Вашето ръководство за

Наследена липодистрофия

  • Какво е наследствена липодистрофия?
  • Причини
  • Симптоми
  • Получаване на диагноза
  • Въпроси за Вашия лекар
  • Лечение
  • Грижа за вашето дете
  • Какво да очаквам
  • Получаване на поддръжка

Какво е наследствена липодистрофия?

Липодистрофията е проблем с начина, по който тялото ви използва и съхранява мазнините. Нарича се „наследен“, защото сте родени с него. Той идва от гените, които сте получили от единия или от двамата си родители. Това ви кара да губите мазнини под кожата си, така че може да промени начина, по който изглеждате. И това също може да причини други промени в тялото ви.

Учените са научили много за това как действа тази болест. Не можете да го излекувате, но с помощта на Вашия лекар, правилното лечение, диета с ниско съдържание на мазнини и много упражнения, това е нещо, с което можете да живеете.

Тъй като мастната тъкан произвежда хормона лептин, хората с наследствена липодистрофия често нямат достатъчно това химично вещество. Лептинът казва на тялото ви, че сте яли достатъчно и да произвеждате инсулин. Състоянието може също така да накара мазнини да се натрупват на места, където не трябва, като кръвта, сърцето, бъбреците, черния дроб и панкреаса. Това състояние причинява и други проблеми, включително диабет, висок холестерол и триглицериди и мастно чернодробно заболяване.

Наследената липодистрофия всъщност е група свързани заболявания. Най-често срещаните са:

  • Вродена генерализирана липодистрофия (CGL), наричана още синдром на Berardinelli-Seip
  • Фамилна частична липодистрофия (FPL)

наследствена

Причини

Изследователите са открили няколко гена, които причиняват наследствена липодистрофия. Ето защо има различни подтипове. Понякога само един лош ген от един родител може да го причини; понякога трябва да получите ген от всеки родител.

Възможно е също да имате лош ген, но да не получите болестта.

Симптоми

Двата основни вида наследствена липодистрофия имат няколко подтипа. Всеки от тях има свои специфични симптоми. Тежестта им също варира.

CGL. Бебетата изглеждат много мускулести, защото нямат почти никакви телесни мазнини. Повечето имат голям пъп или около нея херния или изпъкналост. Те растат бързо и са много гладни. Кожата им може да бъде тъмна, дебела и кадифена на места, особено на врата, подмишниците и там, където краката им се срещат с тялото на тялото.

Кърмачетата обикновено развиват увеличен черен дроб. Малките деца имат проблеми с контрола на кръвната захар и нивата на триглицеридите. Някои деца ще имат проблеми с мисленето и ученето.

Продължава

Възрастните с CGL имат големи ръце и крака и здрава, квадратна челюстна кост, тъй като хормоналният им баланс е изключен и те продължават да растат. Те могат да имат по-големи от обичайните полови органи (клитор или пенис и тестиси).

Продължава

Жената може да има нередовни менструации или да няма периоди. Те могат да имат синдром на поликистозните яйчници (PCOS). Те вероятно ще имат допълнителни косми по горната си устна и брадичката.

FPL. Най-често срещаната форма се появява около пубертета. Децата губят телесни мазнини от ръцете, краката и багажника си, докато натрупват мазнини по лицето, брадичката и врата. Те ще получат тъмна, кадифена кожа в гънки и гънки. Те също могат да имат инсулинова резистентност и увеличен черен дроб.

По-лесно е да се разпознае FPL при жените, тъй като мъжете са склонни да изглеждат мускулести дори без заболяването. Около една четвърт от жените получават повече косми по тялото. Те също могат да имат проблеми с периодите си и да получат СПКЯ. Тези жени са по-склонни да имат сериозни усложнения, включително:

  • Диабет
  • Високи нива на триглицериди и ниски нива на HDL („добрият“ холестерол)
  • Сърдечно заболяване

Получаване на диагноза

Вашият лекар може да ви зададе следните въпроси:

  • Какви симптоми сте забелязали?
  • Кога ги видяхте за първи път?
  • Има ли промени в начина, по който детето ви изглежда само в определени области, или навсякъде?
  • Проверявали ли сте нивата на кръвната захар, холестерола и триглицеридите?
  • Имали ли са лоши коремни болки или мазна кака?
  • Какви други здравословни проблеми имат?
  • Роднините им по кръвна връзка ли са?
  • Някой друг от семейството има ли проблеми с телесните мазнини?

Продължава

Тъй като липодистрофията се предава от гени, семейната ви история е много важна.

След като разговаря с вас и направи пълен изпит, лекарят може да поиска да направи някои тестове, за да научи повече за това какъв тип липодистрофия има вашето дете.

Кръвни тестове проверете:

  • Кръвна захар
  • Бъбречно здраве
  • Мазнини
  • Чернодробни ензими
  • Пикочна киселина

Проверката на кръвта на детето ви за лептин няма да диагностицира липодистрофия, но може да помогне на Вашия лекар да реши как да я лекува.

Тестове за урина проверете за проблеми с бъбреците.

Рентгенови лъчи използвайте лъчение в ниски дози, за да направите изображения на структури в тялото им. Те могат да покажат костни проблеми, които някои хора с липодистрофия имат.

Продължава

За биопсия на кожата, лекарят ще вземе малко парче кожа и ще провери клетките под микроскоп.

Генетично тестване могат да намерят специфичните проблемни гени, за да определят какъв тип липодистрофия имат.

Вашият лекар може също да търси модел на загуба на мазнини с:

  • Измерване на дебелината на кожните гънки, като се проверява колко кожа те могат да прищипят между пръстите си на определени места по тялото
  • Специален рентген, който измерва минералната плътност на костите
  • Специален ЯМР за цялото тяло (магнитен резонанс), който използва мощни магнити и радиовълни, за да направи снимки, показващи тъкани с мазнини

Въпроси за Вашия лекар

  • Какъв подтип на липодистрофия е това?
  • Имаме ли нужда от още тестове?
  • Колко хора с това заболяване сте лекували?
  • Кой е най-добрият начин да управляваме това състояние?
  • Какви други симптоми трябва да внимавам?
  • Колко често трябва да ви виждаме?
  • Трябва ли да посещаваме други лекари?
  • Мога ли да направя нещо, което да помогне на детето ми да изглежда и да се чувства „нормално“?
  • Можем ли да бъдем част от изследване на липодистрофия?
  • Важно ли е да уведомите другите членове на семейството, че имат това заболяване?

Лечение

Тъй като не можете да замените липсващите телесни мазнини, целта ви ще бъде да избегнете усложнения на заболяването. Здравословният начин на живот играе голяма роля.

Всеки с липодистрофия трябва да се храни с ниско съдържание на мазнини. Но децата все още се нуждаят от достатъчно калории и добро хранене, за да растат правилно.

Упражненията, особено ако имате FPL, също ще ви помогнат да останете здрави. Физическата активност понижава кръвната захар и може да попречи на мазнините да се натрупват там, където не трябва.

Продължава

Хората с CGL могат да получат снимки на метрелептин (Myalept), за да заменят липсващия лептин и да помогнат за предотвратяване на други заболявания. Статините и омега-3 мастните киселини, открити в някои риби, също могат да помогнат за контролиране на високия холестерол или триглицеридите.

Ако детето ви има диабет, ще трябва да приема инсулин или други лекарства, за да контролира кръвната си захар.

Жените не трябва да използват противозачатъчни хапчета или хормонозаместителна терапия за менопаузата, тъй като те могат да влошат нивата на мазнините.

Продължава

Вашият лекар може да предпише лосион или крем за изсветляване и омекотяване на тъмни кожни петна. Избелванията и ексфолиантите без рецепта вероятно няма да работят и биха могли да раздразнят кожата.

С напредването на възрастта на вашето дете с CGL може да се направи пластична операция на лицето с кожни присадки от бедрата, корема или скалпа. Лекарите могат също да използват импланти и инжекции на филъри, за да помогнат за преоформянето на чертите на лицето. Хората с FPL, които имат допълнителни мастни натрупвания, могат да направят липосукция, за да се отърват от някои области, но мазнините може да се натрупат отново. Говорете с Вашия лекар за това какъв подход за появата им има смисъл и кога.

Грижа за вашето дете

Тъй като това състояние засяга начина, по който изглежда някой, грижите и състраданието са толкова важни, колкото и медицината. Съсредоточете се върху това да запазите детето си здраво и да му осигурите смислен, полезен живот.

Задайте тон за другите. Бъдете позитивни и отворени. Хората може да не знаят как да реагират или какво да кажат, за да не ви любопитят, обидят или смутят. Когато някой попита за тях, бъдете фактически за състоянието им.

Направете каквото можете, за да повишите самочувствието. Опитайте се да фокусирате похвалите си върху постиженията, а не върху външния вид.

Насърчавайте приятелствата. Но децата ще бъдат деца, така че ги подгответе за неприятни погледи и думи. Помогнете им да практикуват как могат да отговорят с ролева игра и хумор.

Помислете за професионално консултиране. Някой с обучение може да помогне на вашето дете и семейството ви да подредят чувствата си, когато се справят с предизвикателствата на това заболяване.

Какво да очаквам

Колко дълго и колко добре живее човек с наследствена липодистрофия зависи от това колко добре може да се справи с усложненията. Проблемите със сърцето, кръвоносните съдове, черния дроб и бъбреците са често срещани и понякога са животозастрашаващи. Диабетът често е трудно да се контролира. Някои хора имат проблеми с костите, имунната система или хормоните.

Продължава

Жените с CGL обикновено не могат да имат деца, но мъжете могат. Някой с FPL има 50/50 шанс да предаде дефектния ген на детето си.

Работете в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да предотвратите най-сериозните усложнения за подтипа на Вашето дете. Изследователите изучават това заболяване и може да намерят повече възможности за лечение.

Получаване на поддръжка

Животът с подобно състояние може да се чувства много изолиран. Наистина помага да се протегне. Lipodystrophy United има информация за болестта, както и онлайн общност за хора с липодистрофия и техните семейства. Можете също така да добавите вашата информация към безплатен, поверителен регистър, за да помогнете на изследователите да намерят нови лечения.

Източници

Ръководства на NORD за лекари: "Нарушения на липодистрофията."

FDA: „FDA одобрява Myalept за лечение на редки метаболитни заболявания.“

Липодистрофия Юнайтед: "За липодистрофия."

Югозападен медицински център на Тексаския университет: „Липодистрофия“, „Терапии за липодистрофия“.

Справка за генетиката вкъщи: "Berardinelli-Seip вродена липодистрофия."

KidsHealth: "Акантоза нигриканци."

Декларация за консенсус за откриване на липодистрофия на AACE, Ендокринна практика, януари-февруари 2013 г.

Ендокринно общество, Ресурсна стая Слайд серия: „Липодистрофия: метаболитни и клинични аспекти“.

DermNet NZ: "Липодистрофия."

Orphanet: "Berardinelli-Seip вродена липодистрофия", "Фамилна частична липодистрофия, тип Кьоберлинг", "Фамилна частична липодистрофия, тип Dunnigan", "Фамилна частична липодистрофия, свързана с PPARG мутации."