Описание

Непоносимостта към лактоза е нарушена способност за смилане на лактоза, захар, съдържаща се в млякото и други млечни продукти. Лактозата обикновено се разгражда от ензим, наречен лактаза, който се произвежда от клетки в лигавицата на тънките черва.

непоносимост лактоза

Вроденият дефицит на лактаза, наричан още вродена алактазия, е нарушение, при което кърмачетата не са в състояние да разграждат лактозата в кърмата или адаптираното мляко. Тази форма на непоносимост към лактоза води до тежка диария. Ако на засегнатите кърмачета не се дава безлактозна формула за кърмачета, те могат да развият тежка дехидратация и загуба на тегло.

Непоносимостта към лактоза в зряла възраст се причинява от намалено производство на лактаза след ранна детска възраст (лактазна неперсистенция). Ако лица с непоносимост към лактоза консумират млечни продукти, съдържащи лактоза, те могат да получат коремна болка, подуване на корема, метеоризъм, гадене и диария, започвайки 30 минути до 2 часа по-късно.

Повечето хора с лактазна непостоянност запазват известна лактазна активност и могат да включват различни количества лактоза в диетата си, без да изпитват симптоми. Често засегнатите лица изпитват затруднения с храносмилането на прясно мляко, но могат да ядат определени млечни продукти като сирене или кисело мляко без дискомфорт. Тези храни се произвеждат с помощта на ферментационни процеси, които разграждат голяма част от лактозата в млякото.

Честота

Непоносимостта към лактоза в ранна детска възраст в резултат на вроден дефицит на лактаза е рядко заболяване. Честотата му е неизвестна. Това състояние е най-често във Финландия, където засяга приблизително 1 на 60 000 новородени.

Приблизително 65% от човешката популация има намалена способност за смилане на лактоза след ранна детска възраст. Непоносимостта към лактоза в зряла възраст е най-разпространена сред хората от източен азиатски произход, като 70 до 100 процента от хората са засегнати в тези общности. Непоносимостта към лактоза също е много често при хора от западноафрикански, арабски, еврейски, гръцки и италиански произход.

Разпространението на непоносимостта към лактоза е най-ниско при популации с дълга история на зависимост от неферментирали млечни продукти като важен хранителен източник. Например само около 5 процента от хората от северноевропейски произход са с непоносимост към лактоза.

Причини

Лактозната непоносимост при кърмачета (вроден дефицит на лактаза) се причинява от мутации в LCT ген. The LCT ген предоставя инструкции за получаване на лактазния ензим. Смята се, че мутациите, които причиняват вроден дефицит на лактаза, пречат на функцията на лактазата, причинявайки на засегнатите бебета силно нарушена способност за смилане на лактоза в кърмата или адаптираното мляко.

Непоносимостта към лактоза в зряла възраст се причинява от постепенно намаляваща активност (експресия) на LCT ген след ранна детска възраст, който се среща при повечето хора. LCT генната експресия се контролира от ДНК последователност, наречена регулаторен елемент, който се намира в близкия ген, наречен MCM6. Някои индивиди са наследили промени в този елемент, които водят до продължително производство на лактаза в тънките черва и способността да усвояват лактозата през целия живот. Хората без тези промени имат намалена способност да усвояват лактозата с напредването на възрастта, което води до признаците и симптомите на непоносимост към лактоза.

Научете повече за гените, свързани с непоносимостта към лактоза

Наследяване

Типът непоносимост към лактоза, който се проявява при кърмачета (вроден дефицит на лактаза), се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава и двете копия на LCT ген във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Способността за усвояване на лактоза в зряла възраст зависи от това кои вариации в регулаторния елемент в рамките на MCM6 генни индивиди са наследили от родителите си. Вариациите, които насърчават непрекъснатото производство на лактаза, се считат за автозомно доминиращи, което означава, че едно копие на променения регулаторен елемент във всяка клетка е достатъчно за поддържане на производството на лактаза. Хората, които не са наследили тези вариации от нито един от родителите, ще имат известна степен на непоносимост към лактоза.