Какво е дефицит на антитрипсин алфа-1 (алфа-1)?

Алфа-1 антитрипсин (AAT) е протеин, произведен главно от черния дроб, който след това го премества в кръвта. Този протеин предпазва белите ви дробове и други органи от вредното въздействие на дразнители и инфекции.

антитрипсинов

Алфа-1 е рядко генетично (наследствено) разстройство, при което хората имат ниски нива на ААТ в кръвта си. Това нарушение може да увеличи риска от развитие на белодробни и чернодробни заболявания, включително емфизем (увредени въздушни торбички в белите дробове) и цироза (белези на черния дроб). Ниското ниво на AAT означава, че белите дробове не са защитени, а черният дроб е наранен от натрупването на протеин там.

Алфа-1 може да причини белодробни проблеми при възрастни и чернодробни проблеми както при възрастни, така и при деца. Някои от тези състояния могат да бъдат животозастрашаващи.

Колко често се среща дефицитът на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?

Алфа-1 не е често срещана. Алфа-1 се среща при около един от всеки 3500 души в САЩ. Състоянието обаче не е добре разпознато и е недостатъчно диагностицирано. Хората с алфа-1 често изпитват дълги закъснения между първия си симптом и първоначалната диагноза, така че да попитат конкретно дали белодробните или чернодробните симптоми може да се дължат на алфа-1 антитрипсинов дефицит може да подтикне по-ранна диагноза.

Кой е засегнат от алфа-1 антитрипсинов дефицит (Алфа-1)?

Алфа-1 се среща при мъжете и жените еднакво. Най-често се среща при бели хора от наследството на Централна или Северна Европа.

Какво причинява недостиг на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?

Мутациите (промените) в гена, който произвежда AAT протеина, причиняват Alpha-1. При хората с най-често срещания абнормен тип Alpha-1 (наречен ZZ тип), AAT протеините са деформирани. Тези протеини не могат да преминат от черния дроб в кръвта, така че броят на AAT протеините в кръвта е нисък и количеството на AAT в чернодробните клетки се увеличава.

Когато хората имат ниски нива на AAT в кръвта, няма достатъчно AAT протеин, за да предпази белите дробове и други органи от ефектите на инфекция или дразнители. Ниските нива на ААТ могат да причинят състояния като емфизем и бронхит (възпаление на обвивките на белите дробове). Рискът от развитие на белодробни проблеми с Alpha-1 се увеличава много, ако пушите.

Освен това, когато AAT не може да се изнесе от черния дроб, той може да се натрупа и да причини увреждане и белези на чернодробните клетки. Това увреждане може да доведе до нарушения като цироза и рак на черния дроб.

Алфа-1 е генетично състояние, което означава, че родителят го предава на дете. Тежките форми на състоянието се развиват при хора, които получават анормалния ген от двамата родители. Хората, които получават анормален ген само от един родител, са носители, което означава, че могат да предадат гена на децата си. Те също имат малък риск от развитие на белодробни заболявания, особено ако пушат, и от чернодробно заболяване.

Какви са симптомите на алфа-1 антитрипсинов дефицит (Алфа-1)?

Някои хора с алфа-1 не развиват свързани заболявания и нямат симптоми. Може би никога няма да разберете, че имате разстройството. Хората, които имат симптоми, обикновено ги забелязват на възраст между 20 и 50 години.

Хората с белодробни заболявания, причинени от Alpha-1, имат симптоми като тези, причинени от хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ). Задухът, особено при натоварване, е най-често срещан. ХОББ е група белодробни заболявания със симптоми, които могат да включват:

  • Алергии, които продължават през цялата година.
  • Силна умора.
  • Чести настинки в гърдите.
  • Задух.
  • Необяснима загуба на тегло.
  • Хрипове.

Някои възрастни с алфа-1 и около 10% от бебетата с алфа-1 развиват чернодробно заболяване. Признаците и симптомите на чернодробни заболявания, причинени от Alpha-1, могат да включват:

  • Лесно натъртване.
  • Жълтеница (пожълтяване на кожата и очите).
  • Подуване на корема или краката от течност.
  • Повръщане на кръв.

Последен преглед от медицински специалист от клиника в Кливланд на 24.12.2019.

Препратки

  • Фондация Алфа-1. Какво е Alpha-1? Достъп до 23.12.2019.
  • Справка за дома на генетиката. Алфа-1 антитрипсинов дефицит. Достъп до 23.12.2019.
  • Национален институт за сърце, бял дроб и кръв. Алфа-1 Антитрипсинов дефицит. Достъп до 23.12.2019.
  • Национална организация за редки заболявания. Алфа-1 Антитрипсинов дефицит. Достъп до 23.12.2019.
  • Hatipoglu U, Stoller JK. Алфа-1 антитрипсинов дефицит. Clin Chest Med 2016; 37: 487-504.
  • Stoller JK. Откриване на дефицит на алфа-1 антитрипсин. Annals Am Thorac Soc 2016; 13 (Suppl 4): S317 - S325

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика