Медицински мениджмънт

Благодарение на напредъка в много области на медицината, като кардиологията и пулмологията, хората с мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) през 21 век живеят по-дълго, отколкото през предишните десетилетия, често и в зряла възраст. Лечението на DMD изисква мултидисциплинарна грижа за координиране на многобройните специализирани оценки и интервенции, необходими за увеличаване на функцията и качеството на живот на пациентите.

Използването на наличните лечения може да помогне за запазване на комфорта и функционирането и удължаване на живота. Лекарите на Центъра за грижа за MDA могат да помогнат при създаването на индивидуални планове за грижи по отношение на всички медицински и помощни аспекти, които пациентите с DMD изискват.

Анестезия

Хората с DMD могат да имат неочаквани нежелани реакции към определени видове анестезия. Важно е хирургичният екип да знае за DMD на пациента, така че усложненията да могат да бъдат избегнати или бързо лекувани. Също така, пациентите с DMD (както и пациентите с диагноза BMD) трябва да имат предоперативни оценки от белодробни, анестезиологични и сърдечни специалисти преди всяка операция. 1,2

Скоби, стоящи рамки и инвалидни колички

Брекетите, наричани още ортези, поддържат глезена и стъпалото или могат да се простират над коляното. Ортези за глезен-стъпало (AFO) понякога се предписват за нощно облекло, за да не стъпи кракът надолу и да поддържа ахилесовото сухожилие опънато, докато детето спи.

Стоенето по няколко часа всеки ден, дори с минимално тегло, спомага за по-добра циркулация, по-здрави кости и изправен гръбначен стълб. Стояща проходилка или стояща рамка може да помогне на хората с DMD да застанат. Някои инвалидни колички ще издигнат потребителя в изправено положение.

Рано или късно при DMD е необходима инвалидна количка, обикновено до около 12-годишна възраст, освен ако няма нараняване, като например счупен крак, използването на инвалидна количка обикновено е постепенно. Много отначало използват инвалидни колички за дълги разстояния, например в училище или мола, и продължават да ходят у дома.

Въпреки че дете и родители могат да се страхуват от инвалидната количка като символ на увреждане, повечето хора откриват, че когато започнат да използват такава, те всъщност са по-подвижни, енергични и независими, отколкото когато се опитват да ходят без помощ.

Други помощни средства за мобилност и позициониране могат да помогнат на родителите и болногледачите. Сред най-простите помощни средства е трансферната дъска за подпомагане придвижването на човек при влизане и излизане от инвалидна количка. Механичните асансьори, душ столове и електронни легла също могат да бъдат полезни.

Сърдечни грижи

Американската академия по педиатрия препоръчва на хората с DMD да направят пълна сърдечна оценка (включително електрокардиограма и неинвазивно изобразяване) от специалист, започвайки в ранна детска възраст и отново поне на всеки две години до 10-годишна възраст. След това оценките трябва да се правят на всеки година или при появата на симптоми на сърдечна слабост, като задържане на течности или задух. 1

Жените носители на DMD са изложени на по-висок от средния риск от развитие на кардиомиопатия. Препоръчва се женските носители да преминат пълна сърдечна оценка в края на юношеството или в ранна възраст, или по-рано, ако се появят симптоми. Оценката трябва да включва сърдечен ЯМР и трябва да се повтаря най-малко на всеки пет години.

Лечението с инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим (ACE), блокери на ангиотензиновите рецептори (ARB) и бета-блокери може да забави хода на влошаване на сърдечния мускул при DMD, ако лекарствата започнат веднага щом се появят аномалии на ехокардиограма (ултразвуково изображение на сърцето), но преди да се появят симптоми. Някои данни предполагат, че кортикостероидите забавят появата на кардиомиопатия. Антагонистът на минералокортикоидните рецептори еплеренон има някои доказателства, че е ефективен за смекчаване на спада в сърдечната функция, но са необходими допълнителни проучвания, за да се потвърдят тези открития. 3

  • Лекарите говорят от сърце на сърце (педиатрични кардиолози и други експерти на спонсорирана от MDA среща обменяха информация и планирани проучвания относно сърцето при DMD и мускулната дистрофия на Бекер [BMD])
  • Преразглеждане на сърдечните грижи при мускулни дистрофии

Контрактури

Въздействието на DMD може да бъде сведено до минимум чрез поддържане на тялото възможно най-гъвкаво, изправено и подвижно. Има няколко начина да направите това.

Тъй като мускулите се влошават, човек с мускулна дистрофия често развива фиксации на ставите, известни като контрактури. Ако не бъдат лекувани, те ще станат тежки, причинявайки дискомфорт и ограничавайки мобилността и гъвкавостта. Контрактурите могат да засегнат коленете, бедрата, стъпалата, лактите, китките и пръстите.

Съществуват обаче много начини за минимизиране и отлагане на контрактурите. Упражненията с обхват на движение, изпълнявани по редовен график, помагат за забавяне на контрактурите, като предпазват сухожилията от скъсяване преждевременно. Важно е физиотерапевтът да ви покаже как правилно да правите упражнения за обхват на движение.

Брекетите на долната част на краката също могат да помогнат за поддържане на опънати и гъвкави крайници, забавяйки началото на контрактурите.

Когато контрактурите са напреднали, може да се извърши операция за облекчаването им. Процедура за освобождаване на сухожилия, наричана още хирургия на петата, често се прави за лечение на глезена и други контрактури, докато детето все още ходи. Обикновено момчето ще трябва да носи брекети за подбедрици след това.

Диета и хранене

Не са известни специални хранителни ограничения или добавки, които да помагат при DMD. Повечето лекари препоръчват диета, подобна на тази за всяко растящо момче, но с няколко модификации. Някои обаче предполагат прием на диетичен калций и витамин D под формата на млечни продукти, други храни, богати на калций, добавки и излагане на слънце. В зависимост от обстоятелствата и начина на лечение (като глюкокортикоиди), пациентите са изложени на риск от недохранване и дисбаланс на теглото. Поради това се препоръчва на пациентите да посещават диетолог/диетолог при всяко посещение на клиника. 4

За момчета, които използват инвалидни колички, вземат преднизон или не са много активни, прекомерното наддаване на тегло може да се превърне в проблем. За тези момчета приемът на калории вероятно трябва да бъде малко ограничен, за да се запази теглото. Затлъстяването поставя по-голям стрес върху вече отслабените скелетни мускули и сърцето. Лекарите са установили, че нискокалоричната диета няма вредно въздействие върху мускулите.

Комбинация от обездвижване и слаби коремни мускули може да доведе до тежък запек, така че диетата трябва да е с високо съдържание на течности и фибри, с преобладаващи пресни плодове и зеленчуци. Пациентите с DMD могат също да развият дисфагия (затруднено преглъщане). При съмнение за дисфагия, пациентът трябва да бъде насочен към логопед за оценка на преглъщането.

В случай, че пациентът изпитва загуба на тегло, дехидратация, недохранване, аспирация и умерена или тежка дисфагия, пациентът може да се нуждае от гастростомична сонда (захранваща тръба, поставена директно в стомаха). Хората, приемащи преднизон, и тези със сърдечни проблеми може да се нуждаят от диета с ограничено съдържание на натрий.

  • Хранителни съображения, докато сте на кортикостероиди (включва ръководства за планиране на хранене и предложени варианти за храна)

Упражнение

Упражненията могат да помогнат за изграждането на скелетни мускули, да поддържат сърдечно-съдовата система здрава и да допринесат за по-доброто чувство. Но при мускулна дистрофия твърде много упражнения могат да увредят мускулите. Консултирайте се с Вашия лекар за това колко упражнения са най-добри. Човек с DMD може да тренира умерено, но не трябва да стига до изтощение.

Много експерти препоръчват упражнения за плуване и вода (водна терапия) като добър начин да поддържате мускулите възможно най-тонизирани, без да причинявате излишен стрес. Плаваемостта на водата помага да се предпазите от определени видове мускулно натоварване и нараняване.

Преди да предприемете някаква програма за упражнения, уверете се, че сте направили сърдечна оценка.

Когнитивни и поведенчески разстройства

Децата с ДМД, за които се подозира, че имат увреждания в обучението, могат да бъдат оценени от невропсихолог за развитие или детска възраст, или чрез специалния образователен отдел на тяхната училищна система, или в медицински център с препоръка от центъра за грижи MDA. DMD се свързва с повишен процент на разстройства от аутистичния спектър, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието, тревожност и депресия, което може да изисква и адекватно медицинско управление.

Лекарства

Понякога за DMD се предписват лекарства, които намаляват натоварването на сърцето (вж. "Сърдечни грижи" по-горе).

Лекарствата, принадлежащи към група, известна като кортикостероиди, са основата на фармакологичното лечение, тъй като е установено, че те са ефективни при забавяне на хода на DMD. Децата трябва да започнат да приемат тези лекарства преди съществен физически спад. 4

Кортикостероидите преднизон и дефлазакорт са полезни при лечението на DMD. FDA на 9 февруари 2017 г. одобри дефлазакорт (търговска марка Emflaza), оксазолиново производно на преднизон, за лечение на DMD. Ефективността на 1 mg преднизон е приблизително еквивалентна на 1,3 mg дефлазакорт. За повече информация вижте FDA Одобрява Emflaza за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен.

Няколко проучвания на всички тези лекарства при DMD показват значително увеличение на силата (11% при преднизон спрямо плацебо). Това нарастване на силата достигна максимума след тримесечно лечение и се запази в продължение на 18 месеца; също така, има данни за подобрение на мускулната функция по време (като времето, необходимо за изкачване на 4 стълби, 43% по-бързо с преднизон спрямо плацебо) и в белодробната функция. Кортикостероидите също намаляват риска от сколиоза и забавят загубата на амбулация. Три проучвания установяват, че лечението с глюкокортикостероиди е свързано с подобрена преживяемост. Въпреки това, четвърто проучване не показва ясна връзка с увеличаването на преживяемостта. 5,6,7,8

Доказано е също, че белодробната функция се подобрява при лечение с преднизон спрямо плацебо. Принудителният жизнен капацитет (FVC) се подобри значително (11%) след шестмесечно ежедневно лечение с преднизон. 9

Глюкокортикоидите могат да забавят развитието на сколиоза и да намалят необходимостта от операция за коригиране на сколиоза при пациенти с DMD. Рискът от развитие на сколиоза може да бъде значително по-нисък при пациенти, получаващи ежедневно лечение с дефлазакорт спрямо плацебо, а необходимостта от операция на гръбначния стълб също е значително намалена при пациенти, лекувани с дефлазакорт. Разпространението на фрактурите е подобно между пациентите, лекувани с глюкокортикоиди, и тези, които не са. 10 Има някои доказателства, че лечението с глюкокортикоиди за DMD подобрява преживяемостта, 8,11, но други доказателства не показват връзка между преживяемостта и лечението с глюкокортикоиди. 12

Хроничната употреба на кортикостероиди е част от стандарта за грижа за DMD, но такова лечение може да доведе до странични ефекти като наддаване на тегло, нисък ръст, акне, промени в поведението, остеопороза и фрактури на компресия на дълги кости и гръбначни прешлени. Подходящо е да се наблюдават пациентите на кортикостероидна терапия с периодично изобразяване на гръбначния стълб, тъй като те могат да бъдат асимптоматични. Децата, които развият вертебрални или дълги костни фрактури, трябва да бъдат насочени към детски ендокринолог или костен специалист.

Бързото отнемане на кортикостероиди може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Протоколът PJ Nicholoff Steroid ръководи оттеглянето от кортикостероиди след продължително лечение.

През септември 2016 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) даде ускорено одобрение на Eteplirsen, лекарство за прескачане на екзон, което показва, че увеличава дистрофина при пациенти с мутация на гена на дистрофин, подлежащ на прескачане на екзон 51.

Ataluren (известен също като PTC124) е перорално прилагано лекарство, разработвано за лечение на генетични дефекти, причинени от глупости мутации, което позволява байпас на безсмислената мутация и продължаване на процеса на транслация до производството на функциониращ протеин, което е демонстрирано в няколко проучвания. Този подход би могъл да бъде от полза за приблизително 10% до 15% от пациентите с DMD/BMD, които крият глупости (стоп) мутации. Ataluren е лицензиран в Европейския съюз и Обединеното кралство за лечение на пациенти на възраст над 2 години с DMD, причинени от глупости мутации.

Най-честият неблагоприятен ефект на аталурена е повръщането. Други включват намален апетит, загуба на тегло, главоболие, хипертония, кашлица, кървене от носа, гадене, болка в горната част на корема, метеоризъм, дискомфорт в корема, запек, обрив, болка в крайниците, мускулно-скелетна болка в гърдите, кръв в урината, неволно уриниране и треска.

Имунизации

Децата с DMD трябва да получават всички ваксинации, препоръчани от Центровете за контрол и превенция на заболяванията в САЩ. Някои ваксини трябва да се прилагат преди началото на лечението с глюкокортикоиди, тъй като някои са противопоказани при пациенти с DMD, получаващи високи дози кортикостероиди дневно. Попитайте Вашия лекар за повече информация.

Физикална и трудова терапия

Програмата за физическа терапия обикновено е част от лечението на DMD. Вашият лекар от центъра за грижи за MDA ще ви насочи към физиотерапевт за задълбочена оценка и препоръки. Основните цели на физиотерапията са да позволи по-голямо движение в ставите и да предотврати контрактури и сколиоза.

Докато физиотерапията набляга на мобилността и, когато е възможно, укрепването на големи мускулни групи, трудотерапията се фокусира върху специфични дейности и функции. Ерготерапията може да помогне при задачи за работа, отдих или ежедневен живот, като обличане или използване на компютър.

Респираторни грижи

Тъй като мускулите, които подпомагат дишането, стават по-слаби, бронхиалната система трябва да се пази от секрети, или чрез използване на устройство за подпомагане на кашлицата, или чрез ръчно асистирано кашляне с помощта на болногледач. За необходимата информация може да се потърси дихателен терапевт или пулмолог. В даден момент може да е необходима асистирана вентилация, за да се осигури достатъчен въздушен поток в и от белите дробове.

Първата стъпка в използването на асистирана вентилация обикновено е неинвазивно устройство, което означава, че не се изискват хирургични процедури. Човек получава въздух под налягане през маска, мундщук или мундщук. Неинвазивната вентилация обикновено се изисква само на непълно работно време, често само по време на сън.

Ако се наложи денонощна вентилационна поддръжка, възможно е да се използва неинвазивна вентилация на пълен работен ден под грижите на лекар, който е запознат с тази практика. Някои млади мъже избират да преминат към инвазивна система, което означава, че се извършва хирургичен отвор, наречен трахеостомия, позволяващ въздухът да се подава директно в трахеята (трахеята).

  • Получаване на трахеостомия: Моята история (лекар с митохондриална миопатия описва преминаването и грижите за нейната трахеостомия)
  • Големият бягство от траха: За вас ли е? (преносимо, но мощно оборудване и квалифицирани насоки правят неинвазивната вентилация опция за мнозина)

Изкривявания на гръбначния стълб

асоциация
При млади мъже с DMD гръбначният стълб може постепенно да се издърпа в извита форма. Гръбначният стълб може да се извива отстрани настрани (сколиоза) или напред във „гърбава” форма (кифоза).

Сколиозата обикновено се появява, след като момче е започнало да използва инвалидна количка на пълен работен ден. Изкривяването, което понякога се наблюдава при тези, които все още ходят, се нарича лордоза.

Тежката сколиоза може да попречи на седенето, съня и дори дишането, така че трябва да се вземат мерки, за да се опитате да я предотвратите.

Упражнения за поддържане на гърба възможно най-изправени и съвети относно седналите и спалните позиции могат да бъдат получени от физиотерапевт.

Операцията за изправяне на гръбначния стълб включва поставяне на метални пръчки с куки в гръбначния стълб.

Операция за младежи с ДМД обикновено се извършва в юношеска възраст.

Стандарти за грижи

Актуализации на 2010 Центрове за контрол на заболяванията (CDC) Съображения за грижа за мускулната дистрофия на Дюшен бяха публикувани през 2018 г.

През 2016 г. бяха публикувани актуализации на насоките на Американската академия по неврология (AAN) относно кортикостероидното лечение на DMD.

Общи препоръки за медицинско обслужване при DMD бяха издадени през 2010 г. от Работната група за разглеждане на DMD Care, под егидата на американския CDC. Те включват:

Семейната версия на насоките е достъпна с любезното съдействие на TREAT-NMD. MDA допринесе за разработването на изчерпателното ръководство.

Насоки за грижи за хора с DMD, получаващи анестезия или седация, бяха публикувани от Американския колеж на гръдните лекари през 2007 г.

През 2005 г. Американската академия по педиатрия публикува препоръки за сърдечно-съдов здравен надзор при носители на МПК и ДМД.

Насоките за дихателна помощ при DMD бяха публикувани от Американското торакално общество през 2004 г.