Синдром на Протеус: Често задавани въпроси

  • Какво е синдром на Proteus?
  • Колко често се среща синдромът на Proteus?
  • Как се диагностицира синдромът на Proteus?
  • Какви медицински проблеми може да причини синдромът на Proteus?
  • Как се лекува синдром на Proteus?
  • Как мога да помогна на детето си или на семейството ми да се справят с това състояние?
  • Какво причинява синдром на Proteus?
  • Какво представлява „мозайка“ генетична промяна?
  • Как изследователите откриват тази генна промяна?
  • Какво представлява генът AKT1 и как се променя при хора със синдром на Proteus?
  • Какво означава това откритие за хората със синдром на Proteus?
  • Имаме дете със синдром на Proteus. Какви са шансовете на следващото ни дете
    също ще има синдром на Proteus?
  • Бележки под линия

Какво е синдром на Proteus?

Синдромът на Proteus е рядко състояние на свръхрастеж. Свръхрастежът при синдром на Proteus може да причини разлики във външния вид и скоростта на растеж на различни части на тялото. Този свръхрастеж също е типично асиметричен, тоест не засяга по същия начин съответните части на тялото. Думата „Протей“ идва от името на древногръцкия бог на промяната. Това име е избрано, тъй като свръхрастежът на синдром на Proteus може да причини промени във формите на телесните структури с течение на времето.

задавани

Колко често се среща синдромът на Proteus?

Синдромът на Proteus е много рядък. Смята се, че само няколкостотин души са засегнати от това състояние в световен мащаб. Тъй като е толкова рядко, за лекарите може да е трудно точно да диагностицират синдрома на Proteus.

Как се диагностицира синдром на Proteus?

Лекарите използват контролен списък с характеристики или характеристики, присъстващи на човек, за да поставят диагноза на синдром на Proteus. Този вид контролен списък се нарича „диагностични критерии“ за синдром на Proteus и помага на лекарите да диагностицират точно състоянието. Неотдавнашният напредък в нашето разбиране за генетичната причина за синдрома на Протеус може да доведе и до нови начини за диагностициране на състоянието.

Има три общи характеристики или характеристики, които трябва да присъстват, за да могат лекарите да обмислят диагнозата на синдром на Протеус:

  1. Разпределение на мозайката: Областите на свръхрастеж са неравномерни и че само някои части на тялото показват признаци на свръхрастеж, докато други не са засегнати.
  2. Спорадична поява: Никой друг в семейството на засегнатото лице няма подобни характеристики на свръхрастеж.
  3. Прогресивен курс: Свръхрастежът значително е променил външния вид на засегнатите части на тялото с течение на времето или че с течение на времето са се появили нови области на свръхрастеж.

Ако човек има и трите от тези общи характеристики в допълнение към някои специфични характеристики, лекарите могат да помислят за диагноза синдром на Proteus.

Специфичните характеристики са групирани в три категории: A, B и C. Диагнозата на синдрома на Proteus изисква да присъстват и трите общи характеристики, или една характеристика от категория A, или две характеристики от категория B, или три характеристики от категория C. Тези функции са изброени в таблицата по-долу.

Категория А

  • Церебримен невус на съединителната тъкан 1
Категория Б
  • Линеен епидермален невус 2
  • Асиметрично, непропорционално израстване на две от: 3
    • Крайници, череп, външен слухов проход, прешлени или вътрешности
  • Специфични тумори през първото десетилетие от живота:
    • Двустранни яйчникови цистаденоми 4
    • Мономорфни паротидни аденоми 5
Категория С
  • Дисрегулирана мастна тъкан 6
  • Съдови малформации 7
    • Капилярна, венозна и/или лимфна
  • Белодробни були 8
  • Фенотип на лицето: 9
    • Дълго лице, долихоцефалия, наклонени надолу палпебрални цепнатини, нисък носен мост, широки или изкривени нори, отворена уста в покой

Какви медицински проблеми може да причини синдромът на Proteus?

Синдромът на Proteus може да засегне всяка част на тялото, но обикновено засяга костите и кожата. Свръхрастежът на кост може да причини ортопедични проблеми, а свръхрастежът на кожата може да предизвика козметични и други проблеми. По-рядко хората със синдром на Proteus имат белодробни проблеми, които изискват наблюдение. Много деца и възрастни със синдром на Proteus имат нормална интелигентност и добро общо здраве. Децата и възрастните със синдром на Proteus са изложени на риск да получат тип кръвен съсирек, наречен "DVT", или дълбока венозна тромбоза, която може да причини сериозен проблем, наречен белодробна емболия. Важно е лекарите, които се грижат за хора със синдром на Proteus, да са наясно с този риск.

Важно е да се осъзнае, че всеки човек със синдром на Proteus е различен и че няма двама души с това състояние, които да имат еднакви медицински проблеми.

Как се лекува синдром на Proteus?

Всеки човек със синдром на Proteus ще има различни медицински нужди, които се нуждаят от индивидуално лечение. Много пациенти със синдром на Proteus са последвани от генетик или друг лекар, като педиатър (за деца) или интернист (за възрастни), който координира тяхната медицинска помощ. Много прояви на синдром на Proteus (например: кожни промени и мастен свръхрастеж) рядко изискват агресивно или често лечение. В други случаи, определена характеристика може да бъде наблюдавана за определен период от време, преди да бъде взето решение за лечение. Много пациенти със синдром на Proteus са последвани от ортопедичен хирург за техните костни проблеми и има редица лечения за намаляване на свръхрастежа в крайниците или цифрите. Други специалисти, които биха могли да бъдат включени в грижите за лице със синдром на Proteus, включват дерматолог (кожен лекар), физиатър (лекар за рехабилитационна медицина), пулмолог (белодробен лекар), физикални/професионални терапевти и педорт (лице, което прави обувки и други ортези). Хората със синдром на Proteus също трябва да бъдат посещавани от хематолог (кръвен лекар) за оценка няколко седмици преди операция, така че лекарите да могат да обмислят риска от образуване на кръвни съсиреци и възможните начини за намаляване на шансовете за образуване на кръвни съсиреци.

Как мога да помогна на детето си или на семейството ми да се справят с това състояние?

Синдромът на Proteus е рядко състояние, което може да причини физически различия и промени във времето. Много родители и семейства са разочаровани от това колко време може да отнеме поставянето на диагноза и колко трудно може да бъде намирането на лекар с опит в лечението на това състояние. Дори след като семейството има диагноза, може да бъде много трудно да обясните това състояние на другите или да отговорите на груби и нежелани въпроси, а някои деца се борят да се адаптират към физически предизвикателства или различия.

Всяко семейство на дете с рядко заболяване е изправено пред уникални предизвикателства и има уникален набор от силни страни. Да научите повече за състоянието и да говорите с други родители са две неща, които много семейства казват, че са полезни. По-големите деца и тийнейджъри могат да намерят за много полезно свързването с други деца със сходни проблеми и много деца с хронични заболявания казват, че споделянето на мислите си за състоянието им с друг млад човек на тяхната възраст ги кара да се чувстват по-малко сами и по-разбираеми. Sibilngs на деца със здравословни проблеми имат свои собствени уникални емоционални нужди и има нарастващ брой ресурси, като Sibshops [siblingsupport.org], на разположение на тях.

Какво причинява синдром на Proteus?

Синдромът на Proteus НЕ се причинява от каквото и да е от родителите (или не) преди или по време на бременност. Синдромът на Proteus не се причинява от излагане на околната среда преди или по време на бременност. Изследователи от NIH наскоро научиха, че синдромът на Proteus се причинява от мозаична промяна или мутация в ген, наречен "AKT1". Изследователската група на NIH, водена от д-р Лесли Бизекер, наскоро публикува своите открития в статия в списание в New England Journal of Medicine. Следващите раздели могат да отговорят на някои въпроси, които хората могат да имат относно това откритие.

Какво представлява „мозайка“ генетична промяна?

Телата ни са изградени от милиони различни клетки. Всяка клетка има свое собствено копие на генетичния код, който служи като ръководство за инструкции на клетките. Мозаичната генна промяна е промяна в генетичния код, която присъства в някои от клетките на тялото, но не и в други. Учените, изучаващи синдрома на Протеус, преди това са предположили или са предположили, че генетичната промяна, отговорна за причиняването на състоянието, ще бъде мозайка. Това се дължи на начина, по който синдромът Proteus засяга хората - някои части на тялото изглежда са засегнати от състоянието, докато други части на тялото изглеждат нормални. Също така, няма двама души със синдром на Proteus, които не са засегнати по същия начин.

Как изследователите откриват тази генна промяна?

Екипът на NIH, с финансовата подкрепа на фондациите за синдром на протея в САЩ и Великобритания, използва нови технологии за генетично секвениране, за да разгледа всички гени на няколко пациенти със синдром на Proteus и някои от техните роднини. Чрез четене или „секвениране“ на всички гени на тези индивиди те откриват, че един ген, AKT1, е променен при пациенти със синдром на Proteus, но нормален при незасегнати роднини.

Изследователите от NIH тестваха гена AKT1 при 29 пациенти със синдром на Proteus и откриха мутация на AKT1 при 26 пациенти. Източникът на пробата, т.е. откъде идва ДНК, използвана за теста, се оказа много важен в това проучване. Когато изследователите от NIH тестваха гена AKT1 в клетки, произхождащи от ясно засегнати части на тялото, като необичайна кожна биопсия, те откриха AKT1 мутация в около 75 процента от пробите. Когато бяха тествани клетките на явно незасегнати части от тялото, те откриха мутацията само в около 30 процента от пробите. Само много специализирани тестове успяха да открият тази мутация в кръвните клетки и само двама кръвни клетки бяха положителни, използвайки тази специализирана техника.

Тези резултати съвпадат с това, което учените са вярвали за синдрома на Proteus: генетичната промяна, която причинява състоянието, не присъства във всички клетки на тялото. Това усложнява генетичното тестване за AKT1 мутации при хора със синдром на Proteus, тъй като пробата, използвана за тестване, всъщност може да няма генна промяна в себе си или може да присъства в толкова ниски нива, че не може да бъде открита.

Какво представлява генът AKT1 и как се променя при хора със синдром на Proteus?

Гените са инструкциите на тялото за растеж и развитие, тъй като те осигуряват плана за производство на протеини, химикали, които отговарят за всички важни функции на тялото. AKT1 е ген, който създава протеин, който действа като превключвател, който контролира растежа на клетките. Протеинът AKT1 взаимодейства с десетки други протеини, за да контролира кога клетките на тялото трябва да растат или да се делят, почиват и отмират. Повечето от това, което разбираме за протеина AKT1 и другите протеини, с които работи като част от по-голям „път“, идва от изследванията на рака, тъй като ракът е заболяване, което причинява повишен клетъчен растеж.

Хората със синдром на Proteus имат променен ген на AKT1 в някои от клетките си. Този променен ген създава анормален протеин. Официалното име за тази промяна е "c. 49G> A, p.Glu17Lys" и се нарича "активираща мутация". Това означава, че генът AKT1 има "правописна грешка", която води до образуването на необичайно активен протеин в тялото. Смята се, че този активен протеин увеличава скоростта на клетъчен растеж и може да попречи на клетките да отмират, когато естествено биха. Изследователите смятат, че това помага да се обясни защо пациентите със синдром на Proteus имат свръхрастеж и са с повишен риск от развитие на тумори.

Какво означава това откритие за хората със синдром на Proteus?

Разбирането на генетичната причина за синдрома на Proteus може да доведе до значителен напредък в диагностицирането и лечението на това рядко състояние и има причина пациентите и техните семейства да бъдат развълнувани и обнадеждени от това откритие. За изследователите това откритие ще помогне да се съсредоточат усилията за разработване на животински модели на синдром на Протеус, тестване на нови лекарства и други терапии и по-добро разбиране на усложненията, наблюдавани при много пациенти.

Имаме дете със синдром на Proteus. Какви са шансовете следващото ни дете също да има синдром на Proteus?

Много е важно да разговаряте за подобни въпроси с генетик или генетичен консултант, тъй като правилната диагноза за вашето дете е много важна за отговора на този въпрос. Шансовете за човек със синдром на Proteus да има засегнат брат или сестра са ниски, много по-малко от 1/100 или 1%. Възрастните със синдром на Proteus никога не са имали засегнати деца.

Бележки под линия

Определение на термините от таблицата по-горе: