Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е рядко състояние, засягащо костния мозък, което води до свръхпроизводство на тромбоцити. Обикновено засяга тези над 50-годишна възраст, прогресира бавно и може да бъде безсимптомно.

есенциална тромбоцитемия

Преминете към

  • Какво причинява съществена тромбоцитемия?
  • Ролята на гените JAK2, CALR и MPL в костния мозък
  • Симптоми на есенциална тромбоцитемия
  • Диагностика на есенциална тромбоцитемия
  • Рискови фактори за есенциална тромбоцитемия
  • Лечение на есенциална тромбоцитемия
  • Обобщение

Какво причинява есенциална тромбоцитемия?

Тъй като ЕТ е състояние, засягащо костния мозък, важно е да се разбере функцията на костния мозък и как усложненията могат да доведат до съществена тромбоцитемия.

Стволовите клетки, които са кръвни клетки в най-ранната си фаза на развитие, се произвеждат в костния мозък. Трите основни типа кръвни клетки (бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити) се произвеждат милиони всеки ден от тези стволови клетки. При есенциална тромбоцитемия се произвеждат твърде много тромбоцити, които са кръвни клетки, отговорни за подпомагането на съсирването на кръвта.

Миелопролиферативните новообразувания могат да причинят свръхпроизводство на тромбоцити. Мутации често се откриват в гените JAK2, CALR или MPL. Статистиката показва, че приблизително 60% от хората, живеещи с ЕТ, имат мутации в гена JAK2, 30% имат мутации в гена CALR и пет процента имат дефект в гена MPL.

Ролята на гените JAK2, CALR и MPL в костния мозък

Растежните фактори, които са вещества, които предават сигнали на стволови клетки, за да произвеждат кръвни клетки, когато броят на някои видове клетки е нисък, предават сигнали към гените JAK2 и MPL. Дефектите в тези гени им позволяват да произвеждат тромбоцити без инструкции от растежен фактор, което означава, че тромбоцитите се произвеждат, дори ако в кръвта вече има здравословни количества тромбоцити.

Грешки могат да възникнат в гените JAK2 и MPL след излагане на опасни химикали, но обикновено грешките се дължат на грешки, допуснати при разделяне на клетката.

Въпреки че генът CALR е замесен в ЕТ, самият ген все още не е напълно разбран извън способността му да предоставя инструкции за получаване на многофункционален протеин калретикулин, за който се смята, че играе роля в контрола на генната активност, клетъчния растеж, миграцията, адхезията и разпространението чрез регулиране на калция сред другите механизми.

Симптоми на есенциална тромбоцитемия

Обикновено есенциалната тромбоцитемия не проявява никакви симптоми. Въпреки това, възрастните хора и тези със значително висок брой тромбоцити могат да проявят симптоми. Тези симптоми могат да включват:

  • Постоянно главоболие
  • Проблеми със зрението
  • Шум в ушите
  • Замайване
  • Леко натъртване или кървене
  • Тежки периоди при жените
  • Еритромелалгия (болка и зачервяване на ръцете, краката, ръцете, краката, ушите и лицето)
  • Сини, студени пръсти на ръцете и краката.

Диагностика на есенциална тромбоцитемия

Есенциална тромбоцитемия понякога може да бъде открита след вземане на кръвен тест за диагностициране на други състояния, но има налични конкретни кръвни тестове, които специално тестват за наличието на есенциална тромбоцитемия, ако пациентът прояви набор от симптоми, свързани с ЕТ. По-конкретно, тези специфични за ЕТ кръвни тестове имат за цел да идентифицират промени в определени гени, които могат да доведат до ЕТ. Тези тестове извличат ДНК от кръвната проба и тестват за генетични дефекти в гените JAK2, CALR и MPL.

Може да се извърши и пълен тест за кръвна картина, който ще установи дали броят на тромбоцитите в кръвта е по-висок от нормалния, като по този начин се посочва възможен случай на есенциална тромбоцитемия.

Самият костен мозък също може да бъде тестван за диагностициране на ЕТ. Проба от клетки на костния мозък, наречена биопсия на костен мозък, се взема от задната или тазобедрената кост и се анализира, за да се изключат алтернативни състояния, засягащи костния мозък, като миелофиброза.

Рискови фактори за есенциална тромбоцитемия

Основната тромбоцитемия не е състояние, с което сте родени. Тъй като е резултат от соматична мутация (не мутация на полови клетки), тя не може да бъде предадена на деца. Наред с генетичните недостатъци, има редица други предполагаеми рискови фактори, свързани с есенциална тромбоцитемия, включително увеличаване на възрастта.

Няма разлика в честотата на ЕТ между мъжете и жените.

Тези с диагноза есенциална тромбоцитемия също са изложени на по-висок риск от развитие на тромбоза, известна като кръвни съсиреци. Това включва дълбока венозна тромбоза, при която се образуват съсиреци във вените на краката. Тромбоза може да възникне в мозъка, очите, корема и сърцето и е сериозно състояние.

По-притеснителен от симптомите на ЕТ е рискът от прогресия към миелофиброза или остра миелоидна левкемия. По-малко от пет процента от хората с ЕТ ще прогресират до миелофиброза, при която костният мозък се белези и способността му да произвежда клетки се инхибира. При остра миелоидна левкемия не се получават достатъчно червени кръвни клетки, тромбоцити и някои видове бели кръвни клетки.

Високият брой на тромбоцитите не означава непременно, че човек има съществена тромбоцитемия. Високият брой тромбоцити може да бъде причинен и от:

  • Недостиг на желязо
  • Необичайно кървене
  • Инфекции
  • Артрит
  • Някои видове рак
  • Дисфункция на далака
  • Други заболявания на костния мозък като полицитемия вера, първична миелофиброза и хронична миелоидна левкемия.

Лечение на есенциална тромбоцитемия

Химиотерапията може да се използва за намаляване на количеството тромбоцити. Други лечения включват:

  • Някои болкоуспокояващи, които могат да предотвратят образуването на кръвни съсиреци
  • Гама от химиотерапевтични лечения, които инхибират клетъчната пролиферация и съзряването на тромбоцитите
  • Радиоактивен фосфор (32P).

Обобщение

Много хора не знаят, че имат съществена тромбоцитемия, докато не си направят кръвен тест за друг проблем. Често се причинява от генетични мутации, които могат да възникнат на всеки етап от живота на човек, но ЕТ е по-често при възрастни хора. Химиотерапията и някои болкоуспокояващи могат да се използват за управление на състоянието, което обикновено е асимптоматично и не е склонно да съкращава продължителността на живота, ако се лекува внимателно.

Източници

Допълнителна информация

Лоис Зопи

Lois е копирайтър на свободна практика, базиран във Великобритания. Завършила е университета в Съсекс с бакалавърска степен по медийна практика, след като е специализирала сценарий. Тя поддържа фокус върху тревожните разстройства и депресията и има за цел да изследва други области на психичното здраве, включително дисоциативни разстройства като неадаптивно мечтание.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Зопи, Лоис. (2019, 06 май). Какво представлява есенциална тромбоцитемия ?. Новини-Медицински. Получено на 13 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

Зопи, Лоис. „Какво представлява есенциалната тромбоцитемия?“. Новини-Медицински. 13 декември 2020 г. .

Зопи, Лоис. „Какво представлява есенциалната тромбоцитемия?“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx. (достъп до 13 декември 2020 г.).

Зопи, Лоис. 2019. Какво е есенциална тромбоцитемия ?. News-Medical, гледано на 13 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork