Дефицит на кофактор на молибден (MoCD): ултраредки и разрушителни, така че спешната диагноза е от решаващо значение

Въздействието на MoCD върху новородените и техните семейства може да бъде дълбоко и продължително. Ранното идентифициране на MoCD тип А може да бъде първата стъпка за промяна в живота на тези новородени и техните семейства.

решаващо

MoCD е рядко неврологично разстройство при новородени, което може да доведе до тежка мозъчна токсичност, забавяне на развитието и смърт. 1 Симптоми като неразрешими гърчове често се появяват в рамките на часове до дни след раждането. 1-3 Прогресията е бърза, така че клиницистите трябва да предприемат действия веднага щом се появят симптоми. 4,5

Origin вярва, че ултра-рядкото заболяване като MoCD заслужава фокус и ангажираност точно както по-често срещаните животозастрашаващи заболявания. Използваме нашата уникална експертиза и специализирани ресурси, за да предупредим клиницистите за MoCD тип А и да им дадем инструментите да го диагностицират възможно най-рано. Посветени на навременна терапия при деца, родени с MoCD тип А, ние разработваме нова субстратна заместителна терапия, която в момента се изучава в клинични изпитвания.