Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

клинично

Изтеглете PDF Изтеглете

Неврология (английско издание)

Добавете към Мендели

Резюме

Предистория и цели

Болестта на Steinert или миотонична дистрофия тип 1 (MD1), (OMIM 160900), е най-разпространената миопатия при възрастни. Това е мултисистемно разстройство с дисфункция на почти всички органи и тъкани и голяма фенотипична вариабилност, което предполага, че трябва да се обърне внимание на различни специалисти с опит в заболяването. Познанието за болестта и нейното управление се промени драстично през последните години. Това ръководство се опитва да установи препоръки за диагностика, прогноза, проследяване и лечение на усложненията на MD1.

материали и методи

Ръководство за консенсус, разработено чрез мултидисциплинарен подход със систематичен преглед на литературата. Невролози, пулмолози, кардиолози, ендокринолози, невропедиатри и генетици са участвали в ръководството.

Препоръки

Генетичната диагноза трябва да определи количествено броя на повторенията на CTG. Пациентите с MD1 се нуждаят от сърдечно и дихателно проследяване през целия живот. Преди всяка операция под обща анестезия трябва да се направи дихателна оценка. Дисфагията трябва периодично да се изследва. На пациентите и роднините трябва да се предлага генетично консултиране.

Заключение

MD1 е мултисистемно заболяване, което изисква специализирано мултидисциплинарно проследяване.

Резюме

Antecedentes y objetivos

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) e la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1.

Материал y métodos

Esta guía de консенсо се реализира мултидисциплинарно. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión systemática de la literatura.

Recomendaciones

Se recomienda realizar un diagnóstico genetico con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares.

Заключение

La DM1 es una enfermedad multisistémica que Requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр