Болестта на Уилсън е генетично заболяване, при което имате повече от нормалното количество мед в тялото си. Медта се натрупва в органи, включително черния дроб, мозъка и очите.

british

Факти за болестта на Уилсън

Полезни връзки

Изтеглете публикацията

Болест на Уилсън: симптоми и диагностика

Какви са симптомите на болестта на Уилсън?

Натрупването на мед започва при раждането, но може да отнеме няколко десетилетия или повече, преди черният дроб да бъде претоварен и симптомите на чернодробно заболяване да започнат да се появяват. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 6 и 40 години, най-често в края на юношеството или тийнейджърите.

Симптомите могат да варират от жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите) до остра чернодробна недостатъчност и могат да включват:

  • коремна болка (в областта на "корема" или "корема" между гърдите и таза)
  • подуване, причинено от течност в корема (асцит)
  • повръщане на кръв (от кървящи варици).

Токсичните ефекти на натрупването на мед върху нервната система могат да доведат до редица инвалидизиращи физически симптоми, най-очевидно:

  • несръчност и загуба на физическа координация
  • загуба на мускулен контрол
  • контракции
  • изкривена поза, усукване и повтарящи се жестове
  • бавност на движението (брадикинезия)
  • треперене в ръцете, краката и главата.

Болестта може да причини проблеми с езика и речта, включително:

Около една трета от хората с болестта на Уилсън могат да получат психиатрични симптоми като:

Около една трета от хората с болестта на Уилсън могат да получат психиатрични симптоми като:

  • промяна на личността
  • нехарактерно, евентуално странно поведение
  • тревожност или тревожност (невроза)
  • депресия и промени в настроението
  • мисли за самоубийство или убийство
  • заблуди или халюцинации (психоза).

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Диагнозата на болестта на Уилсън се основава на необичайни чернодробни тестове, признаци на психиатрично заболяване и доказателства за пръстени на Kayser-Fleischer (ръждив или меднокафяв пръстен около роговицата на окото).

По отношение на психиатрични или неврологични признаци на болестта на Уилсън, необясними симптоми като треперене и тромавост, както и драматична промяна на личността ще предизвикат подозрение за разстройството.

Ако има съмнение за болест на Уилсън, офталмолог (лекар, който се специализира в диагностиката и лечението на очни заболявания) ще извърши очен преглед с цепнати лампи, за да потвърди наличието на пръстени на Kayser-Fleischer. Прорезната лампа е вид микроскоп с прикрепен светлинен лъч с висока интензивност, за да осигури силно увеличен изглед на роговицата.

Тестове за чернодробна функция (LFT)

Тестове за чернодробна функция се използват, за да покажат дали черният Ви дроб е възпален (хепатит), повреден или не работи правилно. Те измерват нивата на някои ензимни и протеинови вещества в кръвта Ви, които могат да се променят, когато има увреждане на черния дроб.

Лекарите ще измерват нивата на аланин аминотрансфераза (ALT) и аспартат аминотрансфераза (AST). Това са чернодробни ензими, които показват степента, както и възможните причини за възпаление. Те изтичат в кръвния поток, когато чернодробните клетки са повредени. Нивата обикновено са високи при хепатит; лекарите ще търсят признаци на остър или хроничен хепатит или цироза.

Допълнителни кръвни изследвания

Ще бъде направен прост кръвен тест за измерване на медта в кръвта. Може да има и тест за урина, измерващ екскрецията на мед, предадена в урината за 24 часа. Повишение на медта обикновено се открива в урината, но не винаги. Извършва се тест за концентрация на церулоплазмин за измерване на нивата на друг протеин, носещ мед, церулоплазмин. Нивата на този протеин в кръвта вероятно ще бъдат по-ниски от нормалните.

Чернодробна биопсия

Чернодробна биопсия може да се използва за измерване на количеството мед (чернодробна концентрация на мед) в черния дроб. Всички хора с болестта на Уилсън ще имат увеличени количества.

Образни тестове

Образно оборудване като магнитно резонансно изображение (ЯМР) или компютърна томография (КТ) може да се използва за изследване на определена област на мозъка, известна като базални ганглии, която е отговорна за стартирането и контрола на движенията на тялото ви. Същото оборудване може да се използва и за сканиране на корема.

Лечение на болестта на Уилсън

Лечението на болестта на Уилсън е насочено към премахване на излишната мед от тялото ви и предотвратяване на натрупването му отново. Това е преди всичко терапия с де-медни ("хелатиращи") агенти.

С ранно откриване и успешно лечение е възможно да се радвате на здравословен живот. Този тип лечение е известно като поддържаща терапия и е за цял живот.

Във Великобритания най-често се използва хелаторна терапия с мед и започва веднага след поставяне на диагнозата. При хелатотерапията се дават лекарства D-пенициламин (купримин или депен) или триентин дихидрохлорид (сиприн) за отстраняване на медта от тялото ви.

Пенициламин

Пенициламинът е лекарство, свързано с пеницилин (но без антибиотичните свойства) и е първият избор на лекарства. Като цяло е успешно за предотвратяване или възстановяване на ефектите от претоварване с мед, освен ако чернодробното заболяване не е станало много тежко. Около 30% от хората обаче са устойчиви на пенициламин и поради това може да се използва триентин.

Приети под формата на таблетки или капсули, тези лекарства действат чрез свързване с медта, която след това се предава от тялото ви с урина.

Лекарството с пенициламин може да има често срещани странични ефекти като диария, загуба на апетит и гадене. Ако те продължават, трябва да предупредите медицинския персонал. Пенициламинът обаче може да има по-сериозни странични ефекти като:

  • болки в ставите
  • треска
  • кожен обрив или сърбеж (сърбеж)
  • подуване и/или болка в жлезите
  • губиш чувството си за вкус
  • необичайно кървене (проблеми със съсирването) или натъртване.

Тези нежелани реакции се наблюдават при около един на всеки десет души. Пенициламинът също се използва за лечение на ревматоиден артрит, камъни в бъбреците и други състояния. Потенциалните нежелани реакции трябва да бъдат известни на медицинския персонал, който ще ви наблюдава отблизо. Ако е необходимо, дозата на лекарството може да бъде намалена. Триентинът вероятно има по-малко странични ефекти, но също така трябва да се наблюдава. Ново хелатиращо лекарство, наречено тетратиомолибдат, се изпитва за бъдещо лечение.

Може да отнеме до три месеца, преди да забележите подобрение в състоянието си от хелатотерапията.

Цинков ацетат

Друга терапия използва цинков ацетат (галзин). Известно е, че цинкът блокира усвояването на медта, като индуцира протеин, който свързва медта в чревните клетки. След това медта се губи във фекалиите (изпражненията), тъй като чревните клетки се отделят в червата. Тъй като цинкът не отстранява медта от тялото, а блокира усвояването на медта от диетата, се използва курс на хелатотерапия за първо понижаване на нивата на медта.

Това лекарство се приема и през устата. Предимството е, че има по-малко (ако има такива) странични ефекти от хелатотерапията и става все по-често. Въпреки това отнема значително повече време, за да стане цинкът ефективен (четири до осем седмици).

Вероятно ще бъдете посъветвани да спазвате диета с ниско съдържание на мед. Обикновено човек поглъща около 4 mg мед дневно. Това може да означава намаляване на приема ви до по-малко от 1 mg на ден.

Кой ще се грижи за мен?

В болница е вероятно да бъдете лекувани или от специалист по чернодробно заболяване, наречен хепатолог, специалист по храносмилателни разстройства, наречен гастроентеролог, или специалист по кръвни заболявания, наречен хематолог.

Когато може да имате други състояния или проблеми, причинени от болестта на Уилсън, допълнителни специалисти могат да бъдат включени във вашата грижа. Това вероятно е невролог (мозък) или нефролог (бъбреци).

Още информация

Профилактика на болестта на Уилсън

Тъй като има генетична причина, не е възможно да се предотврати болестта на Уилсън.

Големият брой възможни досега мутации, открити в гена ATP7B (наближаващ 300), предотвратява скрининга за болест на Уилсън сред общата популация. Въпреки това, при хора с необичайни нива на мед, което поражда подозрение за разстройството, лекарите ще направят тест за мутация.

Препоръчва се ДНК профил за близки членове на семейството на човек с болест на Уилсън, особено за братя и сестри, тъй като те имат всеки четвърти шанс да развият болестта. Може да пожелаете да говорите с генетичен съветник, за да разберете повече за наследствено разстройство във вашето семейство. Можете да бъдете насочени за консултация от личен лекар или болничен консултант след диагностициране.

Преносителите на болестта на Уилсън може да имат само малки аномалии в метаболизма на медта и е много малко вероятно да се разболеят. Повечето хора с болестта на Уилсън нямат фамилна анамнеза за болестта.

Да се ​​грижиш за себе си, когато имаш болестта на Уилсън

Диетата с ниско съдържание на мед не означава, че трябва да избягвате напълно медта. Тъй като много храни съдържат мед, намаляването и балансирането на приема на определени храни (вместо да се избягвате от тях) е най-реалистичният начин за получаване на нужните хранителни вещества. Вашият лекар или диетолог може да ви посъветва как да управлявате диетата си, за да постигнете това.

Известно е, че следните храни съдържат много висока концентрация на мед:

  • гъби
  • ядки
  • шоколад
  • сушени плодове като стафиди, фурми и сини сливи
  • сух боб като соя, лима, пинто и дори печен боб
  • сух грах и леща
  • зърна като пълнозърнеста пшеница, ечемик и просо
  • соеви продукти като соево мляко и тофу
  • карантия като черен дроб, сърце и бъбреци
  • черупчести като стриди, миди, скариди и скариди.

Този списък по никакъв начин не е изчерпателен. Съдържанието на мед в храните също може да варира в зависимост от редица фактори като местоположението на почвата, в която е отгледана храната (съдържащи мед съединения могат да се използват в земеделието или селското стопанство) или метода или приборите, използвани за обработка на храната.

Също така се препоръчва да се опитате да пиете дестилирана или „деминерализирана“ вода, а не вода от кран, който може да е течал през медни тръби.

Ако се лекувате с пенициламин, може да се наложи допълнителни добавки с витамин В. Това е така, защото пенициламинът може да увеличи нуждата на тялото ви от пиридоксин (витамин В6). Полезно е да попитате Вашия лекар дали имате нужда от добавки и дали те трябва да се предписват или купуват от аптека.

Алкохол и болест на Уилсън

Всеки, който има чернодробно заболяване, трябва да подхожда внимателно към алкохола. Добре е да намалите консумацията си под препоръчителните нива или да се въздържате от пиене, ако можете. Пиенето на алкохол вероятно ще ускори и влоши въздействието на болестта на Уилсън. Ако имате цироза, е разумно да избягвате алкохола напълно.

Моля, посетете раздела за поддръжка на нашия уебсайт за информация относно групите за поддръжка във вашия район.

Обадете се на нашата линия за помощ или посетете нашия онлайн форум.

British Liver Trust
6 Dean Park Crescent
Борнемут
BH1 1HL