Каква е целта на процеса?

Това пилотно проучване ще тества безопасността и ефекта от диета с ниско съдържание на протеини върху определени клетъчни процеси в организма, които могат да имат роля в причиняването на симптоми на миопатия на Bethlem и вродена мускулна дистрофия на Ullrich.

изследване

Бетлемската миопатия и вродената мускулна дистрофия на Улрих са причинени от дефект в някой от трите гена, отговорни за производството на протеиновия колаген VI. Това причинява дефицит на протеин колаген VI. Колаген VI се намира от външната страна на клетката като част от сложна смес от други протеини и захари; това се нарича извънклетъчен матрикс или ECM. Извънклетъчният матрикс осигурява структурна подкрепа на клетката, както и изпълнява различни други важни функции като залепване на клетките и посредничество при комуникацията между клетките.

По-рано изследователите са открили и някои доказателства, че клетките от пациенти с миопатия на Bethlem или с вродена мускулна дистрофия на Ullrich, отгледани в лаборатория, имат дисфункционални „митохондрии“. Митохондриите са батериите на клетките, осигуряващи им енергия. Всяка клетка има стотици митохондрии. Смята се, че клетките на тези пациенти също не са много добри в премахването на дисфункционалните митохондрии, което води до умиране на повече мускулни клетки. Неотдавнашно проучване върху мишки показа, че промяната в диетата на мишките може да подобри способността на мускулните клетки да премахват дисфункционални митохондрии, което води до по-здрави мускули под микроскопа. Това проучване има за цел да събере първите доказателства дали същото може да се постигне при пациенти с миопатия на Bethlem или вродена мускулна дистрофия на Ullrich.

Кой може да участва в процеса?

В това проучване ще бъдат включени осем пациенти с миопатия на Bethlem или вродена мускулна дистрофия на Ullrich само с покана. Те трябва да са навършили 18 години и мъжете и жените ще бъдат поканени да вземат участие. Жените трябва да имат отрицателен тест за бременност, да не кърмят и да използват контрацепция по време на проучването. Някои чернодробни или бъбречни заболявания могат да направят пациентите недопустими за проучване.

Какво се случва по време на процеса?

Изпитването започва с тримесечна фаза на наблюдение, последвана от 12 месеца диета с ниско съдържание на протеини. През тази 12-месечна фаза пациентите ще получават диета от 0,6-0,8 грама протеин на килограм телесно тегло на ден. Диетата ще включва нормално количество калории на ден.

Мускулна биопсия ще бъде направена непосредствено преди започване на диета с ниско съдържание на протеини и след завършване на 12-месечния диетичен план. Изследователите ще търсят определен протеин в мускулната биопсия, който показва дали клетките ефективно премахват увредените митохондрии от клетките. Също така ще бъдат взети и анализирани кръвни проби, за да се установи дали по-малко инвазивните кръвни тестове могат да заместят необходимостта от мускулни биопсии в подобни изследвания в бъдеще. Размерът и силата на мускулите на участника също ще бъдат оценени.

Къде се провежда проучването?

Това проучване ще се проведе в:
Болоня, Италия

В повечето случаи, за да може някой да участва в клинично изпитване, той трябва да живее в близост до екипа от хора, които провеждат изследването, тъй като трябва да бъдат внимателно наблюдавани.

Как резултатите от проучването биха могли да бъдат от полза за пациентите?

Това е малко пилотно проучване, за да се установи дали диетата с ниско съдържание на протеини е осъществим подход за опит за облекчаване на някои от симптомите на вродена мускулна дистрофия на Улрих и миопатия на Bethlem. Ако това проучване покаже, че има индикации, че този подход има потенциал, то ще доведе до по-голямо проучване, което включва контролна група пациенти, които не спазват диета с ниско съдържание на протеини. Това ще позволи по-точно измерване на ефективността на диетата.

Данни за контакт:

Лучано Мерлини, д-р

Електронна поща: [email protected]

Кой финансира това проучване?

Официално име на изпитанието:

Диета с ниско съдържание на протеини за коригиране на дефектната автофагия при пациенти с миопатии, свързани с колаген VI

Номер на пробното проучване:

Допълнителни подробности за опита:

За допълнителна информация относно пробния период и подробно включване и изключване, моля, щракнете върху връзката по-долу. Понякога тези подробности могат да бъдат доста технически. Ако имате някакви въпроси, моля, обсъдете това с вашия клиницист или се свържете с организаторите на клинични изпитвания.

Основна информация и свързани връзки:

Това пилотно проучване ще тества безопасността и ефекта от диета с ниско съдържание на протеини върху определени клетъчни процеси в организма, които могат да имат роля в причиняването на симптоми на миопатия на Bethlem и вродена мускулна дистрофия на Ullrich.

Бетлемската миопатия и вродената мускулна дистрофия на Улрих са причинени от дефект в някой от трите гена, отговорни за производството на протеиновия колаген VI. Това причинява дефицит на протеин колаген VI. Колаген VI се намира от външната страна на клетката като част от сложна смес от други протеини и захари; това се нарича извънклетъчен матрикс или ECM. Извънклетъчният матрикс осигурява структурна подкрепа на клетката, както и изпълнява различни други важни функции като слепване на клетките и посредничество в комуникацията между клетките.

По-рано изследователите са открили и някои доказателства, че клетките от пациенти с миопатия на Bethlem или с вродена мускулна дистрофия на Ullrich, отгледани в лаборатория, имат дисфункционални „митохондрии“. Митохондриите са батериите на клетките, осигуряващи им енергия. Всяка клетка има стотици митохондрии. Смята се, че клетките на тези пациенти също не са много добри в премахването на дисфункционалните митохондрии, което води до умиране на повече мускулни клетки. Неотдавнашно проучване върху мишки показа, че промяната в диетата на мишките може да подобри способността на мускулните клетки да премахват дисфункционални митохондрии, което води до по-здрави мускули под микроскопа. Това проучване има за цел да събере първите доказателства дали същото може да се постигне при пациенти с миопатия на Bethlem или вродена мускулна дистрофия на Ullrich.