Преглед на въпроса

ниско съдържание

Прегледахме доказателствата за ефектите от диетата с ниско съдържание на фенилаланин, започната в началото на живота при хора с фенилкетонурия. Също така имахме за цел да оценим възможните ефекти от отпускането или спирането на диетата върху интелигентността, качеството на живот и други резултати. Това е актуализирана версия на публикуван по-рано преглед.

Заден план

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, лекувано с диетични ограничения на аминокиселината фенилаланин. Диетата е започнала при новородени, за да се предотврати увреждане при учене; обаче е ограничителен и може да бъде трудно да се следва. Дали диетата може да бъде отпусната или прекратена по време на юношеството или трябва да продължи за цял живот, остава спорен въпрос, на който се стремим да обърнем внимание в този преглед.

Дата на търсене

Доказателствата са актуални към: 30 април 2020 г.

Характеристики на изследването

Прегледът включва четири проучвания с 251 души с фенилкетонурия. Едно проучване разглежда ефектите от спирането на диета с ниско съдържание на фенилаланин на четиригодишна възраст, второ проучване разглежда ефекта от връщането към диети с ниско съдържание на фенилаланин при деца, които преди това са отпуснали диетата си, трето проучване разглежда ефекта от увеличаване на приема на фенилаланин при деца, които са продължили с ниско-фенилаланинова диета от поставяне на диагнозата, а четвъртото (голямо, многоцентрово проучване) изследва използването на строга диета с нисък фенилаланин в сравнение с умерено строга диета с нисък фенилаланин при новодиагностицирани деца.

Ключови резултати

Предвид разликите между проучванията, не успяхме да комбинираме много резултати в четирите проучвания. Открихме няколко основни разлики между групите за лечение и сравнение за резултатите от интерес. Нивата на фенилаланин в кръвта са значително по-ниски при участниците с фенилкетонурия след диета с ниско съдържание на фенилаланин в сравнение с тези на по-малко ограничена диета, средна разлика (MD) за три месеца -698,67 (95% доверителен интервал (CI) -869,44 до -527,89). Коефициентът на интелигентност е значително по-висок при участниците, които са продължили диетата, отколкото при тези, които са спрели диетата, MD след 12 месеца 5,00 (95% CI 0,40 до 9,60). Тези резултати обаче произлизат от едно проучване. Необходими са повече изследвания, за да се покаже дали е безопасно да се отпуснете по-късно тази диета; обаче не се очакват нови проучвания в тази област, така че не планираме да актуализираме прегледа.

Качество на доказателствата

Общото качество на доказателствата варира в различните проучвания.

Резултатите от нерандомизирани проучвания стигат до заключението, че диетата с ниско съдържание на фенилаланин е ефективна при намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта и подобряване на коефициента на интелигентност и невропсихологичните резултати. Не успяхме да намерим рандомизирани контролирани проучвания, които да оценяват ефекта от диета с ниско съдържание на фенилаланин спрямо диета от диагнозата. С оглед на доказателства от нерандомизирани проучвания, такова проучване би било неетично и се препоръчва диетата с ниско съдържание на фенилаланин да започне по време на диагностицирането. Съществува несигурност относно точното ниво на ограничение на фенилаланина и кога, ако изобщо изобщо диетата трябва да бъде отпусната. Това трябва да бъде решено чрез рандомизирани контролирани проучвания; обаче не се очакват нови проучвания в тази област, така че не планираме да актуализираме този преглед.

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, лекувано с диетични ограничения на аминокиселината фенилаланин. Диетата се започва в периода на новороденото, за да се предотврати увреждането на обучението; обаче е ограничителен и може да бъде трудно да се следва. Дали диетата може да бъде отпусната или прекратена по време на юношеството или трябва да се продължи за цял живот, остава спорен въпрос, на който се стремим да обърнем внимание в този преглед. Това е актуализирана версия на публикуван по-рано преглед.

За да се оценят ефектите от диета с ниско съдържание на фенилаланин, започнала в началото на живота за хората с фенилкетонурия. Да се ​​оценят възможните ефекти от отпускането или прекратяването на диетата върху интелигентността, невропсихологичните резултати и смъртността, растежа, хранителния статус, хранителното поведение и качеството на живот.

Претърсихме регистъра на групите за проучвания на Cochrane за муковисцидоза и генетични разстройства, включващ справки, идентифицирани от изчерпателни електронни търсения в база данни, ръчни търсения на съответни списания и резюмета на конференции.

Най-новото търсене на регистрите за вродени грешки на метаболизма: 30 април 2020 г.

Всички рандомизирани или квазирандомизирани контролирани проучвания, сравняващи диета с ниско съдържание на фенилаланин с релаксация или прекратяване на диетичните ограничения при хора с фенилкетонурия.

Двама автори независимо оцениха допустимостта на изследването и методологичното качество и впоследствие извлекоха данните.

В този преглед включихме четири проучвания (251 участника) и открихме няколко значителни разлики между групите за лечение и сравнение за резултатите от интерес. Нивата на фенилаланин в кръвта са значително по-ниски при участниците с фенилкетонурия след диета с ниско съдържание на фенилаланин в сравнение с тези на по-малко ограничена диета, средна разлика (MD) за три месеца -698,67 (95% доверителен интервал (CI) -869,44 до -527,89). Коефициентът на интелигентност е значително по-висок при участниците, които са продължили диетата, отколкото при тези, които са спрели диетата, MD след 12 месеца 5,00 (95% CI 0,40 до 9,60). Тези резултати обаче произлизат от едно проучване.