Пълен текст:

Резюме

Болестта на Уилсън – Коновалов (хепатолентикуларна дегенерация) е моногенно автозомно-рецесивно генетично заболяване. За неговата патогенеза съществува основното генетично разстройство на метаболизма на медта, при което медта се натрупва в прекомерни количества в целевите органи, главно в черния дроб и мозъчните базални ганглии. Болестта се проявява по-често в млада възраст и, когато не се лекува, бързо прогресира до смърт. В същото време хепатолентикуларната дегенерация е едно от малкото наследствени заболявания, за които е разработена ефективна патогенетична терапия с елиминиращи мед медикаменти, за да се намали количеството на хранителната мед и да се отстрани излишъкът от тялото. В статията са описани двама пациенти с ригидно-аритмично-хиперкинетична и треперещо-твърда форма на болестта на Уилсън – Коновалов.

болест

Ключови думи

Относно авторите

Препратки

Болезни нервной системи. Руководство за врачей. Под ред. Яхно НН. Штульмана ДР, Мельничука ПВ. Москва: Медицина: 1995; 2: 512. [Bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo za vrachey. Под червен. Яхно Н.Н. Щулмана ДР, Мелничука П.В. Москва: Медицина: 1995; 2: 512.]

Екстрапирамидни разстройства. Ръководство по диагностика и лечение. Под ред. Щока ВН, Ивановой – Смоленской ИА, Левина ОС. Москва: МЕДпресс-информ; 2002. С. 608. [Ekstrapiramidnye rasstroystva. Руководство по диагностика и лечение. Под червен. Щока В.Н., Ивановой – Смоленской И.А., Левина ОС. Москва: MEDpress-информ; 2002. стр. 608.]

Farinati F, Cardin R, D’inca R et al. Лечението с цинк предотвратява липидната пероксидация и увеличава наличността на глутатион при болестта на Уилсън. J Lab Clin Med. 2003; 141 (6): 372–7. DOI: 10,1016% 2FS0022-2143% 2803% 2900027-1.

Иванников ИО, Сюткин ВЕ. Обща гепатология. Москва: Медпрактика; 2003. 160 c. [Иванников И.О., Сюткин В.Е. Обща гепатология. Москва: Medpraktika; 2003. 160 стр.]

Карабанов АВ, Иванова-Смоленская ИА, Овчинников ИВ и др. Значение молекулярно-генетично анализ в диагностика на гепатоцеребралната дистрофия. В сб .: Актуальные въпроси неврологии, нейрохирургии и медицинска генетика. Уфа; 1998. 102–3 с. [Карабанов А.В., Иванова-Смоленская И.А., Овчинников IV и д-р. Znachenie molekulyarno-geneticheskogo анализ v diagnostike gepatotserebral'noy distrofii. V sb .: Aktual'nye voprosy nevrologii, neyrokhirurgii i meditsinskoy genetiki. Уфа; 1998. 102–3 с.]

Шмидт ЕВ, Маркова ЕД, Готовцева ЕВ и др. Основни направления на клинично-генетичното изследване на екстрапирамидните медицински заболявания. В сб .: Вопроси на клиничната неврогенетика. Под ред. Шмидт ЕВ. Москва: Медицина; 1973. С. 8–19. [Шмид Е.В., Маркова Е.Д., Готовцева Е.В. и д-р. Основни направления клинико-генетично изучение екстрапирамидни наследствени заболевания. V sb .: Voprosy klinicheskoy neyrogenetiki. Под червен. Shmidt EV. Москва: Медицина; 1973. С. 8–19.]

Walshe JM; Постоянен комитет за клинични изследвания към Асоциацията на клиничните биохимици. Болест на Уилсън: значението на неимунологичното измерване на серумен церулоплазмин. Ann Clin Biochem. 2003; 40 (Pt 2): 115–21. DOI: 10,1258% 2F000456303763046021.

Соматоневрология: Руководство за врачи. Под ред. Скоромца АА. Санкт-Петербург: СпецЛит; 2009; 656 с. [Соматоневрология: Руководство за врачей. Под червен. Скоромца А.А. Санкт Петербург: SpetsLit; 2009; 656 стр.]

Ala A, Walker AP, Ashkan K et al. Болест на Уилсън. Лансет. 2007; 369 (9559): 397–408. DOI: 10,1016% 2FS0140-6736% 2807% 2960196-2. 10. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Клинично представяне, диагностика и дългосрочен резултат от болестта на Уилсън: кохортно проучване. Червата. 2007; 56 (1): 115–20. DPO: 10.1136% 2Fgut.2005.087262. Epub 2006 18 май.

Rubin R, Rubin E. Чернодробната и жлъчната система. В Rubin R, Strayer D, Rubun E. Патологията на Rubin. 5. Auflage. Филаделфия. 2008. S. 653f.

Walshe JM, Yealland M. Wilson’s disease: проблемът със забавената диагноза. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992; 55 (8): 692-6. DOI: 10.1136% 2Fjnnp.55.8.692.

Болезни печени и жълчевиводящи пътеки. Под ред. Ивашкина ВТ. Москва: М-Вести; 2002. [Болезни печени и желчевиводящи пътища. Под червен. Ивашкина В.Т. Москва: М-Вести; 2002 г.]

Карабанов АВ, Овчинников ИВ, Иллариошкин СН. Анализ на мутации в гена АТР7В и опит на прямата ДНК-диагностика при гепатолентикулярната дегенерация. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001; 4: 44–7. [Карабанов А.В., Овчинников И.В., Илариошкин С.Н. Analiz mutatsiy v ген ATR7V i opyt pryamoy DNK-diagnostiki pri gepatolentikulyarnoy degeneratsii. Журнал неврология и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2001; 4: 44–7.]

Askari FK, Greenson J, Dick RD et al. Лечение на болестта на Уилсън с цинк. XVIII. Първоначално лечение на чернодробната декомпенсация с триентин и цинк. J Lab Clin Med. 2003; 142 (6): 385–90. DOI: 10,1016% 2FS0022-2143% 2803% 2900157-4.

Lang C, Muller D, Claus D, Druschky KF. Невропсихологични находки при лекувана болест на Уилсън. Acta Neurol Scand. 1990; 81 (1): 75–81. DOI: 10,1111% 2Fj.1600-0404.1990.tb00934.x.

Loudianos G, Dessi V, Lovicu M et al. По-нататъшно очертаване на молекулярната патология на болестта на Уилсън в средиземноморското население. Хъм. Mutat. 1998; 12 (2): 89–94. DOI: 10.1002% 2F% 28 SICI% 291098-1004% 281998% 2912% 3A2% 3C89% 3A% 3AAID-HUMU3% 3E3.3.CO% 3B2-7.

Залялова ЗА, Богданов ЭИ. Клинико-МРТ анализ на различни варианти болести Коновалова - Вилсона. Неврологический вестник им. В.М. Бехтерева. 2002; 1–2 (XXXIV): 5–10. [Залялова З.А., Богданов Е.И. Клинико-MRT анализ на различните варианти болести Коновалова - Вилсона. Nevrologicheskiy vestnik im. В.М. Бехтерева. 2002; 1–2 (XXXIV): 5–10.]

Коновалов НВ. Гепатолентикулярная дегенерация. Москва: Медгиз, 1948. [Коновалов Н.В. Gepatolentikulyarnaya degeneratsiya. Москва: Медгиз, 1948 г.]

Rodrigo Agudo JL, Valdеs Mas M, Vargas Acosta AM et al. Клинично представяне, диагностика и дългосрочен резултат на 29 пациенти с болест на Уилсън. Rev Esp Enferm Dig. 2008; 100 (8): 456–61.

Болест на пивовар Г. Уилсън. Принципите на Харисън на вътрешната медицина. В: Fauci А et al., Редактори. Ню Йорк; 2008. С. 2449–552.

Czlonkowska A, Tarnacka B, Moller JC et al. Унифицирана скала за оценка на болестта на Уилсън - предложение за неврологично оценяване на пациенти с болест на Уилсън. Neurol Neurochir Pol. 2007; 41 (1): 1–12. DOI: 10,1016% 2FS1353-8020% 2808% 2970548-0.

Olsson C, Waldenstrom E, Westermark K et al. Определяне на честотите на десет алелни варианта на гена на болестта на Уилсън (ATP7B) в обединени ДНК проби. Eur J Hum Genet.2000; 8 (12): 933–8.

Артамонов РГ. Болезнь Вильсона - Коновалова. Медицински научен и учебно-методически журнал. 2004; 7: 98–104. [Артамонов Р.Г. Болен Вилсона - Коновалова. Meditsinskiy nauchnyy i uchebno-metodicheskiy zhurnal. 2004; 7: 98–104.]

За цитиране:

Струценко А. А., Голубева В. В., Мазурчик Н. В., Гарабова Н. И., Ноздрюхина Н. В. Два случая на болест на Уилсън – Коновалов. Неврология, невропсихиатрия, психосоматика. 2013; 5 (3): 41-46. (На руски.) Https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2339


Това произведение е лицензирано под лиценз Creative Commons Attribution 4.0.