Уилям Б. Добинс, Доктор по медицина, генетика

канадския

Изследователски център: Център за интегративно изследване на мозъка (персонал от август 2010 г.) Детска болница в Сиатъл

"Движещата сила в моята работа е да намеря нещо ново под слънцето и да разбера какво е, защо детето го има и какво може да се направи. Не обичам рутината. В тази работа трябва да мисля за всеки необичаен проблем всеки ден и говорете за това с други експерти, които се интересуват от същите проблеми. "

Д-р Уилям Б. Добинс има основен принос в областта на човешката генетика, особено естеството и генетичните причини за нарушения в развитието, включително умствена изостаналост, аутизъм и мозъчни малформации. Както медицински генетик, така и детски невролог, д-р Dobyns предлага рядка комбинация от опит. Той изследва пациенти с всички видове генетични заболявания, като набляга на деца със сложни проблеми в развитието.

Той предлага и генетични консултации за семейства на тези деца. Д-р Dobyns е признат експерт по много сложни нарушения на развитието на мозъка, включително умствена изостаналост, аутизъм, вродени дефекти на малкия мозък като малформация на Dandy-Walker и вродени дефекти на мозъчните полукълба като микроцефалия и мегаленцефалия (малък и голям мозък размер), лизенцефалия или разстройство на "гладкия мозък" и полимикрогирия (камъчеста мозъчна повърхност). Той е допринесъл значително за разбирането, класификацията и генетичната причина за много различни нарушения в развитието.

Джудит Алънсън
Джудит Алансън е професор по педиатрия в университета в Отава и пенсиониран клиничен генетик в Детска болница в Източен Онтарио, Канада. Нейните клинични и изследователски интереси са насочени към оценка на лицевите дисморфизми и методи за идентифициране на синдрома, оценка на генетични услуги, модели на предоставяне на генетични услуги; и разбирането, възприемането и прилагането на генетични знания от доставчиците на първична помощ. Тя е съредактор на книга за управление на често срещани генетични синдроми и съдиректор на GEC-KO, Genetics Education Canada - Организация на знанието.

Линдзи Браун
Д-р Браун завършва докторска степен (2007) в катедрата по патология в Университета на Британска Колумбия. След това завършва CCMG клинична стипендия за цитогенетика и молекулярна генетика съответно през 2010 и 2013 г. Тя е член на клиничния факултет на Катедрата по патология и лабораторна медицина на UBC от 2010 г. Д-р Браун понастоящем е клиничен цитогенетик и молекулярен генетик в Детския и женски здравен център на BC.

Серена Буонтемпо
Серена Буонтемпо е завършила Римския университет, Медицински факултет през 2001 г., а през 2006 г. е завършила в Римския университет обучението по клинична патология. През тези години тя следва няколко проекта, свързани с метилирането на ДНК, невроналните кинази и протеините на цинковите пръсти. От 2009 г. работи като докторант и докторант в лабораторията, ръководена от Джузепе Теста в Европейския институт по онкология, където изучава ролята на Ezh2 по време на невроналдиференциация.

Саноа Чуфани
Понастоящем д-р Чуфани е научен сътрудник в програмата за генетика и биология на генома в болницата за болни деца. Тя работи в изследователската група на д-р Розана Вексберг. Изследванията на д-р Choufani се фокусират върху епигенетичните механизми, водещи до нарушения на свръхрастежа. Тя работи върху идентифицирането на нови молекулярни маркери, които могат да разграничат различни нарушения на свръхрастежа.

Ян Фридман
Д-р Ян Фридман е професор по медицинска генетика в Университета на Британска Колумбия. Той е клиничен генетик, притежаващ докторска степен от университета Тулейн и доктор по генетика от университета във Вашингтон. Д-р Фридман е пионер в разработването и прилагането на цитогенетични и геномни инструменти за разбиране на генетичните причини и клинични последици и подобряване на диагностиката на синдромите на интелектуална инвалидност. Д-р Фридман е носител на множество награди за своите изследвания и преподаване. Участвал е в много национални и международни съвети, комитети и стратегически консултативни групи. Д-р Фридман е публикувал повече от 240 рецензирани статии, написал е шест книги и е редактирал две други. През последните 10 години той изнесе повече от 60 поканени презентации.

Проф. Матю Фарер
В момента проф. Матю Фарер ръководи Центъра за приложна неврогенетика (CAN; www.can.ubc.ca), който провежда мултидисциплинарни изследвания, за да ускори разработването на нови терапевтични средства за пациенти с неврологични заболявания. Той е член на Катедрата по медицинска генетика, с допълнителни длъжности в неврологията и медицината. Преди да приеме длъжностите канадски научен председател по неврогенетика и транслационна неврология в UBC и ръководител на Дон Рикс в генетичната медицина, Фарер е професор по молекулярна неврология и директор на отдела по неврогенетика в клиниката Mayo, Джаксънвил, Флорида. През 2008 г. той бе обявен за отличен изследовател на клиниката в Майо, най-високата награда на клиниката за постижения в научните изследвания, за изключителния му принос към неврогенетиката и транслационната неврология. В момента е член на няколко известни научни редакционни и консултативни съвета.

Черил Грегъри-Евънс
Д-р Черил Грегъри-Евънс е професор по биология на развитието в катедрата по офталмология в Университета на Британска Колумбия. Нейното изследване се фокусира върху разбирането на молекулярната основа на аномалиите на човешкото око и черепно-лицевата система, използвайки системи от модели на зебра, мишки и гущери. Тя е направила многобройни приноси в генетиката, включително картографиране, идентифициране на гени на болести, ембриология и разработване на терапевтични стратегии, включително най-скорошната терапия START за аниридии.

Spring Holter
Спринг Холтър е завършил университета в Мичиган през 2005 г. с магистърска степен по човешка генетика/генетично консултиране. Тя се присъедини към Фамилния регистър на рака на стомашно-чревния тракт (FGICR) в болница Mount Sinai малко след дипломирането си. Тя работи както като клиничен генетичен консултант, като осигурява грижи за семейства с наследствен рак на стомашно-чревния тракт, както и като ръководител на проекта за Канадския консорциум за колоректален рак (C4), финансиран от Тери Фокс. Тя има специфичен интерес към генетиката на рака на панкреаса. През 2007 г. тя е сертифицирана по генетично консултиране както от Американския съвет по генетично консултиране, така и от Канадската асоциация на генетичните съветници.

Стивън Джоунс
Д-р Джоунс получи докторска степен в института Sanger, Кеймбридж, Великобритания през 1999 г., където участва в проекта за геном на C. elegans. Понастоящем той е ръководител на биоинформатиката и асоцииран директор на Центъра за наука за генома към Агенцията за борба с рака BC във Ванкувър. Д-р Джоунс е изиграл роля в много други геномни проекти, включително този на човек, мишка, плъх, говеда, плодова муха и коронавирус на ТОРС. През 2011 г. д-р Джоунс стана член на Кралското общество на Канада, а през септември 2014 г. беше назначен за член на Канадската академия на здравните науки.

Дейвид Кимелман
Д-р Кимелман е професор в катедрата по биохимия във Вашингтонския университет. Той получи своя B.S. по химия в Станфорд, докторантура по биохимия и молекулярна биология в Харвард и завърши следдокторантско обучение по биология на развитието при д-р Марк Киршнер в Обединеното кралство. Сан Франциско. Работата на д-р Кимелман изследва ранното формиране на тялото на гръбначните животни, първоначално използвайки жабата Xenopus laevis и наскоро риба зебра. В момента работи в редакционните съвети на Developmental Cell, Genes & Development и Developmental Biology и е бивш член на редакционния съвет на Cell.

Кристин Кобелка
Кристин Кобелка е завършила Програмата за генетично консултиране в Университета на Британска Колумбия през 2007 г. Тя продължи да постига сертификат за генетично консултиране чрез Канадската асоциация на генетичните съветници и Американския съвет за генетично консултиране. Кристин работи в Kaiser Permanente, Сан Франциско от 2008 г., със специален интерес и фокус в генетиката на рака

Джанеса Ласкин
Д-р Ласкин е медицински онколог в Агенцията за рак на BC. Нейната практика е фокусирана върху рака на белия дроб и нейните изследвания са посветени предимно на клинични изпитвания, както с кооперативни групи, така и с изследователски проучвания, които включват както клинични, така и транслационни елементи. Тя е съ-ръководител, заедно с д-р Мара, от програмата Персонализирана онкогеномика.

Хауърд Лим
Д-р Лим завършва обучението си по медицинска онкология в UBC, а след това продължава допълнително обучение по онкология на GI в Орегонския здравен научен център и пр.н.е. Агенция за рак. В момента той е медицински онколог в агенцията за борба с рака на В. C., Ванкувър. Той е програмен директор на Програмата за обучение по медицинска онкология и е активен като член на Съвета по изследователска етика, звено за резултатите от ГИ и персонализираната програма по онкогеномика.

Евица Райджан-Шепарович
Д-р Rajcan-Separovic е CCMG сертифициран клиничен цитогенетик. Работи като клиничен цитогенетик в Детска и женска болница на Британска Колумбия от 1997 г. и е доцент в Университета на Британска Колумбия. Основният й интерес е да открие геномни причини за нарушения в развитието, които са летални преди раждането или водят до забавено ранно детско развитие. Била е клиничен изследовател на CIHR от 2004-2008 г. и стипендиант на Фондация за здравни изследвания на Майкъл Смит от 2008-2014 г.

Елизабет М. Симпсън
Елизабет М. Симпсън, бакалавър, магистър, доктор е професор в катедрата по медицинска генетика и асоцииран член в катедрите по психиатрия и офталмология и визуални науки в Университета на Британска Колумбия. Тя е водещ учен в генетиката и геномиката на бозайниците. Д-р Симпсън е автор на 67 рецензирани публикации, най-новата от които описва разработването на нови инструменти за очна генна терапия, базирана на вируси (de Leeuw et al., 2014).

Мая Тарайло-Граовац
Д-р Мая Тарайло-Граовак е научен сътрудник в детската болница BC в екипа на TIDE-BC, ръководейки приложни усилия за анализ на генома, които използват напредъка на следващото поколение (NGS) и улесняват превеждането им в клиничната практика. Тя получи своя бакалавър степен по биохимия през 2002 г. и докторска степен степен по медицинска генетика през 2007 г., и двете от Университета на Британска Колумбия. Нейното докторантско обучение по геномика и биоинформатика в университета „Саймън Фрейзър“ е подкрепено от CIHR и стипендия Fanconi Canada.

Ханс ван Боховен
Ханс ван Боховен е ръководител на изследователския отдел „Молекулярна неврогенетика“ в Медицинския център на Университета Радбуд в Неймеген. Неговите изследвания са идентифицирали голям брой гени, които носят причинно-следствени мутации при различни когнитивни разстройства, които имат важно медицинско и социално-икономическо въздействие върху нашето общество; по-специално интелектуални увреждания, аутизъм и невронни миграционни разстройства. Идентифицираните "болестни" гени имат решаващи функции в развитието и поддържането на мозъка и в основните молекулярни пътища в обучението и паметта. Настоящите изследвания се фокусират върху генетичните и епигенетичните мрежи, които са нарушени при интелектуални увреждания, използвайки стратегия на много нива, която съчетава неврогенетика, функционална геномика и молекулярни и клетъчни невробиологични подходи.

Клара ван Карнебек
Клара ван Карнебек, д-р, сертифициран педиатър и биохимичен генетик, BC Детска болница (BCCH), работи като асистент в катедрата по педиатрия, Университет на Британска Колумбия от 2011 г. Като учен в Центъра за молекулярна медицина и терапия, нейният изследванията са фокусирани върху подобряване на ранната диагностика и лечение на вродени грешки в метаболизма при пациенти с интелектуални затруднения в развитието. Тя е PI на програмата за откриване на ген TIDE-BC, която интегрира секвениране на цели екзоми и метаболомика при внимателно характеризирани пациенти с необясними биохимични фенотипове, за да диагностицира и характеризира основните генни дефекти. Тя си сътрудничи тясно с д-р Wasserman, Tarailo-Graovac и екип от клиницисти и учени по целия свят.

Д-р Wyeth Wasserman
Работейки на пресечната точка на генетиката, компютърните науки и медицината, д-р Wyeth Wasserman е специализиран в изследването на човешкия геном (ДНК). След бакалавърското си обучение по математика и клетъчна биология във Вашингтонския университет, д-р Васерман докторантира по изследвания на рака в Университета на Уисконсин, където изучава молекулярните механизми, чрез които яденето на броколи може да намали риска от рак.
Вдъхновен от проекта за човешкия геном, д-р Васерман след това продължи напреднало обучение в новата област на биоинформатиката. Той разработи компютърен софтуер за идентифициране на превключватели за включване/изключване на ДНК - специалните парчета ДНК в хромозомите, които контролират кои гени са активни.
Д-р Васерман първоначално създава своята изследователска група в Каролинския институт в Швеция. След това се премества в детската болница BC и Университета на Британска Колумбия. Работейки в първите линии на ДНК анализа, мултидисциплинарният изследователски екип на д-р Васерман все повече се фокусира върху намирането на мутации в ДНК, които причиняват детски разстройства. Тъй като разходите за секвениране на ДНК падат под 1000 долара на човек, извънредни генетични открития се случват със зашеметяващи темпове.

Дейвид Уивър
Д-р Дейвид Уивър е клиничен генетик, получил магистърска и докторска степен и обучение по детска резидентура от Университета по здравеопазване и наука в Орегон, Портланд, Орегон. След обучението си по резидентство той прави човешка генетична стипендия в Медицинския факултет на Университета във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. След това взе стипендия за метаболитни заболявания също в университета за здраве и наука в Орегон. От 1976 г. е във факултета в Катедрата по медицинска и молекулярна генетика, Медицински факултет на Университета в Индиана, където има ранг на почетен професор.

45-та годишна научна среща (1976 - 2021) | Сейнт Джон, Нидерландия | 12-16 юни 2021 г.