавка на фолиева киселина. Ако е показан клинично, ще се предписват тирозин (Tyr) и допълнителни следи от метали.

Съвпадаща контролна извадка от жени и тяхното потомство ще бъде разработена в сътрудничество със свързаните координационни и сътрудничещи центрове. Потомството на двете групи майки ще бъде проследено, докато проектът позволява. Потомците, родени от майки, допуснати до проекта през първите 2 до 3 години от проучването, ще бъдат оценявани по отношение на техните интелектуални способности и физическо здраве, както и академичните постижения в училище. Допуснатите през последните 3 до 4 години от проучването ще бъдат оценявани по отношение на техните интелектуални способности и физическо здраве, като се има предвид, че за тези потомци ще бъдат налични ограничени данни.