Какво е AL амилоидоза?

AL амилоидоза (наричана още „първична“ амилоидоза) е заболяване на кръвта, при което се натрупва специален протеин в различни части на тялото. Този протеин, наречен „М-протеин“, всъщност се състои от парчета от имуноглобулини (наричани още антитела), които са естествено в тялото и се борят с инфекцията. В случай на хора с амилоидоза, твърде много от тези парчета, които се борят с болестта, присъстват в кръвния поток. Те могат да заседнат в почти всеки орган в тялото, като мозъка, белите дробове, черния дроб, сърцето, кожата или бъбреците. Тъй като тези протеини се натрупват, те започват да пречат на работата на който и орган да са. Въпреки че AL амилоидозата може да се предположи от много от различните й симптоми (виж по-долу), единственият начин да се знае със сигурност, че е трябва да се анализират клетките с биопсия.

В бъбреците този нередовен амилоиден протеин може да заседне във филтриращия блок. С натрупването на амилоид бъбреците вече не могат да работят правилно. Амилоидът в бъбреците може да причини изтичане на протеин в урината, което води до ниско ниво на протеин в кръвта и подуване на краката или лицето. Този синдром е известен като „Нефротичен синдром“. Също така, бъбреците обикновено филтрират и почистват кръвта, като се отърват от естествените отпадни продукти на тялото като урина. Ако те не могат да направят това, тези отпадъчни продукти се натрупват в кръвта. Това се нарича бъбречна недостатъчност. В крайна сметка бъбречната недостатъчност може също да причини проблеми с ниския брой на червените кръвни клетки (наричан още анемия), високото кръвно налягане и натрупването на течности.

Как изглежда?

Първо, бърз поглед върху бъбреците - повечето хора имат два бъбрека, по един от всяка страна на долната част на гърба. Цялата кръв в тялото ви преминава през бъбреците ви много пъти през деня и всеки път, когато кръвта преминава през част от нея, се почиства чрез специални филтри, известни като „гломерули ” (само един = гломерул.)

Това филтриране е начинът, по който тялото ви извлича примеси от кръвта (и премахва излишната вода), а част от почистената кръв се превръща във вашата урина. Урината не е червена (като кръвта), тъй като червените кръвни клетки, които придават цвета на кръвта, са твърде големи, за да преминат през филтрите. Гломерулът е само малка торбичка с кръвни съдове, през която кръвта се филтрира и цялата чиста кръв (урина) се стича в тръби (уретери), които в крайна сметка водят до пикочния мехур.

бъбречен
Нормален гломерул Гломерул, засегнат от AL амилоидоза

По-горе са показани два гломерула или бъбречни филтри, тъй като те изглеждат под микроскоп. Нормалният филтър е вляво, а филтърът, повреден от това заболяване, е вдясно. В нормалния филтър (вляво) има много отворени „бримки“, разпръснати навсякъде - това са всички малки кръвоносни съдове, забелязани в малко парче, отрязано от бъбрека. В засегнатия филтър вдясно почти всички тези цикли са се сплескали поради натрупването на амилоиден протеин.

По-горе е показан друг бъбречен филтър (гломерул). Този път е добавено „петно“, което превръща повредените клетки в ярко зелено.

Това е друго петно, което се използва за откриване на болест, наречено „Конго червено“. Това петно ​​става „ярко ябълково зелено“, когато докосне болните клетки.


Рядко хората могат да имат този „М-протеин“, заседнал в бъбреците по различни начини, без да засяга други органи в тялото. Когато е засегнат само бъбрекът и няма рак на кръвта, тогава тези различни модели често се наричат ​​„моноклонална гамопатия с бъбречно значение“ (MGRS). По-горе е даден пример за различен тип увреждане на бъбреците от М-протеина, известен като „Моноклонално имуноглобиново отлагане“ (MIDD). “MGRS” понякога може да няма симптоми при пациент или може да се прояви с бъбречна недостатъчност и/или подуване на краката и лицето поради изтичане на протеин, както е обсъдено по-горе.

Как го получих?

Все още не знаем защо някои хора получават AL амилоидоза, въпреки че всяка година в САЩ се откриват 1000-3000 нови случая. Около 2/3 от тези пациенти са мъже и почти всички са над 40-годишна възраст. Въпреки че този тип амилоидоза може да възникне сам по себе си, това често се случва с други кръвни заболявания, като множествена миелома и макроглобулинемия на Waldenstrom. И двете са заболявания от вида на кръвните клетки, които произвеждат антитела.

Какви са симптомите?

Амилоидозата може да увреди много органи, различни от бъбреците, и следователно нейните симптоми могат да бъдат много различни. Някои от най-често срещаните са изброени по-долу, заедно с участващите органи.

Бъбрек Бъбречна недостатъчност, задържане на течности, подуване, задух
Сърце Сърдечна недостатъчност, аритмии, инфаркт
Стомашно-чревни Оток на черния дроб/далака, GI кървене, малабсорбция
Неврологичен Болка и изтръпване
Кръвоносни съдове Ниско кръвно налягане
Мускулно-скелетен Подути (но отслабени) мускули, подут език, болки в ставите
Кръв Кървене, анемия
Бял дроб Задух, течност в белия дроб
Кожа Удебелена кожа, лесно натъртване

Амилоидозата може да се определи от всеки от изброените по-горе проблеми. Както кръвта, така и урината също могат да бъдат тествани за М-протеин, който причинява това разстройство. Действителната диагноза обаче изисква проба от засегнат орган. Въпреки че това може да бъде всеки орган, като кожа или костен мозък, понякога това заболяване може да се диагностицира само като се погледне парче от бъбрека ви.

Какви са възможностите ми за лечение?

Тъй като AL амилоидозата се причинява от твърде много антитела, които идват от кръвни клетки, най-добре се лекува в сътрудничество с лекар, който изследва кръвта и рака на кръвта (хематолог/онколог). Лечението обикновено включва някакъв вид химиотерапия; някои от най-често използваните лекарства са:

  • Стероиди
  • Циклофосфамид
  • Бортезомиб
  • Ритуксимаб
  • Леналидомид.

Понякога е необходима и трансплантация на костен мозък.

Какви са шансовете ми да се оправя?

Тъй като първичната амилоидоза може да засегне толкова много различни органи, това, което тя прави в тялото, варира значително в зависимост от човек. Най-животозастрашаващите проблеми обикновено не са в бъбреците, а по-скоро в сърдечни проблеми или инфекция. Пациентите, изложени на най-голям риск, имат едно или повече от следните:

  • Голям брой циркулиращи плазмени клетки
  • Значителна инфилтрация на костен мозък
  • Засягане на сърцето

Пациентите, които се повлияват от терапия, обикновено имат стабилизация и на бъбречно заболяване. В противен случай може да се наложи бъбречна заместителна терапия (диализа).

Тази страница беше прегледана и актуализирана през септември 2018 г. от д-р Коял Джейн.

Бъбречна здравна библиотека

  • Хронично бъбречно заболяване
    • Инструментариум за образователни изследвания за диализа ™
  • Образование за диализен съдов достъп
  • Информация за лекарствата
    • Азатиоприн
    • Кортикостероиди (метилпреднизолон, преднизон)
    • Циклофосфамид (Cytoxan®)
    • Ритуксимаб
  • Подкасти за обучение на пациенти
  • Генетика и бъбречна болест
  • Гломерулна болест
    • AL Амилоидоза
    • Синдром на Алпорт
    • ANCA Васкулит
    • Болест против GBM
    • C1q нефропатия
    • Криоглобулинемия
    • Диабет
    • Фибриларен гломерулонефрит (GN)
    • Фокална сегментна гломерулосклероза (FSGS)
    • Болест при отлагане на тежка верига
    • IgA васкулит (бивша пурпура на Henoch-Schönlein или HSP)
    • IgA нефропатия
    • Имунотактоидна гломерулопатия
    • Болест от отлагане на лека верига
    • Лупус
    • Мембранна нефропатия
    • MPGN
    • Миелома Бъбрек
    • Заболяване с минимални промени
    • Нефротичен синдром
    • Постинфекциозен гломерулонефрит (GN)
    • Тънка сутеренна мембрана (TBM)
    • Тромботична микроангиопатия (ТМА)
  • Здравна политика и застъпничество на пациентите
  • Бъбречна трансплантация
  • Моят план за диализа ™
  • Хранене и бъбречни заболявания
  • Детска нефрология

Административен офис

UNC Бъбречен център
7024 Burnett-Womack/CB # 7155
Чапъл Хил, Северна Каролина 27599-7155
Телефон: (919) 966-2561