Вашето ръководство за

Мускулна дистрофия

  • Какво е мускулна дистрофия?
  • Причини
  • Симптоми
  • Получаване на диагноза
  • Въпроси за Вашия лекар
  • Лечение
  • Грижа за вашето дете
  • Какво да очаквам
  • Получаване на поддръжка

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е група от заболявания, които правят мускулите по-слаби и по-малко гъвкави с течение на времето. Причинява се от проблем в гените, които контролират как тялото поддържа мускулите здрави. За някои хора болестта започва в ранна детска възраст. Други нямат симптоми, докато не са тийнейджъри или възрастни на средна възраст.

мускулна

Как мускулната дистрофия засяга вас или вашето дете зависи от вида. Състоянието на повечето хора ще се влоши с времето и някои хора могат да загубят способността си да ходят, да говорят или да се грижат за себе си. Но това не се случва на всички. Други хора могат да живеят дълги години с леки симптоми.

Има повече от 30 вида мускулна дистрофия и всеки е различен въз основа на:

  • Гените, които го причиняват
  • Мускулите, които засяга
  • Възрастта, когато симптомите се появяват за първи път
  • Колко бързо заболяването се влошава

Хората обикновено получават една от деветте основни форми на заболяването:

Има много лечения, които могат да помогнат за поддържане на мускулите силни и гъвкави, а учените търсят и нови. Важното е да получите необходимото лечение и да намерите подкрепа.

Причини

Мускулната дистрофия може да протича в семейства или можете да бъдете първият в семейството си, който я има. Състоянието е причинено от проблеми в гените ви.

Гените съдържат информацията, от която клетките ви се нуждаят, за да произвеждат протеини, които контролират всички различни функции в тялото. Когато генът има проблем, вашите клетки могат да произвеждат грешен протеин, грешно количество от него или повреден протеин.

Можете да получите мускулна дистрофия, дори ако нито един от родителите ви не е имал заболяването. Това се случва, когато един от вашите гени получи дефект сам. Но рядко се случва някой да го получи по този начин.

При хора с мускулна дистрофия счупените гени са тези, които правят протеините, които поддържат мускулите здрави и силни. Например, тези с мускулни дистрофии на Дюшен или Бекер правят твърде малко протеин, наречен дистрофин, който укрепва мускулите и ги предпазва от нараняване.

Симптоми

При повечето видове мускулна дистрофия симптомите започват да се проявяват в детството или през тийнейджърските години. Като цяло, деца със заболяване:

  • Често падайте
  • Имате слаби мускули
  • Имате мускулни крампи
  • Имате проблеми със ставането, изкачването по стълбите, бягането или скачането
  • Разхождайте се на пръсти или се бъркайте

Някои също ще имат симптоми като:

  • Извит гръбначен стълб (наречен сколиоза)
  • Увиснали клепачи
  • Сърдечни проблеми
  • Проблеми с дишането или преглъщането
  • Проблеми със зрението
  • Слабост в мускулите на лицето

Получаване на диагноза

Вашият лекар ще трябва да провери различни части от тялото на детето ви, за да разбере дали има мускулна дистрофия. Те ще започнат с общ физически изпит. Те също така ще ви задават въпроси относно медицинската история на вашето семейство и вида на симптомите, които забелязвате при детето си. Те могат да попитат:

  • Кои мускули изглежда им създават проблеми?
  • Трудно ли им е да ходят пеша или да правят обичайните си дейности?
  • От колко време се случва това?
  • Някой от вашето семейство има ли мускулна дистрофия? Какъв вид?

Те също така могат да ви задават въпроси за това как детето ви играе, движи се и говори, както и как действа у дома и в училище.

Продължава

Лекарят може да използва различни тестове, за да провери за състояния, които могат да причинят мускулна слабост.

  • Кръвни тестове. Те проверяват за нива на определени ензими, които мускулите отделят, когато са повредени.
  • Електромиография или EMG. Вашият лекар ще постави малки игли, наречени електроди, върху различни части на тялото на детето ви и ще ги помоли бавно да се огъват и да отпускат мускулите си. Електродите са прикрепени с проводници към машина, която измерва електрическата активност.
  • Мускулна биопсия. С помощта на игла Вашият лекар премахва малко парче от мускулната тъкан на детето Ви. Ще го разгледат под микроскоп, за да видят кои протеини може да липсват или да са повредени. Този тест може да покаже вида на мускулната дистрофия, която детето ви може да има.
  • Тестове за мускулна сила, рефлекси и координация. Те помагат на лекарите да изключат други проблеми с нервната им система.
  • Електрокардиограма или EKG . Той измерва електрическите сигнали от сърцето и показва колко бързо бие сърцето на детето ви и дали има здравословен ритъм.
  • Образност може да покаже качеството и количеството мускули в тялото на вашето дете. Те могат да получат:
    • ЯМР или ядрено-магнитен резонанс. Той използва мощни магнити и радиовълни, за да направи снимки на техните органи.
    • Ултразвук, който използва звукови вълни, за да направи снимки на вътрешността на тялото.

Лекарите могат също да изследват проба от кръвта си, за да търсят гените, които причиняват мускулна дистрофия. Генетичните тестове могат да помогнат за диагностициране на състоянието, но те са важни и за хора с фамилна анамнеза за болестта, които планират да създадат семейство. Можете да говорите с вашия лекар или генетичен съветник, за да разберете какво означават резултатите от този тест за вас и вашите деца.

Въпроси за Вашия лекар

Вие ще искате да разберете колкото се може повече за състоянието на детето си, за да научите как то може да остане възможно най-здраво. Може да попитате:

  • Какъв вид мускулна дистрофия имат?
  • Нуждаят ли се от още тестове?
  • Трябва ли да посещаваме други лекари?
  • Как ще се отрази болестта на техния живот?
  • Какви видове лечения са на разположение?
  • Как ще ги накарат да се чувстват?
  • Какво мога да направя, за да поддържа мускулите им здрави?
  • Има ли клинични проучвания, които биха били полезни за тях?
  • Дали другите ми деца ще получат мускулна дистрофия?

Лечение

В момента няма лечение за болестта. Но има много лечения, които могат да подобрят симптомите и да улеснят живота на вас и вашето дете.

Вашият лекар ще препоръча лечение въз основа на вида мускулна дистрофия на вашето дете. Някои от тях са:

Учените също търсят нови начини за лечение на мускулна дистрофия в клинични проучвания. Тези изпитания тестват нови лекарства, за да проверят дали са безопасни и дали действат. Те често са начин хората да опитат ново лекарство, което не е достъпно за всички. Вашият лекар може да Ви каже дали едно от тези проучвания може да е подходящо за Вашето дете.

Грижа за вашето дете

Трудно е, когато детето ви губи сила и не може да прави нещата, които могат да правят другите деца. Мускулната дистрофия е предизвикателство, но не трябва да пречи на детето ви да се радва на живота.

Има много неща, които можете да направите, за да им помогнете да се почувстват по-силни и да извлекат максимума от живота.

  • Яжте правилно. Здравословната, добре балансирана диета е полезна за вашето дете като цяло. Също така е важно да им помогнете да поддържат здравословно тегло, което може да облекчи проблеми с дишането и други симптоми. Ако им е трудно да дъвчат или преглъщат, говорете с диетолог за храни, които може да са по-лесни за ядене.
  • Останете активни.Упражнението може да подобри мускулната сила на детето ви и да го накара да се чувства по-добре. Опитайте дейности с ниско въздействие като плуване.
  • Наспи се. Посъветвайте се с Вашия лекар или терапевт за определени легла или подложки, които могат да направят детето Ви по-удобно и отпочинало.
  • Използвайте правилните инструменти. Инвалидни колички, патерици или електрически скутери могат да помогнат на детето ви, ако има проблеми с ходенето.

Болестта най-вероятно ще има голямо влияние върху вашето семейство. Не забравяйте, че е добре да помолите лекар, съветник, семейство или приятели за помощ при всеки стрес, тъга или гняв, които може да почувствате. Групите за подкрепа също са добри места за разговор с други хора, които са живели с мускулна дистрофия. Те могат да помогнат на детето ви да се свърже с други като тях и да дадат съвет и разбиране на вас и вашето семейство.

Какво да очаквам

Мускулната дистрофия е различна за всеки. Някои деца могат да загубят мускулна сила много бавно, което им дава време и техните семейства да се приспособят към промените. Други ще се влошат по-бързо. Много хора с болестта ще се нуждаят от инвалидни колички и помощ в ежедневието в даден момент, но това не винаги е така.

Говорете с Вашия лекар за мускулната дистрофия на Вашето дете. Заедно можете да направите най-добрия възможен план за лечение за тях и да получите необходимата подкрепа за вашето семейство.

Получаване на поддръжка

За да научите повече за мускулната дистрофия или да намерите група за подкрепа във вашия район, посетете уеб сайта на Асоциацията за мускулна дистрофия.

Източници

CDC: „Факти за мускулната дистрофия“, „Лечение и грижи“.

Съобщение на FDA. "FDA дава ускорено одобрение за първото лекарство за мускулна дистрофия на Дюшен."

Национален институт по неврологични разстройства и инсулт: "Информационна страница за мускулната дистрофия NINDS."

Съобщение за новини, Детски национален медицински център.

NHS: "Причини за мускулна дистрофия."

NIH Юнис Кенеди Шрайвър Национален институт по детско здраве и човешко развитие: "Какви са видовете мускулна дистрофия?" „Как се диагностицира мускулната дистрофия?“ „Какви са леченията за мускулна дистрофия?“