Ти си тук

Какво е CDH?

вродена

Широкият, плосък мускул, който разделя гърдите и коремните кухини, се нарича диафрагма. Диафрагмата се формира, когато плодът е на 8 седмица от бременността. Когато не се образува напълно, се създава дефект, наречен вродена диафрагмална херния (CDH). Това е дупка в мускула между гърдите и корема.

По-голямата част от CDH се срещат от лявата страна. Дупката позволява на съдържанието на корема (стомаха, червата, черния дроб, далака и бъбреците) да се изкачи в гърдите на плода. Хернията на тези коремни органи в гърдите заема това пространство и предотвратява нарастването на белите дробове до нормални размери. Растежът на двата бели дроба може да бъде засегнат. Резултатът от това се нарича белодробна хипоплазия.

Докато е в матката, плодът не се нуждае от белите си дробове, за да диша, тъй като плацентата изпълнява тази функция. Ако обаче белите дробове са твърде малки след раждането на бебето, бебето няма да може да си осигури достатъчно кислород, за да оцелее.

Какъв е резултатът за плода с CDH?

Има широк спектър от тежест и резултати за CDH. В най-добрите случаи някои бебета се справят много добре с лечението след раждането, операцията и грижите в интензивна детска градина. В най-тежките случаи някои няма да оцелеят, колкото и да се стараем. А в средата някои ще живеят нормално, докато други ще имат трудно време и може да имат някои недостатъци, вариращи от леки проблеми с ученето до проблеми с дишането и растежа. Как се справя бебето след раждането се определя от това колко добре белият дроб расте преди раждането и неговата функция.

Фетусите от най-добрия край на спектъра имат отлична възможност да водят напълно нормален живот. Те не изискват специално пренатално лечение по отношение на времето или вида на раждането, но трябва да се доставят в перинатален център с детска градина за интензивно лечение с ниво III с подкрепа за неонатална и детска хирургия. Мястото на раждането е много важно, тъй като транспортирането на тези бебета след раждането може да бъде опасно за бебето. Бебетата все още трябва да поправят дупката на диафрагмата след раждането и ще бъдат в детската стая в реанимацията в продължение на няколко седмици. Въпреки че при раждането белият дроб не е с нормален размер, той има способността да расте и да се адаптира в продължение на много години, така че тези деца могат да водят нормален активен живот без ограничения.

От другата страна на спектъра, бебетата с тежък CDH и много малки бели дробове могат да имат трудни предизвикателства след раждането, а някои няма да оцелеят. Тези бебета се нуждаят от много квалифицирани интензивни грижи, за да останат живи - неща като високочестотна или осцилаторна вентилация, инхалаторен азотен оксид и в някои случаи екстракорпорална мембранна оксигенация (ECMO). ECMO осигурява временна подкрепа за белодробна недостатъчност чрез циркулиране на бебешката кръв чрез машина от сърдечно-белодробен тип. Тя може да бъде животоспасяваща, но може да се използва само за ограничен период от време.

Бебетата с CDH трябва да се раждат в опитен третичен перинатален център с ECMO способност. Операцията за възстановяване на диафрагмална херния след раждането не е спешна и обикновено се извършва, когато бебето се стабилизира, обикновено през първата седмица от живота. След ремонт тези бебета ще се нуждаят от интензивна подкрепа в продължение на много седмици или дори месеци. Дори когато CDH е тежък, повече от 70% от засегнатите бебета могат да бъдат спасени с интензивна подкрепа. Въпреки това може да има дългосрочни здравословни проблеми, свързани с дишането, храненето, растежа и развитието.

Колко сериозна е диафрагмалната херния на моя плод?

За да определите тежестта на състоянието на вашия плод, е важно да съберете информация от различни тестове и да определите дали има някакви допълнителни проблеми. Тези тестове, заедно с експертни насоки, са важни за Вас, за да вземете най-доброто решение за правилното лечение.

  • Видът на дефекта - разграничавайки го от други подобни проблеми.
  • Тежестта на дефекта - лек или тежък е дефектът на вашия плод.
  • Свързани дефекти - има ли друг проблем или група проблеми (синдром).

Амниоцентеза и/или микрочипове могат да бъдат препоръчани за хромозомно тестване. Сонографията е най-добрият инструмент за изобразяване, но зависи от опита и експертния опит на лекаря. В някои случаи може да се използва ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Много проблеми се откриват за първи път по време на рутинни скринингови процедури, извършени в кабинета на Вашия лекар (амниоцентеза, скрининг на серум на майката, рутинна сонография). Въпреки това, чрез цялостна оценка обикновено се изисква специализиран перинатален/неонатален център с опит в управлението на сложни и редки фетални проблеми. Можем да работим с Вашия лекар, за да намерим удобен за Вас център.

Внимателната и точна пренатална оценка [сонограма на ниво II, ехокардиограма, понякога ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)] може да ни помогне да предскажем преди раждането тежестта на CDH. Един от най-важните въпроси е да се уверите, че няма други вродени дефекти (като сърдечни проблеми), които могат да повлияят на резултата и възможностите за лечение.

Основни фактори за определяне на тежестта

Когато CDH е единственият проблем, ние научихме, че тежестта и следователно резултатът се определя от два фактора: 1) чернодробна позиция и 2) съотношение белодроб към глава или LHR. Позицията на черния дроб се отнася до това дали някоя част от черния дроб е хернирала или е отишла нагоре в гърдите на плода. Фетусите с черния дроб нагоре в гърдите имат по-тежка форма на CDH и по-ниска степен на оцеляване. По-голямата част от пациентите с CDH, които оценяваме, имат някаква част от черния дроб, хернирана в гръдния кош. Съотношението на белия дроб към главата или LHR е цифрова оценка на размера на белите дробове на плода, базирана на измерване на количеството видим бял дроб. Високите стойности на LHR над 1.0 са свързани с по-добри резултати.

Фетусите, които нямат херния на черния дроб в гърдите (черен дроб надолу), обикновено имат по-малко тежка форма на CDH и следователно по-добра прогноза. Според нашия опит за оценка на стотици пациенти с CDH, тези пациенти се справят добре след раждането. Разбира се, радваме се, когато можем да предскажем добър резултат. Тези бебета все още ще се нуждаят от специализирани грижи след раждането. Препоръчваме тези бебета да се доставят нормално в близко бъдеще в център с детска градина за интензивни грижи, детска хирургия и ECMO.

Фетусите с херния на черния дроб в гърдите и съотношение на белия дроб и главата по-малко от 1,0 имат по-тежка форма на CDH. Можем да предскажем, че ще имат много трудно време след раждането. На повечето може да се помогне с интензивно лечение на много високо ниво и може да се наложи ECMO. Въпреки това, много интензивните грижи, необходими за най-тежките случаи, могат да доведат до усложнения и дългосрочни проблеми, включително затруднено дишане и хранене.

Въпреки че можете да получите прогноза за тежестта на CDH, докато бебето със сигурност не се роди, няма тест за провеждане по време на бременност, който може да предскаже белодробната функция. Как функцията на белите дробове на вашето бебе ще бъде определена едва след раждането им.

Какви са моите избори по време на тази бременност?

За тези семейства, които изберат да продължат бременността, най-важната следваща стъпка е точната пренатална диагноза за тежестта на състоянието, която определя възможностите за избор за пренатално лечение. Ако вашият плод е в по-добрия край на спектъра, най-важният избор е къде да се роди бебето.

Времето и видът на доставката няма да повлияят значително на резултата, но мястото на доставката със сигурност ще повлияе. Семействата ще искат да изработят план за раждане и следродилни грижи със своя акушер/перинатолог, неонатолог и детски хирурзи, за да може бебето да се стабилизира и лекува в същия център.

За плодовете в средата на спектъра мястото на раждане става още по-важно. Тези бебета ще се нуждаят от много интензивна подкрепа след раждането и трябва да се доставят в опитни центрове с възможност за ECMO. ECMO е машина за сърдечно-белите дробове, която осигурява кислород на бебето, когато белите дробове не са в състояние да направят това. Това е медицинска терапия, която може да се използва за ограничен период от време, обикновено до две седмици.

Необходимо е внимателно планиране и координиране на времето за раждане, за да се избегнат високорискови ситуации като раждане в една болница и след това необходимост от транспортиране на тежко болно бебе до специализиран център.

Фетална намеса

Фетусите в най-тежкия край на спектъра с черния дроб нагоре и LHR по-малко от 1,0 могат да бъдат кандидати за пренатална интервенция. Повече от две десетилетия работим по начини да подобрим резултата за тези плодове, като накараме белия дроб да расте преди раждането, така че той да бъде адекватен по време на раждането. Най-обещаващата използва FETENDO фетална хирургия, по-специално фетоскопска временна оклузия на трахеята за уголемяване на белия дроб на плода.

Докато е в матката, белодробът на плода непрекъснато произвежда течност, която изтича през устата му и навлиза в околоплодната течност. Когато трахеята е блокирана, тази течност остава в белите дробове. С натрупването си белодробната течност разширява белите дробове, стимулира растежа им и изтласква коремното съдържимо (черния дроб, червата) от гръдния кош в корема. Целта на това лечение е да се роди бебе с бели дробове, които са достатъчно големи, за да осигурят достатъчно кислород на бебето.

Минимално инвазивна хирургия: Запушване на трахеята

FTC в UCSF отдавна е световен лидер в лечението на CDH. Получихме одобрение (освобождаване от изследователско устройство) за използване на ново медицинско изделие за запушване на трахеята при тежък CDH. Ние имаме единствения значителен опит с оклузия на трахеята в Съединените щати, като в миналото сме провели проспективно рандомизирано проучване, спонсорирано от NIH и публикувано в New England Journal of Medicine. Въпреки че не открихме разлика между групата за оклузия на трахеята и контролната група, научихме много от опита. Ние предлагаме оклузия на трахеята на избрана група пациенти, които смятаме, че имат най-голяма полза от тази процедура.

Използвайки само малък разрез на ключалка в майката и матката на майката, и малък отделящ се балон се поставя в трахеята на плода. След като белодробът на плода е нараснал, балонът може да бъде отстранен или издут, за да може бебето да се роди нормално. Вмъкването и отстраняването на трахеалния балон се случва преди раждането; в резултат на това майките могат да доставят вагинално, без да е необходима процедура на EXIT в повечето случаи. Смятаме, че тази по-малко инвазивна стратегия ще позволи на майките да останат по-дълго бременни и да избегнат усложненията на преждевременните раждания, свързани с предишни опити за запушване на трахеята.

Кой е кандидат за балонна оклузия на трахеята?

Балонна оклузия на трахеята се предлага само на тези пациенти, чийто плод има най-тежката форма на вродена диафрагмална херния. Определихме тази група като: 1) част от черния дроб се е преместила във феталната гръдна кухина и 2) измереният бял дроб от дясната страна (не от страната на хернията) е малък и има съотношение на белия дроб към главата ( LHR) по-малко или равно на 1,0.

За да бъдете обмислени за фетална намеса, първо трябва да се подложите на амниоцентеза, за да установите, че няма проблеми с хромозомите с плода. Резултатите от този тест обикновено отнемат 7-10 работни дни.

Критерии за включване

Критерии за изключване

Бебетата с CDH трябва да се доставят в „заведение“, където неонатолозите отнемат бебето от акушер-гинеколозите и незабавно осигуряват жизненоважна подкрепа - дишане, кислород, интравенозни течности и др., Ако е необходимо. Отговорът на бебето ще определи необходимото количество дихателна подкрепа, варираща от малко кислород до дихателна машина до ECMO.

Тежестта на белодробния проблем също ще определи курса в детската стая за интензивни грижи - отново, вариращи от хирургичен ремонт през първия ден и вкъщи след няколко седмици, до пълна подкрепа, включително ECMO, хирургичен ремонт (понякога се прави, докато бебето е на ECMO), а след това месеци на много интензивна подкрепа преди да се приберете у дома.

Дългосрочният резултат зависи от тежестта на CDH и необходимостта от много интензивна подкрепа.

Дългосрочни CDH усложнения

Как бебето с вродена диафрагмална херния се възстановява след раждането се определя от много фактори. Бебетата, които са преживели по-тежък CDH, могат да се изправят пред предизвикателства, които могат да включват леки проблеми с ученето, дихателни заболявания, загуба на слуха и проблеми с растежа.

Усложненията могат да включват:

За повече информация относно дългосрочните съвместимости с CDH и грижите за дома, моля, посетете UCSF Детска хирургия: CDH

Клиника UCSF LIFE, дългосрочни грижи за CDH

Клиниката LIFE е мултидисциплинарна програма, която е част от детската хирургия на UCSF, която включва екип от специалисти, включващ гастроентеролози, неонатолози, пулмолози, диетолози и екипа за развитие на педиатрията, воден от службата по детска хирургия. Пациенти, наблюдавани в клиниката LIFE Децата варират от бебета до тийнейджъри с CDH и други вродени дефекти.

Предвиждането и управлението на здравословни проблеми, свързани с CDH и други вродени дефекти, е основният фокус на клиниката LIFE. Чрез контролиране или предотвратяване на тези проблеми нашите пациенти могат да живеят по-комфортно, да останат по-здрави и да се радват на по-добро качество на живот. Ние вярваме, че свеждането до минимум на хроничните заболявания и свързаните с тях увреждания помага на нашите LIFE пациенти да увеличат максимално своите възможности.

Назначения на клиниката LIFE

За повече информация относно нашата клиника, моля посетете UCSF LIFE Clinic. За да видите дали детето ви отговаря на условията за грижи в клиниката UCSF LIFE, моля обадете се на 415-476-2538

Текущи CDH изследвания

Центърът за фетално лечение на UCSF е в авангарда на изследванията за фетално лечение от самото си създаване. Първата отворена операция на плода в света е извършена в UCSF преди повече от 3 десетилетия и ние продължаваме да се посвещаваме на научните изследвания и иновациите.

  • Ефект на оклузията на трахеята върху растежа и развитието на белия дроб на плода
  • Техники на временна оклузия на трахеята
  • Разработване на малки животински модели
  • Ефект на оклузията на трахеята върху производството на сурфактант
  • Оптимално време и продължителност на оклузия на трахеята
  • Прогностични показатели за фетален CDH: съотношението белодробна глава (LHR)
  • Ефекти от пренаталната оклузия на трахеята върху белодробния растеж a и диференциация в модел на плъхове на вродена диафрагмална херния - Проучване, анализиращо използването на фетална хирургия при използване на трахеална оклузия при лечението на CDH

Групи за поддръжка и други ресурси

  • Херувими - Асоциацията на CDH изследвания, застъпничество и подкрепа. Информация, форуми, блогове за членове и др.
  • „Дъх на надежда“ - бори се с рака на белия дроб, като финансира иновативни изследвания и повишава осведомеността чрез образование и подкрепа на пациентите
  • March of Dimes - Изследователи, доброволци, възпитатели, аутрич работници и адвокати, които работят заедно, за да дадат шанс на всички бебета да се борят
  • Изследване на дефекти при раждане за деца - родителска мрежа, която свързва семейства, които имат деца със същите вродени дефекти
  • Kids Health - одобрена от лекар здравна информация за деца от преди раждането до юношеството
  • CDC - Вродени дефекти - Катедра по здравеопазване и хуманитарни услуги, Центрове за контрол и профилактика на заболяванията
  • NIH - Служба за редки болести - National Inst. на здравеопазването - Служба за редки болести
  • Северноамериканска мрежа за фетална терапия - NAFTNet (Северноамериканската мрежа за фетална терапия) е доброволно сдружение на медицински центрове в САЩ и Канада с утвърден опит в областта на феталната хирургия и други форми на мултидисциплинарна грижа за сложни нарушения на плода.

CDH Ръководство за iPad

Интерактивен пътеводител за пациентите за CDH с илюстрации и множество видеоклипове, произведени от детската хирургия на UCSF. (Безплатно, само за iPad)