Бъбречната агенезия води до анхидрамнион в утробата и последваща последователност на Потър, което води до дисморфични фации и белодробна хипоплазия.

Свързани термини:

  • Мезенхим
  • Хипоплазия
  • Amnion Fluid
  • Протеин
  • Фенотип
  • Мутация
  • Олигохидрамнион
  • Вродена малформация

Изтеглете като PDF

За тази страница

Двустранна бъбречна агенезия

Въведение

Двустранната бъбречна агенезия е еднакво летална аномалия. Липсата на бъбреци причинява анхидрамнион, което води до белодробна хипоплазия, характерни фации и аномалии на позиционните крайници (фиг. 10.1). Тази констелация от констатации е описана за първи път от Едит Потър и двустранната бъбречна агенезия е наречена синдром на Потър. 1,2 Самата последователност на деформация, която може да възникне след липса на околоплодна течност от каквато и да е ранна обида (не само от агенезис на бъбреците), е известна като последователност на олигохидрамнионите или Потър.

Често е трудно да се диагностицира липса на структура и двустранната бъбречна агенезия може да бъде особено трудна, тъй като липсата на околоплодна течност влошава визуализацията. В регистрите, базирани на популация, обаче, бъбречната агенезия е диагностицирана пренатално в около 90% от случаите. 3,4

Развитие на пикочната система

Бъбречна агенезия

Бъбречната агенезия е едностранно или двустранно отсъствие на следи от бъбречна тъкан ( Фигура 11 (а) ). Едностранна бъбречна агенезия се наблюдава при приблизително 0,1% от възрастните, докато двустранната бъбречна агенезия се среща при 1 на 3000–4000 новородени. Може да присъства уретера. Тази аномалия обикновено се приписва на дефектно индуктивно взаимодействие между уретерната пъпка и метанефрогенния мезенхим. До 50% от случаите на бъбречна агенезия при хора се дължат на мутации на RET и GDNF, които са ключови играчи в най-ранната индукция на уретерната пъпка.

агенезия

Фигура 11. Чести бъбречни аномалии. (а) Едностранна бъбречна агенезия. Липсва и уретера. (б) Едностранна бъбречна хипоплазия. (c) Прекомерен бъбрек. (d и e) Пълно дублиране на уретера, вероятно произтичащо от две отделни уретерни пъпки. (f и g) Частично дублиране на уретера, вероятно произтичащо от раздвоена уретерна пъпка.

Дете, родено с двустранна бъбречна агенезия, умира в рамките на няколко дни след раждането. Поради липсата на отделяне на урина, намаляването на обема на околоплодната течност (олигохидрамнион) по време на бременност често е свързана характеристика. Бебетата, родени с двустранна бъбречна агенеза, характерно показват последователността на Потър, състояща се от сплескан нос, широко междузъбно пространство, отстъпваща брадичка, стесняващи се пръсти, ниско поставени уши, дислокация на бедрото и белодробна хипоплазия ( Фигура 12 ). В последователността на Потър намаленото отделяне на урина вследствие на бъбречната агенезия или запушването на урината е факторът, който задейства другите нарушения, наблюдавани в това съзвездие ( Фигура 13 ). Действителните механични ефекти са резултат от липсата на механично буфериране от силно намаленото количество околоплодни води.

Фигура 12. (а) фация на Потър, което е характерно за плода, изложен на олигохидрамнион. Обърнете внимание на сплескания нос и ниско поставените уши. (б) Ръката на Потър с удебелени, стесняващи се пръсти.

С любезното съдействие на M. Barr, Ann Arbor, MI.

Фигура 13. Основни стъпки в развитието на последователността на Потър.

Нарушения на бъбреците и пикочните пътища

Roland Devlieger, Hindryckx, във феталната медицина (трето издание), 2020 г.

Бъбречна агенезия

Бъбречната агенезия е резултат или от неуспеха на уретерната пъпка да възникне, или от неуспеха на пъпката да се свърже с бъбречната мезенхима. Диференциация от бъбречна аплазия или атрофия не може да се направи чрез ултразвуково изображение. Честотата на едностранна бъбречна агенезия (URA) е 1 на 2000 раждания и е по-честа при мъжете и от лявата страна. 36 Двустранната бъбречна агенезия е по-рядка, с честота 1 на 4000.

Едностранната бъбречна агенезия е свързана с аномалии на контралатералния бъбрек и пикочните пътища при една трета от пациентите (главно VUR), но също и с извънбъбречни малформации (главно генитални, стомашно-чревни, сърдечни и мускулно-скелетни). 36 Както едно-, така и двустранната агенезия могат да бъдат характеристика на много генетични синдроми или хромозомни аномалии. 37,38

Компенсаторна хипертрофия на единичния бъбрек като положителен адаптационен отговор на намален нефронов брой може да бъде идентифицирана вътреутробно в 90% от случаите. 39 Децата с изолиран функциониращ бъбрек имат повишен риск от протеинурия, хипертония и хронично бъбречно заболяване, особено при наличие на ипсилатерални вродени аномалии на бъбреците или пикочните пътища. 40-43 Нелекувана, двустранна бъбречна агенезия е летално състояние.

Ултразвуковите характеристики са празна лумбална ямка с удължена надбъбречна жлеза (фиг. 33.19). Количеството на околоплодната течност е нормално при едностранна агенезия. Двустранната бъбречна агенезия води до последователността на олигохидрамнионите (белодробна хипоплазия, дисморфични деформации на лицето и крайниците).

Рискът от рецидив при родители на бебе с изолиран URA е около 1%. Ако родител има URA, рискът от бъбречни аномалии при потомството е около 7%. 44 По-висок риск от рецидив на братя и сестри е описан при двустранна бъбречна агенезия (8%). 45

Урогенитална система

Бъбречна агенезия

Бъбречна агенезия е едностранно или двустранно отсъствие на следи от бъбречна тъкан ( Фиг. 16.12А ). Едностранната бъбречна агенезия се наблюдава при около 0,1% от възрастните, докато двустранната бъбречна агенезия се среща при 1 на 3000 до 4000 новородени. Може да присъства уретера. Тази аномалия обикновено се приписва на дефектно индуктивно взаимодействие между уретерната пъпка и метанефрогенния мезенхим. Около 50% от случаите на бъбречна агенезия при хора се дължат на мутации на RET или на невротрофичен фактор, получен от глиална клетъчна линия (GDNF), които са ключови играчи в най-ранната индукция на уретерната пъпка. Хората с едностранна бъбречна агенезия често са асимптоматични, но обикновено единичният бъбрек претърпява компенсаторна хипертрофия за поддържане на нормална функционална маса на бъбречната тъкан.

Фиг. 16.12. Чести бъбречни аномалии.

A, Едностранна бъбречна агенезия. Липсва и уретера. Б., Едностранна бъбречна хипоплазия. ° С, Прекомерен бъбрек. д и Е., Пълно дублиране на уретера, вероятно произтичащо от две отделни уретерни пъпки. F и G, Частично дублиране на уретера, вероятно произтичащо от раздвоена уретерна пъпка.

Дете, родено с двустранна бъбречна агенезия, умира в рамките на няколко дни след раждането. Поради липсата на отделяне на урина, намаляване на обема на околоплодната течност (олигохидрамнион) по време на бременност често е свързана характеристика. Децата, родени с двустранна бъбречна агенезия, характерно проявяват Поттера последователност, състоящ се от сплескан нос, широко междузъбично пространство, отстъпваща брадичка, стесняващи се пръсти, ниско поставени уши, дислокация на тазобедрената става и белодробна хипоплазия ( Фиг. 16.13 ). Дихателната недостатъчност от белодробна хипоплазия е често срещана причина за неонатална смърт при това състояние, особено когато белодробната хипоплазия е причинена от нарушения, различни от бъбречната агенезия. Последователността е класифицирана като набор от малформации, вторични за първично нарушение в развитието. В последователността на Потър намаленото отделяне на урина вследствие на бъбречната агенезия или запушването на урината е факторът, който задейства другите нарушения, наблюдавани в това съзвездие ( Фиг. 16.14 ). Действителните механични ефекти са резултат от липсата на механично буфериране от силно намаленото количество околоплодни води.

Фиг. 16.13 . A, Фация на Потър, което е характерно за плода, изложен на олигохидрамнион. Обърнете внимание на сплескания нос и ниско поставените уши. Б., Ръката на Потър с удебелени, стесняващи се пръсти.

(С любезното съдействие на M. Barr, Ann Arbor, Mich.)

Фиг. 16.14. Основни стъпки в развитието на последователността на Потър.