хромозомни

М. П. Веропотвелян
Междурегионален център за медицинска генетика и пренатална диагностика ORCID iD, Криви Рог
Украйна

Д-р, главен лекар

Л. Г. Шаповаленко
Мултирегионален център по медицинска генетика и пренатална диагностика, Криви Рог
Украйна

Ръководител на цитогенетична лаборатория

О. С. Саваровська
Мултирегионален център по медицинска генетика и пренатална диагностика ORCID iD, Криви Рог
Украйна

Лаборант в Лабораторията по цитогенетика на хорионните клетки и лимфоцитите на Лабораторния отдел за пренатални изследвания

  • У дома
  • относно
  • Влизам
  • Регистрирам
  • Търсене
  • Текущ
  • Архиви
  • Съобщения
  • Индексиране

Честота и спектър на хромозомни аномалии, открити при семейни двойки с ранни загуби на бременност

Резюме

Целта на изследването е да се установи честотата и спектърът на хромозомните аномалии (CA) при семейни двойки (MC) със спорадични и обичайни загуби в началото на бременността (EPL), обитаващи югоизточните и централните райони на Украйна.

Материали и методи: Отделно е проведено цитогенетично проучване на 1869 жени, 1788 мъже и 1781 семейни двойки (общо 3657 лица) с EPL.

Резултати: В 344 случая (9,4%) кариотипът на пациентите съдържа различни видове хромозомни пренареждания. Взаимните транслокации са открити в 153 случая (48,3% от общия брой на СА, открити при жени и мъже; при двойки с EPL честотата на транслокациите е 4,1%), докато при жените - 84 (44,4% от всички CA) случаи, при мъжете - 69 (44,5% от всички КА), а при семейните двойки - 6 (28,6%).

Транслокациите на Робъртсън са открити в 13 случая (9 при жени и 4 при мъже), което възлиза на 3,8% от всички CA; честотата им при двойки с EPL е била 0,35%.

Перицентрични инверсии са открити в 159 случая (46,2% от общия брой на CA), при двойки с EPL честотата им е била 4,3%, докато при жените - 82 (43,4% от всички CA) случаи и при мъжете - 77 (49,7% от всички CA).

Перицентрична инверсия на хромозома 9 е открита в 65 случая, което е 40,89% от общия брой перицентрични инверсии и 18,89% от общия брой на CA. Парацентричните инверсии в кариотипните семейства с EPL не се откриват от нашето проучване.

Пет случая с мозаечен кариотип 45, Х/46, ХХ (1,5% от всички CA), 4 случая с изохромозома - 45, Х, i (Xq), 2 случая с мозаечен кариотип на полисомия в X (47, XXX/46, XX), 3 случая на дизомия X - синдром на Klinefelter, 3 делеции на крайната част на късото рамо 46, X, del (X) (p21 → pter).

Заключение: Честотата на CA при жени с EPL е 8,5%, при мъже - 6,4% и общо при всички родители с кариотип - 7,5%, което не се различава от честотата на CA при двойки, които са абортирали в други популации.

Ключови думи

Пълен текст:

Препратки

Сиделникова, В. М., Сухих, Г. Т. Неумишлено бременност: Ръководство за практикуващи лекари. Москва. Агенция за медицинска информация LLC (2010): 536 с.

Хауърд, Дж. Шаран. Повтаряща се загуба на бременност: причини, противоречия и лечение. 2-ро издание. Taylor & Francis Group, LLC (2007).

García-Enguídanos, A., Calle, M.E., Valero, J., et al. „Рискови фактори при спонтанен аборт: преглед.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 102.2 (2002): 111–9.

Makino, T., et al. „Проучване на 1120 японски жени с история на повтарящи се спонтанни аборти.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 44.2 (1992): 123–30.

Радзински, В. Е., Димитрова, В. И., Майскова, И. Й. Неразвиваща се бременност. Москва. GEOTAR-Media.

Boue, J., Boue, A., Lazar, P. „Ретроспективни и проспективни епидемиологични проучвания на 1500 кариотипни спонтанни аборта при хора.“ Тератология 12.1 (1975): 11–26.

Kline, J., Stein, Z. Епидемиология на хромозомни аномалии при спонтанен аборт: Разпространение, проява и детерминанти. Спонтанен и повтарящ се аборт. Чикаго. Oxford Blackwell Scientific (1987): 29–50.

Menasha, J., Levy, B., Hirschhorn, K., Kardon, N.B. "Честота и спектър на хромозомни аномалии при спонтанни аборти: Нови прозрения от 12-годишно проучване." Генетика в медицината 7.4 (2005): 251–63.

Hassold, T., Chen, N., Funkhouser, J., et. ал. „Цитогенетично проучване на 1000 спонтанни аборта.“ Annals of Human Genetics 44.2 (1980): 151–64.

Jacobs, P.A., Hassold, T.J. „Произходът на числените хромозомни аномалии.“ Напредък в генетиката (1995): 101–33.

Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., et. ал. „Неинвазивно тестване на пренатална анеуплоидия на хромозоми 13, 18, 21, X и Y, като се използва целенасочено секвениране на полиморфни локуси.“ Пренатална диагностика 32.13 (2012): 1233–41.

Веропотвелян, Н.П. „Асоциация на възрастта на майката с ранна репродуктивна загуба на хромозомна етиология.“ Здраве на жената 2.98 (2015): 44–8.

Веропотвелян, М.П. „Прогнозен риск от анеуплоидии по време на бъдеща бременност, в зависимост от броя на предходните репродуктивни загуби и възрастта на майката.“ Здраве на жената 10 (2016): 28–32.

Rubio, C., Simón, C., Vidal, F., et al. „Хромозомни аномалии и развитие на ембриони при повтарящи се двойки спонтанен аборт.“ Hum Reprod 18.1 (2003): 182–8.

Celep, F., Karagüzel, A., Ozeren, M., Bozkaya, H. „Честотата на хромозомните аномалии при пациенти с репродуктивна недостатъчност.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 127.1 (2006): 106–9.

Беспалова, О.Н. „Генетика на спонтанен аборт.“ Journal of Obstetrics and Women’s Diseases LVI (2007): 81–95.

Elghezal, H., Hidar, S., Mougou, S., et al. „Разпространение на хромозомни аномалии при двойки с повтарящ се спонтанен аборт.“ Fertil Steril 88 (2007): 721–3.

Sheth, F.J., Liehr, T., Kumari, P., et al. „Хромозомни аномалии при двойки с повтаряща се загуба на плода: индийско ретроспективно проучване.“ Индийски J Hum Genet 19.4 (2013): 415–22.

Цитогенетични методи на човешки хромозоми. Насоки. Киев (2003).

Mikelsoor, R., Lissitsina, J. „Цитогенетични анализи на семейства с проблеми с плодовитостта.“ Конгрес LabMed 1 (2006): 171.

Баранов, В.С., Кузнецова, Т.В. Цитогенетика на човешкото ембрионално развитие. Санкт Петербург (2007): 640 с.

Guttenbach, M. „Анализ на структурни и числени хромозомни аномалии в сперматозоидите на нормални мъже и носители на конституционна хромозомна аберация. Преглед." Hum Genet 100.1 (1997): 1–21.

Денисенко, С. В., Дарий, А. С., Кононенко, М. И., Зерова-Любимова, Т.Е. Генетика на размножаването. K.Perz – TA (2008): 652 с.

Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б. „Молекулярно-цитогенетична диагностика на хромозомни аномалии при семейни двойки с репродуктивни нарушения.“ Проблеми с възпроизвеждането 4 (1998): 41–6.

Хромозомни аномалии и генетично консултиране. 4-то издание. Оксфордски монографии по медицинска генетика. Изд. от R.J. Маккинлей. Гарднър (2011).

Rubio, C., Simon, S., Vidal, F., et al. „Хромозомни аномалии и развитие на ембриони при повтарящи се двойки спонтанен аборт.“ Hum Reprod 18 (2003): 182–8.

Fan, H.T., Zhang, M., Zhan, P., et al. „Структурни хромозомни аномалии при двойки в случаи на повтарящи се спонтанни аборти в провинция Дзилин, Китай.“ Genet Mol Res 22.1 (2016): 15.

Elghezal, H., Hidar, S., Mougou-Zerelli, S., Saad, A. „Преобладаване на хромозомни аномалии при двойки с повтарящ се спонтанен аборт.“ Плодовитост и стерилност 88.3 (2007): 721–3.

Simpson, J. L., Meyers, C. M., Martin, A. O., et al. „Транслокациите са редки сред двойките, които са повтаряли спонтанни аборти, но няма други необичайни бременности.“ Fertil Steril 51 (1989): 811–4.

De Braekeleer, M., Dao, T.N. „Цитогенетични изследвания при двойки, които претърпяват многократни загуби на бременност.“ Human Reprod 5 (1990): 519–28.

Симпсън, J. L., Elias, S., Martin, A.O. „Родителски хромозомни пренареждания, свързани с повтарящи се спонтанни аборти.“ Fertil Steril 36 (1981): 584–90.

Jacobs, P.A., Melville, M., Ratcliffe, S.A. „Цитогенетично проучване на 11 680 новородени бебета.“ Ann Hum Genet 37 (1974): 359–76.

Nielsen, J., Sillesen, I. „Честота на хромозомни аберации сред 11 148 новородени деца.“ Hum Genet 30.1 (1975): 1–12.

Djalali, М., Steinbach, P., Bullerdiek, J., et al. „Значението на перицентричните инверсии на хромозома 2.“ Hum Genet 72.1 (1986): 32–6.

Subrt, I., Kozák, J., Hníková, O. „Микроденситометрична идентификация на перицентричната инверсия на хромозома № 2 и на дублиране на късото рамо на хромозома № 7 в преразгледан случай.“ Хъм Херед 23.4 (1973): 331–7.

Hsu, L. Y. F., Benn, P. A., Tannenbaum, H. L., et al. „Хромозомни полиморфизми от 1, 9, 16 и Y в 4 основни етнически групи: Голямо пренатално проучване.“ Am J Med Genet 26 (1987): 95–101.

Boué, J., Taillemite, J. L., Hazael-Massieux, P., et al. „Асоциация на перицентричната инверсия на хромозомата и репродуктивната недостатъчност в десет несвързани семейства.“ Humangenetik 30 (1975): 217–24.

Madan, K., Bobrow, M. „Структурна вариация в хромозома № 9.“ Annals Genet 17 (1974): 81–6.

Metaxotou, C., Kalpini-Mavrou, A., Panagou, M., Tsenghi, C. „Полиморфизъм на хромозома 9 при 600 гръцки субекта.“ Am J Hum Genet 30 (1978): 85–9.

Sutherland, G.R., Gardiner, A.J., Carter, R.F. „Фамилна перицентрична инверсия на хромозома 19, inv (19) (p13q13) с бележка за генетично консултиране на носители на перицентрична инверсия.“ Clin Genet 10.1 (1976): 54–9.

Jones, K.W., Corneo, G. “Местоположение на сателитни и хомогенни ДНК последователности върху човешки хромозоми.” Nat New Biol 233.43 (1971): 268–71.

Bühler, E.M., Tsuchimoto, T., Jurik, L.P., Stalder, G.R. „Сателитна ДНК III и алкално оцветяване по Geimsa.“ Humangenetik 26.4 (1975): 329–33.

Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. "Изолиране на комплементарните нишки на човешка сателитна ДНК." J Mol Biol 33.1 (1968): 331-5.

Miklos, G. L., John, B. „Хетерохроматин и сателитна ДНК при човека: свойства и перспективи.“ Am J Hum Genet 31.3 (1979): 264–80.

Patil, S.R., Lubs, H.A. „Възможна връзка на дълги Y хромозоми и загуба на плода.“ Hum Genet 35.2 (1977): 233-5.

Genest, P. „Хромозомни варианти и аномалии при 51 семейни двойки с повтарящи се спонтанни аборти.“ Clin Genet 16.6 (1979): 387–9.

Nielsen, J. „Голяма Y хромозома (Yq +) и повишен риск от аборт.“ Clin Genet 13.5 (1978): 415-6.

Ghosh, P.K., Singh, I.P. „Морфологична изменчивост на човешките хромозоми в две индийски популации - Rajputs и Punjabis.“ Humangenetik 29.1 (1975): 67–78.

Цитати на GOST Style

1. Сиделникова, В.М., Сухих, Г.Т. Неумишлено бременност: Ръководство за практикуващи лекари. Москва. Агенция за медицинска информация LLC (2010): 536 с.

2. Хауърд, J.A. Шаран. Повтаряща се загуба на бременност: причини, противоречия и лечение. 2-ро издание. Taylor & Francis Group, LLC (2007).

3. García-Enguídanos, A., Calle, M.E., Valero, J., et al. „Рискови фактори при спонтанен аборт: преглед.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 102.2 (2002): 111–9.

4. Makino, T., et al. „Проучване на 1120 японски жени с история на повтарящи се спонтанни аборти.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 44.2 (1992): 123–30.

5. Радзински, В. Е., Димитрова, В. И., Майскова, И. Й. Неразвиваща се бременност. Москва. GEOTAR-Media.

6. Boue, J., Boue, A., Lazar, P. „Ретроспективни и проспективни епидемиологични проучвания на 1500 кариотипни спонтанни аборта при хора.“ Тератология 12.1 (1975): 11–26.

7. Kline, J., Stein, Z. Епидемиология на хромозомни аномалии при спонтанен аборт: разпространение, проява и детерминанти. Спонтанен и повтарящ се аборт. Чикаго. Oxford Blackwell Scientific (1987): 29–50.

8. Menasha, J., Levy, B., Hirschhorn, K., Kardon, N.B. "Честота и спектър на хромозомни аномалии при спонтанни аборти: Нови прозрения от 12-годишно проучване." Генетика в медицината 7.4 (2005): 251–63.

9. Hassold, T., Chen, N., Funkhouser, J., et. ал. „Цитогенетично проучване на 1000 спонтанни аборта.“ Annals of Human Genetics 44.2 (1980): 151–64.

10. Jacobs, P.A., Hassold, T.J. „Произходът на числените хромозомни аномалии.“ Напредък в генетиката (1995): 101–33.

11. Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., et. ал. „Неинвазивно тестване на пренатална анеуплоидия на хромозоми 13, 18, 21, X и Y, като се използва целенасочено секвениране на полиморфни локуси.“ Пренатална диагностика 32.13 (2012): 1233–41.

12. Веропотвелян, Н.П. Асоциация на възраст материали с ранни репродуктивни потерями хромосомной етиологии/Н.П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - №2 (98). - С. 44–48.

13. Веропотвелян, М.П. Прогностичен риск при анеуплоидій при бъдещата бременност в зависимост от броя на предходните репродуктивни загуби и викус на материал/М.П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2016. - №10. - С. 28–32.

14. Rubio, C., Simón, C., Vidal, F., et al. „Хромозомни аномалии и развитие на ембриони при повтарящи се двойки спонтанен аборт.“ Hum Reprod 18.1 (2003): 182–8.

15. Celep, F., Karagüzel, A., Ozeren, M., Bozkaya, H. „Честотата на хромозомните аномалии при пациенти с репродуктивна недостатъчност.“ Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 127.1 (2006): 106–9.

16. Беспалова, О.Н. „Генетика на спонтанен аборт.“ Journal of Obstetrics and Women’s Diseases LVI (2007): 81–95.

17. Elghezal, H., Hidar, S., Mougou, S., et al. „Разпространение на хромозомни аномалии при двойки с повтарящ се спонтанен аборт.“ Fertil Steril 88 (2007): 721–3.

18. Sheth, F.J., Liehr, T., Kumari, P., et al. „Хромозомни аномалии при двойки с повтаряща се загуба на плода: индийско ретроспективно проучване.“ Индийски J Hum Genet 19.4 (2013): 415–22.

19. Цитогенетични методи изследвания хромосом на човека. Методични препоръки. Київ (2003).

20. Mikelsoor, R., Lissitsina, J. „Цитогенетични анализи на семейства с проблеми с плодовитостта.“ Конгрес LabMed 1 (2006): 171.

21. Баранов, В.С., Кузнецова, Т.В. Цитогенетика на човешкото ембрионално развитие. Санкт Петербург (2007): 640 с.

22. Гутенбах, М. „Анализ на структурни и числени хромозомни аномалии в спермата на нормални мъже и носители на конституционна хромозомна аберация. Преглед." Hum Genet 100.1 (1997): 1–21.

23. Денисенко, С. В., Дарий, А. С., Кононенко, М. И., Зерова-Любимова, Т.Е. Генетика на размножаването. K.Perz – TA (2008): 652 с.

24. Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б. „Молекулярно-цитогенетична диагностика на хромозомни аномалии при семейни двойки с репродуктивни нарушения.“ Проблеми с възпроизвеждането 4 (1998): 41–6.

25. Хромозомни аномалии и генетично консултиране. 4-то издание. Оксфордски монографии по медицинска генетика. Изд. от R.J. Маккинлей. Гарднър (2011).

26. Rubio, C., Simon, S., Vidal, F., еt al. „Хромозомни аномалии и развитие на ембриони при повтарящи се двойки спонтанен аборт.“ Hum Reprod 18 (2003): 182–8.

27. Fan, H.T., Zhang, M., Zhan, P., et al. „Структурни хромозомни аномалии при двойки в случаи на повтарящи се спонтанни аборти в провинция Дзилин, Китай.“ Genet Mol Res 22.1 (2016): 15.

28. Elghezal, H., Hidar, S., Mougou-Zerelli, S., Saad, A. „Преобладаване на хромозомни аномалии при двойки с повтарящ се спонтанен аборт.“ Плодовитост и стерилност 88.3 (2007): 721–3.

29. Simpson, J. L., Meyers, C. M., Martin, A. O., et al. „Транслокациите са редки сред двойките, които са повтаряли спонтанни аборти, но няма други необичайни бременности.“ Fertil Steril 51 (1989): 811–4.

30. De Braekeleer, M., Dao, T.N. „Цитогенетични изследвания при двойки, които претърпяват многократни загуби на бременност.“ Human Reprod 5 (1990): 519–28.

31. Симпсън, J. L., Elias, S., Martin, A.O. „Родителски хромозомни пренареждания, свързани с повтарящи се спонтанни аборти.“ Fertil Steril 36 (1981): 584–90.

32. Jacobs, P.A., Melville, M., Ratcliffe, S.A. „Цитогенетично проучване на 11 680 новородени бебета.“ Ann Hum Genet 37 (1974): 359–76.

33. Nielsen, J., Sillesen, I. „Честота на хромозомни аберации сред 11 148 новородени деца.“ Hum Genet 30.1 (1975): 1–12.

34. Djalali, М., Steinbach, P., Bullerdiek, J., et al. „Значението на перицентричните инверсии на хромозома 2.“ Hum Genet 72.1 (1986): 32–6.

35. Subrt, I., Kozák, J., Hníková, O. „Микроденситометрична идентификация на перицентричната инверсия на хромозома №2 и на дублиране на късото рамо на хромозома №7 в преразгледан случай.“ Хъм Херед 23.4 (1973): 331–7.

36. Hsu, L. Y. F., Benn, P. A., Tannenbaum, H. L., et al. „Хромозомни полиморфизми от 1, 9, 16 и Y в 4 основни етнически групи: Голямо пренатално проучване.“ Am J Med Genet 26 (1987): 95–101.

37. Boué, J., Taillemite, J. L., Hazael-Massieux, P., et al. „Асоциация на перицентричната инверсия на хромозомата и репродуктивната недостатъчност в десет несвързани семейства.“ Humangenetik 30 (1975): 217–24.

38. Madan, K., Bobrow, M. „Структурна вариация в хромозома № 9.“ Annals Genet 17 (1974): 81–6.

39. Metaxotou, C., Kalpini-Mavrou, A., Panagou, M., Tsenghi, C. „Полиморфизъм на хромозома 9 при 600 гръцки субекта.“ Am J Hum Genet 30 (1978): 85–9.

40. Съдърланд, Г. Р., Гардинер, А. Дж., Картър, Р. Ф. „Фамилна перицентрична инверсия на хромозома 19, inv (19) (p13q13) с бележка за генетично консултиране на носители на перицентрична инверсия.“ Clin Genet 10.1 (1976): 54–9.

41. Джоунс, К. В., Корнео, Г. „Местоположение на сателитни и хомогенни ДНК последователности върху човешки хромозоми.“ Nat New Biol 233.43 (1971): 268–71.

42. Bühler, E.M., Tsuchimoto, T., Jurik, L.P., Stalder, G.R. „Сателитна ДНК III и алкално оцветяване по Geimsa.“ Humangenetik 26.4 (1975): 329–33.

43. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. "Изолиране на комплементарните нишки на човешка сателитна ДНК." J Mol Biol 33.1 (1968): 331-5.

44. Miklos, G. L., John, B. „Хетерохроматин и сателитна ДНК при човека: свойства и перспективи.“ Am J Hum Genet 31.3 (1979): 264–80.

45. Patil, S.R., Lubs, H.A. „Възможна връзка на дълги Y хромозоми и загуба на плода.“ Hum Genet 35.2 (1977): 233-5.

46. ​​Genest, P. „Хромозомни варианти и аномалии при 51 семейни двойки с повтарящи се спонтанни аборти.“ Clin Genet 16.6 (1979): 387–9.

47. Nielsen, J. „Голяма Y хромозома (Yq +) и повишен риск от аборт.“ Clin Genet 13.5 (1978): 415-6.

48. Ghosh, P.K., Singh, I.P. „Морфологична изменчивост на човешките хромозоми в две индийски популации - Rajputs и Punjabis.“ Humangenetik 29.1 (1975): 67–78.


Това произведение е лицензирано под Creative Commons Attribution 4.0 International License.

ISSN 2411-1295 (онлайн), ISSN 2309-4117 (печат)