Галактоземията е рядко генетично заболяване, предавано от родител на дете. Галактоземията се среща при приблизително 1 на 60 000 раждания в САЩ. Децата с галактоземия не са в състояние да разграждат (метаболизират) галактоза, проста захар. Галактозата се комбинира с глюкоза (източник на енергия за организма), за да произведе лактоза, сложна захар, често срещана в човешкото мляко, животинските млека (краве, козе) и млечните продукти.

галактоземия

Галактоземията не трябва да се бърка с алергия към краве мляко или непоносимост към лактоза.

  • Алергия към краве мляко е сред най-често срещаните хранителни алергии. Симптомите включват безпокойство, обгазяване и диария. Лечението изисква избягване на храни, съдържащи краве мляко. Децата обикновено прерастват алергията към кравето мляко на възраст 3-5 години.
  • Непоносимост към лактоза се появява, когато човек не е в състояние да метаболизира лактозата, но обикновено може да разгради галактозата. Непоносимостта към лактоза е рядка при кърмачета и по-често при по-големи деца и възрастни. Симптомите на непоносимост към лактоза включват подуване на корема, спазми и диария. Подобно на алергията към краве мляко, тя се лекува, като се избягват храни, съдържащи лактоза, особено мляко и млечни продукти.
За разлика от непоносимостта към лактоза или алергия към краве мляко, недиагностицираната галактоземия може да бъде животозастрашаващо състояние

Признаци на галактоземия

Симптомите на галактоземия (повръщане, слабо наддаване на тегло, раздразнителност, отказ от кърмене или хранене от шише) се появяват в рамките на дни след пиенето на човешко мляко или формула от краве мляко. Ако галактоземията бъде установена рано, бебетата могат да бъдат поставени на диета без галактоза и има малък риск от трайно увреждане. Ако диагнозата се забави със седмици или месеци, може да настъпи необратимо увреждане.

Видове галактоземия

Галактозата се превръща в глюкоза от три ензима. Когато един от ензимите липсва, галактозата се натрупва в кръвта. Високите нива на галактоза могат да увредят мозъка, черния дроб и бъбреците на бебето. Има три вида галактоземия в зависимост от това кой ензим липсва:

Тип 1 - Дефицит на галактоза-1 фосфат уридил трансфераза (класическа галактоземия)

Тип 2 - Дефицит на галактоза киназа

Тип 3 - Дефицит на галактоза-6-фосфатна епимераза

Класическата форма на галактоземия (тип 1) е най-често срещаната и най-тежката. Бебетата с класическа галактоземия не могат да метаболизират дори малки количества галактоза; като има предвид, че бебетата с тип 2 или 3, наричани още Duarte форма на галактоземия, обикновено са способни да метаболизират част от галактозата. В резултат на това бебетата с тип 2 или 3 могат да имат по-малко, макар и някои, хранителни ограничения в зависимост от това колко галактоза могат да метаболизират. Тъй като е трудно да се разбере колко галактоза може да изяде едно дете без неблагоприятни последици, родителите на деца с галактоземия от тип 2 и 3 често избират да избягват галактозата като цяло. Други обаче избират да кърмят частично и да наблюдават нивата на галактоза.

Държавните закони изискват всички бебета в САЩ да бъдат тествани за галактоземия скоро след раждането. Малка проба кръв се взема от петата на бебето и се изпраща в държавна лаборатория за тестване. За да бъде тестът точен, бебетата трябва да пият кърма или адаптирано мляко поне 24 часа. Ако единият родител има галактоземия, и двамата родители могат да направят генетично изследване, за да определят риска от раждане на дете с нарушение.

Управление на галактоземия: диета

Галактоземията е състояние през целия живот, което децата няма да надраснат. Въпреки това, галактоземията може лесно да се управлява, като се спазва диета без галактоза. Галактозата се получава от комплексната захар, лактоза, така че всяка храна, съдържаща лактоза (мляко и млечни продукти), също трябва да се избягва. Повечето плодове, зеленчуци, зърнени храни, хляб, мазнини и захари са безопасни за консумация, стига да съдържат малко или никаква галактоза.

Етикетите на продуктите върху пакетираните храни съдържат съставките, намерени във всеки продукт. Проверявайте внимателно етикетите всеки път, когато пазарувате, тъй като съставките могат да се променят без предизвестие.

Съставките, които искате да избягвате, включват:

  • Масло
  • Мляко
  • Казеин, казеинати (протеини, получени от сухо мляко и често използвани като хранителни добавки)
  • Сухи млечни твърди вещества
  • Лактоза
  • Извара
  • Суроватка, суроватъчни твърди вещества

Храни, които трябва да се избягват:

  • Мляко и млечни продукти (сирена, извара, сметана, крем супи и сосове, сладолед, млечен шоколад, пудинг, шербет, заквасена сметана, кисело мляко)
  • Месни органи (черен дроб, сърце и др.)
  • Гарбанцо боб

Често срещани съставки, които Недей съдържат лактоза и са добре за деца с галактоземия включват:

  • Акация
  • Агар
  • Калциеви съединения
  • Рожков
  • Венци и влакна
  • Лактат
  • Млечна киселина
  • Лакталбумин
  • Трагакант
  • Gan Xanthum

Хората с тип 2 или 3 галактоземия могат да ядат малки количества галактоза. Тези е oods съдържат 5-10 mg галактоза във всяка порция от 100 gm:

  • Ябълка, кайсия, аспержи, авокадо
  • Банан, боб кълнове, цвекло, броколи, брюкселско зеле
  • Зеле, пъпеш, морков, карфиол, целина, сладка царевица, краставица
  • Патладжан
  • Зелено грозде, грейпфрут
  • Кейл, Киви
  • Маруля
  • Лук (зелен и жълт), Лук, Портокали
  • Круши, грах, картофи (бели), тиква
  • Репичка
  • Спанак, сладък картоф
  • Ряпа
  • Тиквички

За повече информация относно количеството лактоза в храните посетете уебсайта Родители на деца с галактоземия.

Управление на галактоземия: начин на живот

Изследователите са започнали да изследват дългосрочните последици от галактоземията. Изследванията показват, че въпреки ранната диагностика, все още може да има забавяне в развитието. Стойностите на коефициента на интелигентност може да са нормални, но е установено, че децата с галактоземия показват редица учебни проблеми, включително речеви и езикови дефицити и проблеми със зрителното възприятие и социална адаптация. Това не е вярно за всички деца с галактоземия, но фактът, че се среща при някои деца, подчертава значението на ранната диагностика и стриктния хранителен контрол.

Какво могат да направят родителите?

  • Отнасяйте се към дете с галактоземия, както към всяко друго дете.
  • Внимавайте за признаци на потребности от обучение, като си спомните, че не всички деца имат забавяне в развитието.
  • Осигурете храни без галактоза за специални поводи като рождени дни или празници.
  • Дръжте под ръка лакомства без галактоза под ръка за неочаквани случаи.
  • Поддържайте строга диета. Дори малки хапки храни, съдържащи галактоза, се събират и могат да причинят повишаване на кръвната галактоза.
  • Не крийте факта, че детето ви има галактоземия. Но не давайте на детето си твърде много информация твърде рано.
  • Обяснете на детето си, че автомобилите, като каросериите, изискват различни видове гориво, за да работят добре.
  • Обяснете на детето си, че някои деца са алергични към определени храни и трябва да избягват тези храни през целия си живот. Помогнете на детето си да състави списък с любими храни без галактоза.
  • Обяснете на детето си, че всеки има прилики и разлики. Съставянето на списък на всеки от тях ще помогне на детето ви да се гордее със себе си и да бъде уважително към другите.