галактоземия
Доставчици на здравни услуги

Галактоземията е метаболитно нарушение, което означава, че химичният процес за разграждане на храната не работи правилно.

При децата с галактоземия липсва ензим, който превръща галактозата в глюкоза за енергия. Галактозата е проста захар, която се съдържа в много храни, особено в млечните продукти.

Едно на 60 000 деца е диагностицирано с класическа галактоземия в САЩ. Обикновено се диагностицира през първите няколко седмици от живота чрез кръвна проба, взета като част от скрининг за новородено. Детето трябва да бъде поставено на строга диета без млечни продукти и без галактоза. Това ще помогне за предотвратяване на тежки усложнения като катаракта, сепсис, мултиорганна недостатъчност, мозъчно увреждане или смърт. Поддържането на тази диета без галактоза е единственото налично лечение в момента. Международна група, наречена The Galactosemia Network, наскоро постигна споразумение относно набор от насоки за диетично лечение на Classic Galactosemia.

Основните моменти от препоръките за диета са изброени по-долу:

  • Доживотна диета с ограничена галактоза, която елиминира източниците на лактоза и галактоза от млечни продукти
  • Разрешена е галактоза от млечни източници, които допринасят с минимална диетична галактоза.
  • Позволени са плодове, зеленчуци, бобови растения, неферментирали соеви продукти, зряло сирене (виж списъка по-долу) и хранителни добавки натриев и калциев казеинат.
  • Препоръчва се ежегодно диетично измерване на калций или витамин D и при необходимост се препоръчва добавка.

Изследванията показват, че въпреки стриктното спазване на диетата, развитието, като речта и двигателната дейност, може да бъде засегнато още в предучилищна възраст и да продължи до зряла възраст. В зависимост от това как са засегнати, децата могат да имат затруднения с комуникацията, разбирането на нови концепции и уменията за сензорно-двигателна интеграция.

ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията на тези страници се отнася само за класическата галактоземия. Има леки форми, които могат да се нарекат варианти на галактоземия, които не са включени в този раздел.

Тази информация е актуализирана за последен път през април 2017 г.