В доклада „Приказката за два гена: от секвениране от следващо поколение до фенотип“ е идентифициран 18-годишен мъж с анамнеза за интелектуални затруднения, черепно-лицеви дисморфизъм, разстройство на гърчовете и затлъстяване, който носи de novo, патогенен вариант в ASXL1 - синдром на Боринг-Опиц. В допълнение, наследен от майката и вероятно патогенен вариант в MC4R, свързан с моногенно затлъстяване.
Двойната генетична диагноза е рядка и води до уникални клинични фенотипове, което затруднява поставянето на диагноза въз основа на фенотипа на пациента.
Когато са налице две генетични състояния с противоречиви клинични характеристики, това може да бъде особено предизвикателно за съставяне на план за лечение и управление. Затлъстяването не е обичайна характеристика на синдрома на Боринг-Опиц (BOS) и е докладвано само в един случай по-рано. Пациентът има значително повишен ИТМ между 3 и 5 години, което не е обяснено с лекарства или ендокринолигични проблеми. За разлика от това, пациентът е имал всички класически характеристики на BOS, но вариантът MC4R вероятно е причинил ненормално натрупване на телесни мазнини, като по този начин е спасил пациента от неуспех да процъфти на 15-годишна възраст.
- Асоциация на свързаното със стареенето затлъстяване и метаболитен синдром при мъжете SpringerLink
- Асоциация на витамин В12 със затлъстяване, наднормено тегло, инсулинова резистентност и метаболитен синдром и
- Тревожно; Степен на затлъстяване при деца със синдром на Даун - лъжичка за инвалидност
- Отслабване на затлъстяването и свързаните с него метаболитни нарушения от индивидуалното или комбинирано лечение
- Индекс на телесна маса и процент на телесните мазнини при оценка на разпространението на затлъстяването при саудитски възрастни -