Знаци и симптоми

Възрастта на появата, прогресията и тежестта на фациоскалпулохумералната мускулна дистрофия (FSHD) варира значително.

Обикновено симптомите се развиват през тийнейджърските години, като повечето хора забелязват някои проблеми до 20-годишна възраст, въпреки че слабостта в някои мускули може да започне още в ранна детска възраст и до 50-те години. При някои хора болестта може да бъде толкова лека, че да не се забелязват симптоми. В тези случаи болестта може да бъде диагностицирана само след като друг, по-засегнат член на семейството потърси медицинска помощ.

Хората с ФСХД често не ходят на лекар, докато мускулите на раменете или краката им не се включат и изпитват затруднения да достигнат над главите си или да се качват и спускат по стълбите. Когато бъдат разпитани отблизо, много хора могат да си спомнят, че са имали симптоми в детството, като стърчащи лопатки или проблеми с хвърлянето на топка. Много често хората казват, че никога не са успели да свирят или да взривят балон или че са имали проблеми с пиенето през сламка, но може да не са свързвали тези проблеми с мускулна дистрофия.

FSHD не влияе върху усещането, нито влияе върху способността за контрол на пикочния мехур и червата или сексуалната функция.

При повечето хора с FSHD заболяването протича много бавно. Може да отнеме 30 години, докато болестта стане сериозно инвалидизираща, а това не се случва на всички. Изчисленията са, че около 20% от хората с ФСХД в крайна сметка използват инвалидна количка поне в някои случаи. За повече информация относно коригиращите мерки за някои от тези симптоми вижте Медицински мениджмънт.

Коремна мускулна слабост

При много хора с FSHD се развива слабост в мускулите на корема. Те могат да отслабят в началото на разстройството. С напредването на коремната слабост човек развива лордоза, преувеличена извивка в лумбалната (долната) област на гръбначния стълб.

Аномалии на ретината

Някои аномалии в кръвоносните съдове на ретината, „екранът“ на задната част на окото, върху който се проектират визуални образи, често се откриват при 50% до 75% от хората с FSHD. 1,2 За щастие много малко хора имат някакви проблеми със зрението в резултат на това, но пациентите трябва да бъдат наблюдавани от очен лекар. Загубата на зрителна острота засяга приблизително 1% от пациентите с FSHD. По причини, които не са ясни, проблемът обикновено е по-често при FSHD с детско начало.

Поради слабостта на лицето, очите могат да останат частично отворени по време на сън при пациенти с FSHD, 3 което може да причини експозиционен кератит (възпаление на роговицата). За да се предотвратят увреждания на очните ябълки, през нощта могат да се използват офталмологични мехлеми и пластири за очи. Въпреки това, лентата не трябва да се поставя директно върху клепача, защото пластирът може да се плъзне и да нарани роговицата.

Сърдечна и дихателна функция

Въпреки че сърдечното засягане понякога може да бъде фактор при FSHD, то рядко е тежко и често се открива само със специализирано тестване. Някои експерти напоследък препоръчват мониторинг на сърдечната функция при тези с FSHD.

Мускулите, използвани за дишане, обикновено не се засягат при FSHD, както при други форми на мускулна дистрофия. Въпреки това, за някои пациенти може да се препоръча тестване на белодробна функция на интервали. Рядко се появява дихателна недостатъчност; обаче около 1% от пациентите с FSHD може да се нуждаят от нощна вентилационна подкрепа. 4

Дисфагия (затруднено преглъщане) е рядка при пациенти с FSHD, но може да се развие поради слабост на челюстта и езичните мускули. 5

Слабост на лицето
признаци

Слабостта на лицето може да затрудни използването на сламка или дори усмивка.

Лицевата слабост често е първият признак на FSHD. Това може да не бъде забелязано веднага от хора с FSHD и обикновено е насочено към тях от някой друг.

Най-засегнатите мускули са тези, които обграждат очите и устата. Трудно е да се усмихнете, да накарате устните си или да получите много сила в устата, поради което хората с болестта имат проблеми с балони, сламки и свирене.

Хип слабост

При някои хора се появява и слабост на тазобедрените мускули, които обграждат таза (тазовия пояс). Това не се случва на всички. Слабостта на бедрата изглежда започва най-често в средна възраст, ако изобщо се случи.

Слабостта на тазобедрената става причинява проблеми с издигането от стол или изкачването на стълби и може да доведе до необходимост от инвалидна количка, особено на дълги разстояния. Понякога се засягат и мускулите на горната част на крака. Слабостта на тазовия пояс може да доведе до разклащане на походката и да допринесе за лордозата, която често се наблюдава при FSHD.

При деца с FSHD слабостта на тазобедрената става може би първото нещо, което родителите забелязват, защото причинява проблеми с ходенето и бягането.

Аномалии на ставите и гръбначния стълб

Гръбначният стълб е изграден от множество стави между прешлените. Гръбначният стълб е проектиран да бъде гъвкав, донякъде като играчка Slinky, така че когато мускулите, заобикалящи гръбначния стълб, отслабнат, колоната се издърпва от подравняването.

Разминаването често приема формата на лордоза, при която гръбначният стълб се извива в прекомерна степен и стомахът стърчи. Но също така може да приеме формата на сколиоза, при която гръбначният стълб се извива настрани, като S. Сколиозата, която понякога се появява при FSHD, обикновено не е тежка.

Слабост на долната част на крака

С напредването на FSHD мускулите отпред и отстрани на мускулите на долната част на краката (мускулите на перонеума) често отслабват. Това са мускулите, които ни позволяват да повдигнем предната част на стъпалото при ходене, за да не се препънем на пръстите на краката си.

Когато тези мускули отслабнат, кракът остава надолу, след като се отблъсне по време на ходене, понякога спъвайки проходилката. Това състояние се нарича отпадане на крака.

Лекарят може да каже: „Разходете се по петите, като пингвин“, за да тества силата на тези мускули за повдигане на краката. Когато бъдат разпитани, хората ще кажат: „Изглежда, че хващам крака си, когато ходя“, или „Изглежда, че падам над краката си“. Проблемите със стълбите и с неравни повърхности са често срещани.

Не всеки с FSHD развива този проблем с долната част на крака.

Лека загуба на слуха

Загубата на слуха понякога се появява при FSHD, главно в инфантилната си форма. Често то е незначително и незабелязано, докато се направи внимателно тестване (например по време на рутинни оценки на слуха в училище). При тези с FSHD при възрастни, някои експерти дори се съмняват дали загубата на слуха е наистина по-често срещана, отколкото при възрастните като цяло. Причината за загубата на слуха, когато се случи, не е ясна.

Когато FSHD започне в детска възраст, загубата на слуха в по-високия диапазон на височината може да бъде по-дълбока, отколкото при FSHD при възрастни.

Болка и възпаление

Възпалението на мускулите - атака от определени видове клетки на имунната система - се появява при някои мускулни дистрофии и може да бъде широко при някои хора с FSHD.

Поради тази причина FSHD понякога се диагностицира погрешно като друг вид мускулно заболяване, полимиозит, негенетично разстройство, при което имунната система атакува мускулите. Важна разлика е, че полимиозитът се лекува с преднизон, кортикостероидно лекарство, което потиска възпалението, но преднизон не влияе върху хода на FSHD. 6 Многото странични ефекти на кортикостероидите ги правят непрактично да се използват само за облекчаване на дискомфорта.

Болката при FSHD е вероятно многофакторна, включително принос от миалгии и от биомеханичен стрес, свързан с мускулна слабост и постурални проблеми. Най-честите места за болка включват рамото, врата, долната част на гърба и долната част на краката. Хроничната болка засяга 55% до 80% от пациентите с FSHD, със силна болка до 23%. 6,7,8,9

Слабост на раменете

Поради слабост в раменете и гърба, мускулите, които обикновено не се показват отпред, се виждат при FSHD.

Повечето хора с FSHD забелязват слабост в областта на лопатките - лопатките - като първи признак, че нещо не е наред.

Лопатките обикновено са доста фиксирани в тяхното положение. Те действат като опорни точки, които позволяват на мускулите на ръцете да получат лост за повдигане на неща, включително собственото им тегло.

При FSHD мускулите, които държат лопатките на място, отслабват, което позволява на тези кости да се движат прекомерно. Лопатките стърчат и се издигат нагоре към врата, докато се движат, което се нарича скапуларно крила, тъй като изпъкналата кост наподобява крило.

Ливъриджът е поне частично загубен. Слабостта често не е еднаква от двете страни на тялото.

Този мъж също показва типичен несиметричен модел на слабост, с лопаточно крило и лека сколиоза.

В началото човек с FSHD забелязва неща като невъзможност да хвърли ефективно топка. По-късно може да е трудно да вдигнете ръцете над главата, за да направите косата или да стигнете до висок рафт или да окачите нещо. Тези проблеми се дължат на отслабване на мускулите около рамото и в горната част на ръката. За информация относно операцията на рамото за този проблем вижте Медицински мениджмънт.

Неравна (несиметрична) слабост

При повечето хора с FSHD слабостта се различава поне малко между лявата и дясната страна на тялото. При някои хора с FSHD тази разлика между страните може да бъде доста поразителна. Причината за тази липса на симетрия, която не се наблюдава при повечето видове мускулна дистрофия, не е ясна.