Какво е бъбречна (бъбречна) дисплазия и кистозна болест?

Повечето бъбреци работят добре, като почистват кръвта от отпадъците и поддържат баланса на течностите и електролитите в тялото. Проблем може да възникне по време на ранното развитие на бъбреците в утробата, което води до анормален бъбрек (бъбречна дисплазия). Кисти или торбички, пълни с течност, заместват нормалната бъбречна тъкан. В резултат на това бъбречната функция може да се влоши преди или след раждането. Деца с краен стадий на бъбречна функция ще се нуждаят от филтриране на кръвта (бъбречна диализа), докато бъбрек е наличен за трансплантация.

Какво се случва при нормални условия?

Бъбреците са 2 органа с форма на боб, всеки с големината на юмрук. Те се намират в горната част на гърба ви от двете страни на гръбначния стълб.

Когато са здрави, бъбреците ви:

  • Почистете кръвта от отпадъците, като направите урина
  • Балансирайте течностите и някои елементи в кръвта (като натрий и калий)
  • Направете хормони за контрол на кръвното налягане и червените кръвни клетки

Намалената бъбречна функция, свързана с бъбречна дисплазия и кистозна болест, може изобщо да не създава проблеми. Но с течение на времето могат да се развият здравословни проблеми.

бъбречна

Диаграма на мъжките и женските пикочни пътища

Увеличете

Диагноза

Вродени проблеми (има от раждането) могат да бъдат открити по време на пренатални ултразвукови изследвания или ултразвукови изследвания, извършени след раждането за оценка на други симптоми.

Симптомите, които могат да показват бъбречни проблеми, могат да включват:

  • Болка
  • Кръв в урината
  • Високо кръвно налягане
  • Инфекции на пикочните пътища

Причини

Неизправността в ранното развитие на бъбреците води до бъбречна дисплазия или бъбречни кистозни заболявания. Повечето от тези грешки възникват спонтанно и ние знаем малко за тях. Някои, от друга страна, са генетични и се предават от родители на деца. Поликистозната бъбречна болест е едно от най-често срещаните генетични състояния, които водят до развитие на кистозни бъбреци.

  • Автозомно доминиращо нарушенията се причиняват от един дефектен ген от 1 родител. Така че всяко дете има 5 от 10 шанса да наследи дефектния ген и да бъде засегнато.
  • Автозомно рецесивен нарушенията се причиняват от двамата родители, преминаващи по дефектния ген. Родителите може да са само превозвачи и да не изглежда да имат здравословен проблем. Така че всяко потомство има шанс 1 на 4 да има заболяване и шанс 1 на 2 просто да бъде носител на болестта.

Ако сте диагностицирани с кистозна болест на бъбреците, трябва да говорите с вашия доставчик на здравни грижи за това дали децата ви трябва да бъдат проверени. Много бъбречни кистозни заболявания се предават и специфичното разстройство ще определи дали децата ви трябва да бъдат тествани. Кистозната бъбречна болест не може да бъде излекувана, но ранната оценка при деца може да бъде полезна за намаляване на проблемите.

Ако детето ви е диагностицирано с бъбречно кистозно заболяване, може да се наложи да бъдете тествани. Някои от кистозните бъбречни заболявания при деца се предават от родител. Тестването ще ви уведоми кой родител също е засегнат. В повечето случаи вече има известна фамилна анамнеза за подобно състояние.

Диагностицирането на кистозна болест на бъбреците при някой без симптоми или роднини със заболяването може да причини проблеми със здравното осигуряване. Тъй като лечението се основава на симптоми, е полезно всеки родител да говори за плюсовете и минусите на ранната диагностика с уролог.

Видове бъбречна дисплазия и кистозна болест

Бъбречна агенезия

  • Раждане само с един функционален бъбрек.
  • Понякога тестовете за изображения показват много малък бъбрек в ненормално положение.
  • Вашият доставчик на здравни грижи може да предложи някои други тестове за вашето бебе. Важно е да разберете дали при първото проучване е пропуснато малко количество бъбречна тъкан.

Бъбречна дисплазия

  • Анормална тъкан расте в малка част от единия бъбрек (едностранно) или в двата бъбрека (двустранно).
  • Може да се види по зададен модел или на случаен принцип в единия или двата бъбрека.

Бъбречна хипоплазия

  • Част или целият бъбрек не се развива напълно в утробата. Той е по-малък от нормалното.
  • Малкият размер означава, че бъбрекът не функционира толкова добре, колкото нормалния бъбрек.
  • Може да са засегнати един или двата бъбрека (по-сериозно е, ако се установи и в двата бъбрека).
  • Изглежда, че не се предава от родителите на децата.
  • Среща се еднакво при момчета и момичета.
  • Размерът на бъбреците е свързан с вероятността от проблеми в бъдеще. Ако бъбреците на детето са много малки, бъбречната функция може да намалее, когато детето навлезе в тийнейджърска възраст.
  • Може да възникне бъбречна недостатъчност, което би изисквало поддържащи мерки.
  • Бъбречната хипоплазия може също да бъде свързана с аномалии на уретера (тръбата, която свързва бъбрека с пикочния мехур). Това може да доведе до изтичане на урина от пикочния мехур в бъбреците. Уретера също може да бъде блокиран там, където обикновено влиза в бъбрека.

Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPK)

  • При това състояние бъбреците изглеждат по-големи от нормалното при сонография, кистите са безброй и малки, че не могат да се видят при сонография.
  • ARPK се нарича още „детска поликистозна бъбречна болест“. Често се открива при плод със сонограма по време на бременност.
  • При раждането има признаци като бучки в корема на бебето от двете страни и/или бъбречна недостатъчност.
  • Може също да се появи първо през тийнейджърските години или в млада възраст.
  • При това състояние има широк диапазон на тежест. Може да се появи в ранна възраст и да прогресира до различна степен на бъбречна недостатъчност.
  • Това състояние може да бъде свързано със свръхрастеж на съединителна тъкан в черния дроб.

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPK)

  • ADPK е една от най-честите причини за бъбречна недостатъчност. И двата бъбрека имат кисти с различен размер, които също могат да се появят в черния дроб.
  • По-рано се наричаше „поликистозна бъбречна болест при възрастни“, тъй като повечето случаи се диагностицират от 30 до 50-годишна възраст (но болестта може да се появи във всички възрастови групи).
  • Предава се от родители на деца (50% от децата, родени от родители с това заболяване, също ще го имат).
  • Признаците при бебетата са бъбречна недостатъчност и проблеми с дишането.
  • Признаци при деца на възраст над 1 година са високо кръвно налягане или увеличени бъбреци.
  • Признаците при възрастни са видима или микроскопична кръв в урината, болка в страни (странична), високо кръвно налягане, UTI и случайни стомашно-чревни проблеми.
  • Някои хора също могат да имат аномалия на кръвоносните съдове в мозъка, което може да доведе до внезапно кървене и риск от аневризма.
  • Въпреки че ADPK може да повлияе на качеството ви на живот и да ви накара да се почувствате слаби, добрата новина е, че рискът от бъбречен тумор не е по-голям при това заболяване, отколкото за широката общественост.

Ювенилен нефронофтизис и медуларен комплекс за кистозна болест

  • Това е рядко състояние с признаци като:
    • Кисти с различен размер, предимно по-малко от 1 cm
    • Голяма жажда
    • Често уриниране
    • Проблеми с очите
    • Аномалии на скелета
    • Чернодробна фиброза
  • По-малко от половината от диагностицираните като деца имат бъбречни кисти.
  • Бъбречна недостатъчност често се появява в ранните тийнейджърски години (младежка нефронофтиза) до 20 до 40 години (медуларна кистозна болест).

Синдроми на бъбречно кистозно заболяване

Бъбречната кистозна болест е често срещана при хора с различни други сериозни заболявания. По-долу има шест различни вида кистозна болест.

Туберозна склероза
  • Това е генетично заболяване, което води до образуването на различни тумори в много различни органи.
  • Признаците са епилепсия, забавяне на развитието и месести маси под кожата.
  • Често се откриват доброкачествени, предимно мастни тумори на бъбреците (ангиомиолипом).
  • Бъбречните кисти растат при 20% от хората с това заболяване, най-често в детска възраст.
  • Рискът от бъбречни тумори е по-голям при пациенти с туберкулозна склероза (генетично заболяване), отколкото при нормалната популация.
Болест на фон Хипел-Линдау
  • Това е наследствено заболяване, за което е известно, че причинява пълнене на течности торбички (кисти) и тумори в различни части на тялото.
  • Среща се при 50% от децата със засегнат родител.
  • Признаците са:
    • Аномалии на кръвоносните съдове на мозъка и окото
    • Кисти на панкреаса, бъбреците и епидидима
    • Доброкачествени мастни тумори на много места между кистите
    • Тумори на надбъбречната жлеза (феохромоцитом)
  • Бъбречните кисти се срещат при около 80% от пациентите с болестта на Von Hippel-Lindau.
  • Ракът на бъбреците присъства при около 40% от тези с болестта на Von Hippel-Lindau.
  • Кистите и туморите често не причиняват симптоми, освен ако не станат много големи, причинявайки болка или кървене поради спукване.
Мултицистичен диспластичен бъбрек (MCDK)
  • MCDK е най-често срещаният тип детска бъбречна кистозна болест. Може да се усети като бучка в корема на бебето.
  • Често срещан по време на фетална сонограма, бъбрекът изглежда като грозде с много малко бъбречна тъкан, а не като орган с нормална форма. Бъбречната функция често отсъства.
  • В 10% от случаите може да има блок в уретеропелвичната връзка в противоположния орган.
  • В 20% от случаите може да има и необичаен обратен поток на урината от пикочния мехур в уретера.
  • Високото кръвно налягане и бъбречните тумори може да са свързани с този проблем при децата, но тези случаи са редки.
Проста бъбречна киста

Диаграма на проста бъбречна киста

Увеличете

  • Те не причиняват често проблеми и обикновено се откриват по време на тестове за други здравословни проблеми.
  • Признаци са болки в стомаха, кръв в урината и (в редки случаи) високо кръвно налягане.
  • Тези кисти се срещат с еднаква скорост и при двата пола.
  • Простите бъбречни кисти не са свързани с рак на бъбреците, но рискът от рак се увеличава, ако кистата е сложна (с много камери или нередности в стената) и/или съдържа калций.
Медуларна гъба бъбрек
  • Медуларен гъбест бъбрек е, когато в тубулите, които събират урина, се развият множество малки кисти.
  • Признаци са болки в бъбреците, кръв в урината и високи нива на калций в урината.
  • Пациентите често се срещат с повтарящи се камъни в бъбреците.
Придобити бъбречно-кистозна болест
  • Това се случва при хора с дългогодишна бъбречна недостатъчност, особено тези на диализа.
  • Предимно асимптомно, но може да се прояви с болки в гърба или кръв в урината.
  • Това е свързано с по-голям риск от рак на бъбреците.

Лечение

Повечето от тези състояния нямат еднократно лечение и фокусът е върху управлението на симптомите. Трябва да говорите за избор с вашия доставчик на здравни грижи.

Бъбречна агенезия

  • За кърмачета и деца няма лечение, когато е засегнат само един бъбрек. Лечението ще зависи от други налични проблеми.
  • Промените в диетата понякога могат да помогнат. Може да се препоръча диета с ниско ниво на глюкоза в кръвта или ниско съдържание на натрий. Вашият здравен екип и/или диетолог, обучен в бъбречно заболяване, ще предложи насоки.
  • Препоръчва се ограничаване на контактните спортове, заедно с избягване на дейност, която ви излага на риск от нараняване (напр. Каране на мотоциклет и използване на теренни превозни средства и батути).
  • Трябва да се прави редовно наблюдение, за да се търсят промени в бъбреците.

Бъбречна дисплазия

  • Лечението може да включва само управление на симптомите.
  • Мониторингът трябва да включва проверки на кръвното налягане, тестове за бъбречна функция и тестове за урина за протеин.
  • Може да се използва периодичен ултразвук, за да се гарантира, че другият бъбрек продължава да расте нормално и да не се развиват други проблеми.
  • При инфекции на пикочните пътища може да са необходими антибиотици.
  • Бъбрекът трябва да бъде отстранен само ако причинява болка или високо кръвно налягане, или ултразвукът е необичаен.

Бъбречна хипоплазия

  • Всички свързани проблеми с уретерите трябва да се управляват, за да се намали рискът от инфекция и бързата загуба на бъбречната функция. За съжаление това няма да отмени процеса на хипоплазия.
  • Лечението включва поддържане на баланс на течности и електролити и коригиране на нивата на киселинност в кръвта. Вашият здравен екип или обучен диетолог може да ви помогне.

Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPK)

  • Управлението се фокусира върху поддържащи мерки, като диализа за бъбречна недостатъчност.
  • Ако органите са увеличени, някои деца се възползват от отстраняването им. Това се прави най-вече, ако размерът създава проблеми с дишането, храненето или диализата.

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPK)

  • Високото кръвно налягане се среща при около 60% от пациентите с това заболяване. Кръвното налягане трябва да се управлява, за да се предотвратят сърдечни заболявания и мозъчни кръвоизливи или инсулт.
  • Повече от половината от пациентите с ADPK изпитват болка, която може да бъде интензивна, внезапна и да продължи дълго време. Болката може да бъде от камъни в бъбреците, кръвни съсиреци или инфекция. Лечението на болката зависи от нейната причина.
  • Инфекциите често са трудни за лечение поради ограничената сила на антибиотиците в течността на кистата. Жените с ADPK са изложени на по-висок риск от инфекции на пикочните пътища. Ако инфекцията не реагира на лекарства, Вашият лекар може да предложи източване на кистата.
  • Аспирация с игла, лапароскопия или отворена хирургия могат да дренират кисти. Въпреки че дренирането на кистите може да бъде полезно, течността вероятно ще се събере отново. Във всеки случай пациентите се наблюдават внимателно, тъй като заболяването може да се влоши и да настъпи бъбречна недостатъчност.

Ювенилен нефронофтизис и медуларен комплекс за кистозна болест

  • Тъй като тези пациенти са много жадни и имат загуба на вода, те ще трябва да заменят солта в диетата си.
  • Вероятно ще настъпи бъбречна недостатъчност, което ще наложи поддържащи мерки (като диализа).

Синдроми на бъбречно кистозно заболяване

Туберозна склероза
  • Някои симптоми могат да бъдат лекувани и трябва да работите с Вашия лекар, за да ги управлявате по най-добрия начин.
  • Може да се наложи лечение на ангиомиолипоми, когато те станат по-големи, за да се намали рискът от спонтанно кървене.
  • Наркотиците могат да се използват за контрол на припадъците и помощ при поведенчески проблеми.
Болест на фон Хипел-Линдау
  • Когато солидните лезии са по-големи от 4 см, обикновено се препоръчва операция за отстраняване на туморите в бъбреците (частична непохректомия).
Мултицистичен диспластичен бъбрек (MCDK)
  • По-голямата част от тези бъбреци намаляват по размер с течение на времето, докато вече не се виждат на ултразвук. Някои са достатъчно големи и могат да натискат стомаха и диафрагмата и съответно да предизвикат повръщане и затруднено дишане. В тези случаи може да се наложи хирургично отстраняване на бъбреците.
Проста бъбречна киста
  • По-голямата част от простите бъбречни кисти са асимптоматични и по този начин се наблюдават.
  • Ако имате симптоми, вашият уролог може да източи или премахне кистата.
Медуларна гъба бъбрек
  • Фокусът е върху избягването на развитието на камъни в бъбреците и пикочните инфекции.
  • Увеличаването на приема на вода може да помогне за намаляване на изхода на калций и ограничаване образуването на камъни.
  • Ако имате инфекции на пикочните пътища, които продължават да се връщат, дългосрочните антибиотици с ниска доза могат да помогнат.
Придобити бъбречно-кистозна болест
  • Операцията обикновено се изисква само ако има солиден бъбречен тумор, подозрителен за бъбречен рак.

След лечение

Признаците за влошаване на кистозната бъбречна болест са:

Бъбречната болест може също да прогресира без ясни признаци.

Вашият уролог ще препоръча редовни последващи тестове въз основа на бъбречния Ви статус. Тъй като няма лечение за тези проблеми, е необходимо дългосрочно управление. За най-добро здраве е важно да следвате съвета на Вашия лекар относно управлението с течение на времето.

Разгледайте допълнително

Информационен център за месец на здравето на пикочния мехур

Ноември е месец на здравето на пикочния мехур! Разгледайте Информационния център за обучение на пациенти, видеоклипове и подкасти.

Защо клиничното изпитване може да е точно за вас

Научете как клиничното изпитване може да бъде добър вариант за вас с това информативно видео.