Кистозната фиброза е болест, известна с причиняването на белодробни заболявания и сериозни заболявания, започващи от детството или ранното детство. Нейната патогенеза обаче е свързана с транспорта на сол и дори преди да бъде определено заболяването муковисцидоза, народната мъдрост смяташе, че децата със солена кожа ще боледуват тежко.

солена

Генетика на муковисцидоза

Кистозната фиброза се причинява от мутация в гена на трансмембранната проводимост (CFTR) на муковисцидоза. Протеинът, кодиран от CFTR, е йонен канал - протеин, който регулира преминаването на солта в и извън клетката. CFTR протеинът поддържа баланс на течност и сол в клетката. Когато възникне мутация в гена, CFTR функционира лошо и солта не се транспортира правилно.

При хора с две копия на мутацията се развиват клиничните характеристики на муковисцидозата. Тъй като балансът на течностите е нарушен, екзокринните жлези на тялото произвеждат гъста, лепкава слуз. В белите дробове тази слуз може да запуши дихателните пътища и да приюти вредни бактерии. Муковисцидозата има много други ефекти върху цялото тяло.

Транспорт на сол и солена кожа

Солената кожа е отличителен белег на муковисцидозата. Обикновено солта се пренася до кожата чрез изпотяване. След като кожата се охлади, солите се реабсорбират в тялото.

Свързани истории

При хора с муковисцидоза солта не се реабсорбира и остава върху кожата. Освен това тялото има затруднения да поддържа нормалните си вътрешни нива на сол, особено в горещо време. Те са склонни към заболявания, свързани с топлината и трябва да останат добре хидратирани с напитки, които съдържат електролити, когато са на открито в горещо време.

Много преди болестта на муковисцидозата да бъде правилно идентифицирана или разбрана, лекарите са знаели, че солената кожа при бебе е признак на сериозно заболяване с лош резултат.

В средновековна Европа народната мъдрост предупреждава: „Горко на детето, което вкусва солено от целувка в челото, защото е прокълнато и скоро трябва да умре.“

Медицински текстове от 1595 г. свързват с магьосничество солената кожа и увреждането на панкреаса. Смята се, че децата с тези симптоми са били хексирани, въпреки че в действителност те най-вероятно са имали муковисцидоза и биха починали в ранна детска възраст или в ранна детска възраст от болестта.

Дори и сега, тест, предназначен за измерване на количеството хлорид (сол) в потта, се използва широко за скрининг за муковисцидоза. При тест за пот потта на пациента се събира с помощта на хартия или марля и след това се изпраща в лаборатория, за да се определи количеството сол.

Солена кожа и жажда

В допълнение към слабо реабсорбиращата сол, кожата на хората с муковисцидоза отделя пот, която е три до пет пъти по-висока в натрия от тази на здравите хора. Някои здрави хора също отделят необичайно високи нива на натрий, приближавайки се до тези на хората с муковисцидоза. При такива индивиди загубата на вода от плазмата предизвиква жажда. Проучване, сравняващо здрави хора с естествено високо натриево натрий, хора с муковисцидоза и нормална контролна група показа, че тези с муковисцидоза пият с 40% по-малко вода след тренировка. Смята се, че това вероятно се дължи на физиологични механизми, запазващи солевия баланс, а не на възстановяването на обема на течността при хора с муковисцидоза.

Препратки

  1. Център за муковисцидоза на Джон Хопкинс, Наука за CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
  2. Станфорд, муковисцидоза, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
  3. Кистозна фиброза: История, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
  4. Фондация за муковисцидоза, Тест за пот, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
  5. NIH, Какви са признаците и симптомите на муковисцидоза, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

Допълнителна информация

Д-р Катрин Шафър

Катрин Шафър е писател на свободна наука и здраве от Мичиган. Тя е писала за голямо разнообразие от търговски и потребителски публикации по теми, свързани с науките за живота, особено в областта на откриването и разработването на лекарства. Тя има докторска степен по биологична химия и започва кариерата си като лабораторен изследовател, преди да премине към писане на наука. Освен това пише и публикува художествена литература, а през свободното си време се радва на йога, колоездене и се грижи за домашните си любимци.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Шафър, Катрин. (2019, 26 февруари). Муковисцидоза и солена кожа. Новини-Медицински. Получено на 13 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.

Шафър, Катрин. "Кистозна фиброза и солена кожа". Новини-Медицински. 13 декември 2020 г. .

Шафър, Катрин. "Кистозна фиброза и солена кожа". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx. (достъп до 13 декември 2020 г.).

Шафър, Катрин. 2019. Кистозна фиброза и солена кожа. News-Medical, гледано на 13 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork