Болестта на Уилсън, известна още като хепатолентикуларна дегенерация, е генетично заболяване, включващо неспособността на организма да премахне излишната мед. Малките количества мед са от съществено значение за нормалните функции на живот, но високата му концентрация може да бъде отровна и в резултат на това болестта на Уилсън е потенциално фатална.

уилсън

При нормални физиологични условия черният дроб филтрира излишната мед и я освобождава в жлъчната течност, за да се отдели от тялото. Хората с болестта на Уилсън не са в състояние да филтрират медта достатъчно в черния дроб и нивата на медта се натрупват в органи като черен дроб, мозък и очи.

Причини

Болестта на Уилсън се причинява от мутация в гена ATP7B, който се наследява от родители по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да бъде засегнато дете, а мъжете и жените са еднакво податливи на болестта.

Симптоми

Въпреки че болестта на Уилсън е генетично заболяване, което е налице при раждането, признаците и симптомите често не се проявяват известно време, докато нивото на медта се натрупва в основни органи на тялото.

Признаците и симптомите на заболяването могат да включват:

  • Коремна болка и подуване на корема
  • Тревожност и депресия
  • Оток или течност се натрупват в краката и ходилата
  • Умора
  • Жълтеница
  • Пръстени на Kayser-Fleischer
  • Загуба на апетит
  • Скованост на мускулите
  • Гадене и повръщане
  • Тремор
  • Отслабване

Усложнения

Ако болестта на Уилсън не бъде диагностицирана и лекувана при поява на симптоми, могат да възникнат сериозни усложнения. Това може да включва:

  • Цироза
  • Нефрит и увреждане на бъбреците
  • Постоянни симптоми на нервната система
  • Рак на черния дроб
  • Чернодробна недостатъчност

Диагноза

Ако лекарят подозира болестта на Уилсън въз основа на наличните признаци и симптоми на пациент, трябва да се вземе пълна медицинска и фамилна анамнеза.

Веднага може да се предприеме физически преглед; специално търсене на наличието на пръстени на Kayser-Fleischer в очите и прослушване на корема със стетоскоп.

Проби от кръв и урина също трябва да бъдат взети за изследване от медицинска лаборатория. Тези тестове могат да помогнат за откриване на аномалии на черния дроб и бъбреците, както и да проверят нивото на медта в кръвта и урината.

Биопсията на черния дроб може да помогне за потвърждаване на диагнозата, като показва признаци на цироза и мед в черния дроб. Това включва вземане на тъканна проба от черния дроб, която се изследва от патолог в лаборатория.

Управление

Управлението на болестта на Уилсън включва интегриран подход на лекарства и хранителни промени, в допълнение към възможна чернодробна трансплантация за някои пациенти.

Обикновено се предписват хелатиращи агенти за отстраняване на излишната мед от органите, които се отделят от кръвта през бъбреците. Триентинът и d-пенициламинът са лекарства от този клас, които спомагат за намаляване на нивото на медта в органите. Те обикновено са възможност за краткосрочно лечение за отстраняване на мед, което е последвано от лечение с по-малко инвазивни лекарства като цинк.

Цинкът често се препоръчва за пациенти, които не са симптоматични, за да инхибират абсорбцията на мед от хранителни източници. Той е свързан с по-малко тежки странични ефекти и в резултат на това може да предложи решение за поддържане на болестта на Уилсън и също така е безопасно за бременни жени.

Трябва да се предоставят хранителни съвети, за да се насърчат хората с болест на Уилсън да ограничат приема на мед, като избягват храни като:

  • Черупчести
  • Черен дроб
  • Гъби
  • Ядки
  • Шоколад

Освен това някои водопроводни води съдържат значителни количества мед и ако се подозира това, се препоръчва подходящо тестване на водата.

Когато лечението на болестта на Уилсън не е ефективно и тежката цироза може да доведе до чернодробна недостатъчност, може да се наложи да се направи чернодробна трансплантация. Тази процедура има относително висок процент на успех с 85% от трансплантираната чернодробна функция година по-късно.

Препратки

Допълнителна информация

Йоланда Смит

Йоланда е завършила бакалавър по фармация в Университета на Южна Австралия и има опит в работата както в Австралия, така и в Италия. Тя е запалена по въпроса как медицината, диетата и начинът на живот влияят на нашето здраве и се радва да помага на хората да разберат това. В свободното си време тя обича да изследва света и да научава за нови култури и езици.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Смит, Йоланда. (2019, 28 юни). Болестта на Уилсън. Новини-Медицински. Получено на 09 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

Смит, Йоланда. „Болест на Уилсън“. Новини-Медицински. 09 декември 2020 г. .

Смит, Йоланда. „Болест на Уилсън“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx. (достъп до 09 декември 2020 г.).

Смит, Йоланда. 2019. Болест на Уилсън. News-Medical, гледано на 09 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork