Статии за дефицит на AAT

Дефицит на AAT

Дефицит на AAT - Дефицитът на алфа-1 антитрипсин започва в черния дроб

Ако имате дефицит на алфа-1 антитрипсин, наричан още алфа-1, имате по-голям шанс за чернодробно заболяване.

антитрипсин

Повечето хора обаче нямат сериозни чернодробни проблеми. И ако имате малко дете с алфа-1, то най-вероятно ще продължи да се радва на здраво детство.

Най-добрата ви защита е да водите здравословен начин на живот и да работите с Вашия лекар, за да се грижите добре за чернодробните си проблеми или да облекчите проблемите, ако те се случат.

Как Alpha-1 влияе на черния дроб

Алфа-1 е рядко заболяване, което кара ензима в черния дроб да работи зле. Алфа-1 антитрипсиновият протеин обикновено преминава от черния дроб през кръвта ви, за да защити белите дробове и други органи. Но ако протеините не са с правилната форма, те могат да заседнат в черния дроб.

Това може да причини цироза, тежки чернодробни увреждания и белези и рак на черния дроб. И тъй като протеините не пътуват до белите ви дробове както би трябвало, това също може да причини белодробни проблеми.

Чернодробни симптоми

Ако сте възрастен, чийто черен дроб е засегнат от алфа-1, може да имате:

  • Жълтеница (пожълтяване на кожата или очите, което може да се случи на всяка възраст, ако чернодробното заболяване е достатъчно лошо)
  • Повръщане
  • Подуване или болка в корема

Дете, родено с алфа-1, може да има чернодробни симптоми през първите седмици от живота. Посетете лекаря на детето си, ако бебето ви има горните симптоми или:

  • Слаб растеж
  • Диария
  • Сърбеж

Чернодробните симптоми могат да се появят и когато детето е по-голямо. Те могат да включват:

  • Слаб апетит
  • Подут корем
  • Умора

Изложени ли сте на риск?

Можете да получите алфа-1 само ако и двамата ви родители носят дефектен ген и ви го предават. Ако генът ви бъде предаден само от един родител, няма да получите болестта, но ще бъдете носител и можете да предадете гена на децата си.

Повечето хора с алфа-1 нямат проблеми с черния дроб. Шансът ви да ги получите през целия живот е 30% до 40%. Чернодробно заболяване е най-вероятно след 50-годишна възраст.

Продължава

Бебета и AAT чернодробни проблеми

Около 5% до 10% от бебетата с два счупени гена ще получат чернодробно заболяване през първата си година.

Но повечето деца с това разстройство растат без големи чернодробни проблеми. Много от тях никога нямат симптоми. Заболяването може да се подобри само по себе си през юношеските години.

В редки случаи детето Ви може да се нуждае от чернодробна трансплантация през първите няколко години от живота.

Лечение на чернодробни проблеми

Ако черният Ви дроб е повреден, можете да получите лечение, за да предотвратите или забавите здравословните проблеми, които това може да причини. Можете също така да получите лечения за облекчаване на симптомите. Те включват:

  • Витаминни добавки
  • Лекарства за облекчаване на сърбеж или жълтеница
  • Лечения за кървене и течности в корема

Лечението на белите дробове за алфа-1, наречено увеличаваща терапия, не предотвратява или намалява увреждането на черния дроб, но може да забави прогресията на белодробното заболяване.

Ако увреждането на черния дроб е животозастрашаващо или тежко, може да се наложи чернодробна трансплантация.

Бъдете здрави, за да предотвратите проблеми

Няма лечение за алфа-1. Но здравословният начин на живот и доброто здравеопазване могат да ви помогнат да предотвратите проблеми и да останете в най-добрия си вид:

  • Получавайте редовни прегледи и изследвания, както е препоръчано от Вашия лекар.
  • Избягвайте алкохола и тютюневия дим.
  • Ваксинирайте се срещу хепатит А и В, които могат да причинят увреждане на черния дроб.
  • Поддържайте диетата и теглото си здравословни.

Източници

Фондация Alpha-1: "Черният дроб при дефицит на антитрипсин Alpha-1."

Медицински център за диаконеса на Бет Израел: „Дефицит на анти-трипсин алфа-1“.

Национален институт за сърце, бели дробове и кръв на NIH: „Какво представлява дефицит на антитрипсин на алфа-1?“