Información en español Заглавие

Обобщение Обобщение

Синдром на протея се характеризира с прекомерен растеж на част или част от тялото. Свръхрастежът обикновено е асиметричен, което означава, че засяга различно дясната и лявата страна на тялото. Новородените със синдром на Proteus имат малко или никакви признаци на разстройството. Свръхрастежът става очевиден на възраст между 6 и 18 месеца и става по-тежък с възрастта. Това може да доведе до разлики във външния вид и с течение на времето, повишен риск от образуване на кръвни съсиреци и тумори. Някои хора със синдром на Proteus имат неврологични аномалии, включително интелектуални увреждания, гърчове и загуба на зрение, както и отличителни черти на лицето. [1] Протеевият синдром се причинява от промяна (мутация) в гена AKT1. Той не се наследява, а възниква като случайна мутация в телесна клетка при развиващо се бебе (плод) в началото на бременността. Мутацията на гена AKT1 засяга само част от телесните клетки. [2] Ето защо само част от тялото е засегната и защо хората със синдром на Протеус могат да бъдат много по-различно засегнати. Управлението на състоянието често изисква екип от специалисти с познания за широкия набор от характеристики и усложнения на това състояние. [3] [4]

болести

Симптоми Симптоми

Тази таблица изброява симптомите, които хората с това заболяване могат да имат. При повечето заболявания симптомите ще варират от човек на човек. Хората с една и съща болест може да нямат всички изброени симптоми. Тази информация идва от база данни, наречена Онтология на човешкия фенотип (HPO). HPO събира информация за симптоми, описани в медицинските ресурси. HPO се актуализира редовно. Използвайте HPO ID за достъп до по-задълбочена информация за симптом.

Защото Защото

Диагноза Диагноза

Диагнозата на синдрома на Proteus се основава на клинични критерии, които включват три общи характеристики и специфичен контролен списък на симптомите. Мутация в гена AKT1 може да бъде идентифицирана при повече от 90% от хората, отговарящи на диагностичните критерии.

Има три общи характеристики или характеристики, които трябва да са налице, за да могат лекарите да обмислят диагнозата синдром на Протеус: [2]

  1. Разпределение на мозайката: Това означава, че областите на обрастване са неравномерни и че само някои части на тялото показват признаци на обрастване, докато други не са засегнати.
  2. Спорадична поява: Това означава, че никой друг в семейството на засегнатото лице няма подобни характеристики на свръхрастеж.
  3. Прогресивен курс: Това означава, че свръхрастежът значително е променил външния вид на засегнатите части на тялото с течение на времето или че с течение на времето са се появили нови области на свръхрастеж.
Ако човек има и трите от тези общи характеристики в допълнение към някои специфични характеристики, лекарите могат да помислят за диагноза синдром на Proteus.

Специфичните характеристики са групирани в три категории: A, B и C. Диагнозата на синдрома на Proteus изисква да присъстват и трите общи характеристики, или една характеристика от категория A, или две характеристики от категория B, или три характеристики от категория C: [2] [4] [5]

Категория А: Церебриформни съединителнотъканни невуси, които представляват кожни лезии, характеризиращи се с дълбоки канали и извивки, както се вижда на повърхността на мозъка.

Категория Б:

    Кожни петна, причинени от свръхрастеж на клетки в най-външния слой на кожата (линеен епидермален невус)