За скрининг, откриване и наблюдение на лечение за вродена надбъбречна хиперплазия (CAH); понякога да помогне за изключване на други състояния с подобни симптоми

Като част от рутинен екран за новородено, когато полът на бебето не е очевиден (неясни гениталии); когато жената има повишен растеж на окосмяване по лицето и тялото (хирзутизъм) или други симптоми, които могат да бъдат свързани с повишени мъжки полови хормони; когато мъжкото дете има преждевременно сексуално развитие; периодично за проследяване на лечението на CAH

Кръвна проба, взета от вена на ръката или кръв от петата за кърмаче

Няма, но може да се поиска събиране рано сутрин; може също така да се поиска кръвната проба да бъде взета в точно определено време по време на менструалния цикъл на жената. Тестът не трябва да се поръчва, ако пациентът приема стероиди.

Може да успеете да намерите резултатите от теста си на уебсайта на вашата лаборатория или на портала за пациенти. В момента обаче сте в лабораторни тестове онлайн. Възможно е да сте били насочени тук от уебсайта на вашата лаборатория, за да ви предоставим основна информация за теста, който сте извършили. Ще трябва да се върнете на уебсайта или портала на лабораторията си или да се свържете с вашия лекар, за да получите резултатите от теста си.

Lab Tests Online е награден уебсайт за обучение на пациенти, предлагащ информация за лабораторни изследвания. Съдържанието на сайта, което е прегледано от лабораторни учени и други медицински специалисти, предоставя общи обяснения за това какво биха могли да означават резултатите за всеки тест, изброени на сайта, като например какво може да предложи висока или ниска стойност на вашия медицински специалист относно вашия здраве или медицинско състояние.

Референтните граници за вашите тестове могат да бъдат намерени във вашия лабораторен доклад. Те обикновено се намират вдясно от вашите резултати.

Ако нямате своя лабораторен доклад, консултирайте се с вашия доставчик на здравни услуги или лабораторията, извършила теста (ите), за да получите референтния диапазон.

Резултатите от лабораторните тестове сами по себе си не са значими. Тяхното значение идва от сравнението с референтните диапазони. Референтните диапазони са стойностите, очаквани за здрав човек. Понякога се наричат ​​„нормални“ стойности. Сравнявайки резултатите от теста с референтни стойности, вие и вашият доставчик на здравни грижи можете да видите дали някой от резултатите от теста ви не е извън обхвата на очакваните стойности. Стойности, които са извън очакваните граници, могат да дадат улики, които да помогнат за идентифициране на възможни състояния или заболявания.

Докато точността на лабораторните тестове значително се е развила през последните няколко десетилетия, може да възникне известна променливост между лабораториите поради разликите в оборудването за изпитване, химическите реактиви и техниките. Това е причината, поради която на този сайт са предоставени толкова малко референтни диапазони. Важно е да знаете, че трябва да използвате диапазона, предоставен от лабораторията, която е извършила вашия тест, за да прецените дали резултатите ви са "в нормални граници".

За повече информация, моля, прочетете статията Референтни диапазони и какво означават те.

17-хидроксипрогестерон (17-OHP) е стероиден хормон, който се произвежда като част от процеса на производство на хормона кортизол. Този тест измерва количеството на 17-OHP в кръвта за откриване и/или оценка на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), наследствено състояние, което води до намален надбъбречен кортизол и алдостерон и повишено производство на мъжки полови хормони (андроген).

17-OHP се получава от холестерола. Той не е активен стероиден хормон, но е предшественик, който може да се превърне в активни хормони.

Надбъбречните жлези произвеждат хормона коритол, който помага за разграждането на протеини, глюкоза и липиди, поддържа кръвното налягане и регулира имунната система. Надбъбречните жлези произвеждат и други стероидни хормони като алдостерон, който помага да се регулират нивата на солта и кръвното налягане и андрогени, вещества, които подобно на тестостерона причиняват мъжки сексуални характеристики, както и други ефекти.

Няколко ензима са необходими, за да завършат стъпките, свързани с производството на кортизол. Ако един или повече от тези ензими са дефицитни или нефункционални, тогава се произвеждат неадекватни количества кортизол, както се случва при CAH. Най-честата причина за CAH е частична или пълна липса на ензима 21-хидроксилаза, което представлява около 90% от случаите.

лабораторни

Тъй като ниското ниво на кортизол причинява повишаване на нивото на определен хипофизен хормон, който стимулира растежа на надбъбречните жлези и производството на хормони (адренокортикотропен хормон или ACTH), надбъбречната жлеза се увеличава по размер (надбъбречна хиперплазия). Въпреки това, увеличеният размер и активност не могат да преодолеят блока в производството на кортизол. Други вещества като 17-хидроксипрогестерон и андрогени, които не се нуждаят от дефектния ензим, се произвеждат в излишък. Ето защо тестването за 17-OHP може да помогне за откриване на CAH.

CAH е група от наследствени нарушения, причинени от специфични генни мутации и свързани с ензимен дефицит, свързан с кортизол. Около 90% от случаите на CAH са причинени от мутация в гена 21-хидроксилаза (наричан още CYP-21 или P450c1 или CYP21A2) и могат да бъдат открити поради натрупването на 17-OHP в кръвта. Болестта се причинява, когато и двата гена, по един от всеки родител, имат мутации, които намаляват или спират активността на ензима, за който генът кодира. Родителите могат да бъдат носители и носителите може да нямат никакви признаци на заболяването.

CAH с дефицит на 21-хидроксилаза се наследява като тежък или лек тип:

    Тежките форми могат да доведат до раждане на бебета със сериозни дефицити както на алдостерон, така и на кортизол, което ще изисква медицинска помощ. Тази тежка форма се открива най-често в кърмаческа възраст по време на рутинен скрининг на новородено или по време на ранно детство. Ако не бъде открит чрез скрининг, той може да се прояви в ранна детска възраст с признаци и симптоми като повръщане, вялост, липса на енергия (летаргия), неправилно хранене, неуспех в процъфтяването, дехидратация и ниско кръвно налягане, особено при остро заболяване.

Поради излишъка на андрогени, може да настъпи развитието на мъжки сексуални характеристики при жените (вирилизация). Женските бебета могат да имат полови органи, които не са ясно мъжки или женски (неясни гениталии), което затруднява първоначалното определяне на пола им. Жените могат да имат излишен растеж на коса по лицето и тялото (хирзутизъм) и други мъжки вторични сексуални характеристики по време на детството и юношеството, както и нередовна менструация. Мъжете с това състояние ще изглеждат нормални при раждането, но могат да започнат да развиват преждевременно сексуални характеристики и са изложени на риск от проблеми с плодовитостта по-късно в живота.

  • При по-леката, но по-често срещана форма на CAH поради дефицит на 21-хидроксилаза, може да има само частичен дефицит на ензима. Този тип, понякога наричан късно настъпващ или некласически CAH, може да има симптоми, които започват да се появяват по всяко време през детството, юношеството или зрелостта. Симптомите могат да бъдат неясни, могат да се развиват бавно с течение на времето и могат да варират от човек на човек. Въпреки че тази форма на CAH не е животозастрашаваща, тя може да причини проблеми с растежа, развитието и пубертета при деца и може да доведе до безплодие при възрастни.