Никол Спендлав е компулсивна по отношение на хигиената си, като се къпе по три пъти на ден, след което се убива с лосион.

редки

Тя стои далеч от слънцето, макар че преди това е обожавала да бъде на открито, независимо дали е на туризъм, ски или играе с приятели на плажа.

И по природа тя е социално същество, но открива, че избягва тълпите, особено ако не познава много хора.

Това са само няколко от начините, по които болестта на Дарие, рядко генетично заболяване, е преобърнала живота ѝ.

Обикновено се смята, че състоянието е автозомно разстройство, което означава, че ако единият родител има гена, детето има 50 процента шанс да го наследи.

Дарие обикновено се появява през тийнейджърските или 20-те години. Spendlove беше на 15, когато се появи.

И все пак, не всеки, който носи гена, има произтичащото от това нарушение на кожата, което може да бъде толкова фино, че само внимателна проверка го показва, до толкова обширно, че получените лезии да причинят страдание и страдание. Никой друг от близкото семейство на Spendlove, включително родителите й, няма ясни симптоми на разстройството.

Спендлав от Свети Георги попада в групата, окаяна от Дарие. Изглежда почти като кошери по гърба и гърдите, лицето, дори ръцете и краката. Това е като обрив, казва Spendlove, но не като обрив.

Студент в държавния университет в Юта, изучаващ начално образование, 25-годишният отнема семестър от училище, за да се опита да победи разстройството, нанесло хаос на здравето и самочувствието ѝ.

Кожните лезии от Darier's често включват хронични мазни, люспести, малки подутини, които са склонни да покриват лицето, шията, гърдите и гърба. Също така се появява в кожните гънки, като в подмишниците.

Някои хора, лезиите са плоски и подобни на лунички. На други те са големи, брадавикови петна. Неравностите могат да са жълтеникави или да изглеждат по-червеникави или с цвят на кожата. Понякога хората с Darier развиват пъпчив обрив, който включва малки подутини, съдържащи гной.

Кожа, засегната от сърбежа на Дарие. И боли. Склонен е към бактериална инфекция, което може да го направи по-болезнен и да причини повече сърбеж. Някои хора с Дарие развиват обидна миризма, която е трудно да се контролира. Прекомерното къпане може да помогне с това, но увеличава сърбежа и мизерията. Същата форма на херпес симплекс, която създава херпес на устните, може да зарази кожните лезии на Darier. Като изключим наличието на инфекция, пациентите с болест на Дарие обикновено имат доста добро здраве.

Spendlove изчислява, че харчи до 700 долара годишно за рецепти, включително кремове, които работят непоследователно, ако изобщо действат.

Не е ясно какво кара някои хора с гена на Дарие да развият симптоми, а други да не; също не е ясно какво трябва да се направи за лечението му, въпреки че дерматолозите са опитали много подходи с различна степен на успех в зависимост от индивида и симптомите на този човек. Няколко медицински уебсайта предполагат, че болестта вероятно нарушава нормалния начин на свързване на кожните клетки.

Всичко това е много разочароващо, каза Spendlove.

„Преобърна света ми с главата надолу“, каза тя по време на едно от последните си, чести пътувания до Солт Лейк Сити, за да види дерматолога си. "Да бъда на открито е това, към което изпитвам страст извън ученическите дейности. Но това, че съм на слънце, изостря болестта ми, както и водата, до известна степен, така че станах много по-усамотена. Трябваше да науча различни социални групи, които Не винаги имам много общи неща с мен и ми липсва открито “, каза тя.

"Това повлия до голяма степен на самочувствието ми, макар че не мисля, че основавам доверието си на външния вид. Но хората не са дискретни погледи. Те задават въпроси и не винаги са добри за това. Това ме изморява. Опитвам се да не го оставям; чувствам, че се възползвам максимално от това, но това ме засегна. "

Дълго време Spendlove беше на Accutane, лекарство с рецепта, обикновено използвано за тежко акне, но тя го спря, защото продължителната употреба може да има последици за здравето. Тя е опитвала криохирургия, но е претърпяла „пълна загуба на пигментация“ с това. Тя е ходила на редица лекари, но тази на Дарие е достатъчно рядка, че много хора, с които се е консултирала, не са нито експерти в лечението, нито особено заинтересовани.

Тя е направила много собствени изследвания и през последните две години е станала по-сериозна за това как да подходи към болестта. Изследванията й за лазерно лечение я отвеждат при д-р Пол Харисън в Санди. Той вече е направил две тестови площадки на гърба й, използвайки лазерна аблация за премахване на кожата, лезиите и т.н., до желаната дълбочина. Резултатите до момента изглеждат обещаващи. Но той подхожда предпазливо и е направил повече от дузина биопсии на кожата, за да провери дълбочината на кожния слой в различни области, за да се увери, че не аблира твърде много или твърде малко.

Неговият подход улесни Spendlove. „Той е много прогресивен, но рационален“, казва тя. „Той е инвестирал личното си време в разбиране и изследване на Дарие и е търсил други лекари“ с опит в лечението на болестта.

Когато той направи тестов пластир, около 1 инч широк и 2 инча дълъг, през август, Спендлав и майка й Тина останаха в Солт Лейк за известно време, за да може да има проследяване почти всеки ден. Оттогава те се връщат веднъж месечно за прегледи. Миналата седмица щяла да направи лазерна аблация на гърба си, но получила инфекция, така че процедурата била отложена до Свети Валентин. Инфекцията изглежда е факт от живота на Дарие, каза тя.

Харисън направи 16-те биопсии преди няколко седмици, тъй като лазерът обикновено не се използва на толкова обширна площ или при някой с болестта на Дарие. Епидермисът има различна дебелина, каза той. Биопсиите му позволиха да измери дебелината и след това биопсията да бъде изследвана от патолог, за да помогне на Харисън да определи колко трябва да отстрани във всяко място.

"Това е авангардно, експериментално" лечение, каза Харисън. Имаше притеснение, че Darier отново ще се появи в космените фоликули, но четири месеца след отстраняването на тестовите места кожата там изглежда прекрасно нормална.

Когато Харисън си върне гърба, това ще прилича малко на травма от изгаряне; оттук и специалните грижи, казва Spendlove. Те ще го правят по една секция на тялото, за да се избегне шок. След като гърбът заздравее, ако всичко върви добре, Харисън ще използва лазерна аблация на гърдите, шията и лицето, което позволява пълно заздравяване, преди да премине към всяка нова област, с интервал от четири до шест седмици.

Няма планове да се използва лазерна аблация на краката и ръцете й поради повишен потенциал за белези, каза тя.