Сподели на

Нашите гени допринасят за развитието ни като хора, включително за риска от медицински заболявания.

зачеване

Всички наследяваме гени от родителите си. Тези гени са набор от градивни елементи за нашия растеж и развитие. Те определят неща като нашата кръвна група, цвят на очите, косата и какви ще бъдат нашите личности. Нашите гени също могат да причинят или увеличат риска от развитие на някои медицински състояния.

Има някои медицински състояния, които са причинени от гени, но повечето са причинени от комбинация от гени и фактори на околната среда (живот).

Дали детето ви има медицинско състояние ще зависи от няколко фактора, включително:

  • какви гени наследяват
  • дали генът за това състояние е доминиращ (имате нужда само от едно копие на дефектния ген, за да имате състоянието) или рецесивен (имате нужда от две копия на дефектния ген, ако имате само едно, ще бъдете носител, но няма имам условието)
  • тяхната среда, включително всяко лечение, което могат да получат, за да го предотвратят.

Генетични условия

Нашите гени са изградени от ДНК. Генетични мутации възникват, когато ДНК се променя, променяйки генетичните инструкции. Някои медицински състояния са пряко причинени от мутация в отделен ген, която може да е била предадена на дете от неговите родители.

Тези генетични състояния могат да бъдат наследени по три основни начина:

Автозомно рецесивно наследяване

Някои състояния могат да бъдат наследени само при автозомно-рецесивен модел. Това означава, че състоянието може да бъде предадено на дете само ако и двамата родители имат копие на дефектния ген - и двамата са „носители“ на състоянието.

Ако детето наследява само едно копие на дефектния ген, то ще бъде носител, но няма да има състоянието.

Ако и майка, и баща носят дефектния ген, има шанс 1 на 4 (25%) всяко дете, което имат, да наследи генетичното състояние и шанс 1 на 2 (50%) детето им да бъде носител.

Примери за генетични състояния, наследени по този начин, включват:

  • муковисцидоза - състояние, при което белите дробове и храносмилателната система се запушват с гъста, лепкава слуз
  • сърповидно-клетъчна анемия - състояние, при което червените кръвни клетки, които пренасят кислород около тялото, се развиват необичайно
  • таласемия - група състояния, при които частта от кръвта, известна като хемоглобин, е ненормална, което означава, че засегнатите червени кръвни клетки не могат да функционират нормално
  • Болест на Тей-Сакс - състояние, което причинява прогресивно увреждане на нервната система

Автозомно доминиращо наследство

Някои състояния се наследяват по автозомно доминиращ модел. В този случай само един родител трябва да носи мутацията, за да се предаде състоянието на детето.

Ако един родител има мутация, има шанс 1 на 2 (50%) тя да бъде предадена на всяко дете, което двойката има.

Примери за генетични състояния, наследени по този начин, включват:

  • тип 1 неврофиброматоза - състояние, което кара туморите да растат по нервите
  • туберкулозна склероза - състояние, което причинява предимно неракови (доброкачествени) тумори да се развият в различни части на тялото
  • Болест на Хънтингдън - състояние, при което определени мозъчни клетки се увреждат все повече с течение на времето
  • автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) - състояние, което кара малките, пълни с течност торбички, наречени кисти, да се развият в бъбреците

Х-свързано наследство

Някои състояния са причинени от мутация на Х хромозомата (една от половите хромозоми). Те обикновено се наследяват по рецесивен модел, но по малко по-различен начин от автозомно-рецесивния модел, описан по-горе.

Х-свързаните рецесивни състояния често не засягат много жените, тъй като те имат две Х хромозоми, една от които почти сигурно е нормална и обикновено може да компенсира променената хромозома. Обаче жените, които наследяват променената хромозома, ще станат носители.

Мъжете не могат да наследят Х-свързани мутации от бащите си, защото получават Y хромозома от тях. Мъжът ще развие състоянието, ако го наследи от майка си. Това е така, защото той няма да има нормална Х хромозома, която да компенсира както жената.

Когато майка е носител на Х-свързана мутация, всяка дъщеря, която имат, има шанс 1 на 2 (50%) да стане носител, а всеки син, който имат, има шанс 2 на 2 (50%) да получи състояние от тях.

Когато баща има състояние, свързано с Х, синовете му няма да бъдат засегнати, защото той ще им предаде Y хромозома. Въпреки това, всички дъщери, които има, ще станат носители.

Примери за генетични състояния, наследени по този начин, включват:

  • Мускулна дистрофия на Дюшен - състояние, което кара мускулите постепенно да отслабват, което води до нарастващо ниво на увреждане
  • хемофилия - състояние, което засяга способността на кръвта да се съсирва
  • крехък X синдром - състояние, което обикновено причинява определени физически и телесни характеристики, като дълго лице, големи уши и гъвкави стави

Нови генетични мутации

Въпреки че генетичните заболявания често се наследяват, това не винаги е така.

Някои генетични мутации могат да възникнат за първи път, когато е направен сперматозоид или яйцеклетка, когато сперматозоидът оплоди плодна яйцеклетка или когато клетките се делят след оплождането. Това е известно като de novo или спорадична мутация.

Някой с нова мутация няма да има фамилна анамнеза за състояние, но може да е изложен на риск да го предаде на децата си.

Те също могат да имат или са изложени на риск от развитие на самата форма на заболяването.

Примерите включват някои видове мускулна дистрофия, хемофилия и неврофиброматоза тип 1.

Хромозомни състояния

Някои състояния не са причинени от мутация на определен ген, а от аномалия в хромозомите на човек, като например твърде много или твърде малко хромозоми, а не нормалните 23 двойки.

Примери за състояния, причинени от хромозомни аномалии включват:

  • Синдром на Даун - причинен от наличието на допълнително копие на хромозома 21
  • Синдром на Едуардс - причинен от наличието на допълнително копие на хромозома 18
  • Синдром на Патау - причинен от наличието на допълнително копие на хромозома 13
  • Синдром на Търнър - разстройство, което засяга само жените и се причинява от липсваща или анормална Х хромозома
  • Синдром на Klinefelter - разстройство, което засяга само мъжете и се причинява от допълнителна Х хромозома

Въпреки че това са генетични състояния, те обикновено не се наследяват. Обикновено се появяват произволно в резултат на проблем преди, по време или скоро след оплождането на яйцеклетка от сперматозоиди.

Как нашата околна среда влияе върху нашето здраве

Много малко здравословни състояния се причиняват само от гени - повечето се дължат на комбинацията от гени и фактори на околната среда. Факторите на околната среда включват фактори на начина на живот, като диета и упражнения.

Около дузина или повече гени определят повечето човешки характеристики, като височина и вероятност от развитие на общи условия.

Гените могат да имат много варианти и изследванията на целия геном - на целия набор от гени - при голям брой хора показват, че тези варианти могат да увеличат или намалят шанса на човек да има определени състояния.

Всеки вариант може само леко да увеличи или намали шанса за заболяване, но това може да се увеличи в няколко гена.

При повечето хора генните варианти се балансират, за да дадат среден риск за повечето състояния. Но в някои случаи рискът е значително над или под средния.

Смята се, че е възможно да се намали рискът чрез промяна на факторите на околната среда и начина на живот.

Например, коронарната болест на сърцето - когато кръвоснабдяването на сърцето е блокирано или прекъснато - може да протича в семейства, но лошата диета, тютюнопушенето и липсата на физически упражнения също могат да увеличат риска от заболяване.

Кръвно родство

Кръвната връзка е съюз между двама души, които са кръвни роднини. По-често се среща в култури от Близкия изток, части от Азия и Северна Африка. Най-често срещаната форма е бракът между първи братовчеди.

Повечето бебета, родени от двойки, които са кръвни роднини, са здрави, но това увеличава риска от вроден дефект от 3% на 6%. Двойките, които са първи братовчеди, могат да удвоят риска от раждане на бебе с животозастрашаващ вроден дефект. Децата, родени от родители, които не са първи братовчеди, но са в тясна връзка, също са имали повишен риск.

Кръвното родство е често срещана културна практика в много общества по света, особено в Близкия изток, части от Азия и Северна Африка, както и сред емигранти от тези общности, които сега живеят в Северна Америка, Европа и Австралия.

Кръвни изследвания

Има кръвен тест, на който вие и бащата на бебето трябва да разберете дали сте носители на ген за сърповидни клетки или таласемия. Всеки може да поиска безплатен тест по всяко време от личния си лекар или от местния специалист по сърповидно-клетъчни клетки и център за таласемия. Тук можете да намерите най-близкия сърпови клетки и център за таласемия.

Ако вие или вашият партньор сте загрижени, може да сте превозвач, добре е да се тествате, преди да създадете семейство.

Генетично тестване

Генетичните тестове могат да се използват, за да се установи дали човек носи специфичен променен ген (генетична мутация), който причинява определено медицинско състояние.

Може да се извърши по редица причини, включително за:

  • диагностика на човек с генетично заболяване
  • помагат да се определят шансовете на човек да развие определено състояние
  • определят дали човек е носител на определена генетична мутация, която може да бъде наследена от всяко дете, което има

Обикновено ще ви е необходимо направление от вашия личен лекар или лекар специалист за провеждане на генетични изследвания. Говорете с Вашия лекар за възможността за тестване, ако смятате, че може да се наложи.

Какво включва генетичното тестване?

Генетичното изследване обикновено включва вземане на проба от кръв или тъкан. Пробата ще съдържа клетки, съдържащи вашата ДНК.

Може да бъде тествано, за да се установи дали носиш определена мутация и има ли риск от развитие на определено генетично състояние.

В някои случаи може да се извърши генетично изследване, за да се установи дали е вероятно бебето да се роди с определено генетично състояние.

Това се прави чрез тестване на проби от течността, която заобикаля плода в утробата (амниотична течност) или клетки, които се развиват в плацентата (клетки на хорионните вили), които се извличат от утробата на майката с помощта на игла.

В зависимост от състоянието (ите), което (ите) се проверяват, течните или клетъчните проби ще бъдат изследвани и тествани в генетична лаборатория, за да се търси специфичен ген, определена мутация на определен ген или някаква мутация на определен ген.

В някои случаи може да се наложи да се провери цял ген за мутации, като се използва процес, наречен генно секвениране. Това трябва да се направи много внимателно и може да отнеме много време в сравнение с повечето други болнични лабораторни изследвания.

В зависимост от конкретната мутация, за която се тества, може да отнеме седмици или дори месеци, докато резултатите от генетичните тестове станат достъпни. Това е така, защото може да се наложи лабораторията да събира информация, която да им помогне да интерпретират намереното.

Не винаги е възможно да се дадат категорични отговори след генетично изследване. Понякога е необходимо да изчакате, за да видите дали изпитваното лице или неговите роднини развиват или не развиват състояние. Може да се наложи да се направят и други тестове.

Генетично консултиране

Ако Вашият лекар смята, че генетичните тестове могат да Ви помогнат, обикновено ще бъдете насочени и към генетично консултиране.

Генетичното консултиране е услуга, която предоставя подкрепа, информация и съвети относно генетичните заболявания.

Това се прави от здравни специалисти, които са преминали обучение по наука за човешката генетика (генетичен съветник или клиничен генетик).

Какво ще се случи по време на генетично консултиране ще зависи от точно защо сте били насочени.

  • научаване за здравословно състояние, което протича във вашето семейство, как се наследява и кои членове на семейството могат да бъдат засегнати
  • оценка на риска вие и вашият партньор да предадете наследствено състояние на вашето дете
  • поглед върху медицинската история на вашето семейство или семейството на вашия партньор и изготвяне на родословно дърво
  • подкрепа и съвет, ако имате дете, засегнато от наследствено състояние и искате да имате друго дете
  • дискусия за генетичните тестове, които могат да бъдат организирани, ако е подходящо, включително рисковете, ползите и ограниченията на генетичните тестове
  • помагат за разбирането на резултатите от генетичните тестове и какво означават те
  • информация за съответните групи за подкрепа на пациенти

Ще получите ясна и точна информация, за да можете да решите кое е най-доброто за вас.

Вашата среща обикновено се провежда в най-близкия регионален генетичен център на NHS. Британското общество за генетична медицина разполага с подробности за всеки от генетичните центрове във Великобритания.

Генетична диагноза преди имплантацията

За двойки, изложени на риск от раждане на дете със сериозно генетично заболяване, генетичната диагноза преди имплантацията (PGD) може да бъде опция.

PGD ​​включва използването на ин витро оплождане (IVF), при което яйцата се отстраняват от яйчниците на жената, преди да бъдат оплодени със сперма в лаборатория.

След няколко дни получените ембриони могат да бъдат тествани за определена генетична мутация и най-много два от два незасегнати ембриона се прехвърлят в матката.

PGD ​​избягва да се налага прекратяване/прекъсване на фетусите, засегнати от сериозни състояния, но има и по-ниския процент на успех при забременяване с IVF, както и разходите както за IVF, така и за PGD процес, който не винаги е наличен в NHS.