Непоносимост към фруктоза, наследствена

Синоними на непоносимост към фруктоза, наследствен

  • Дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза
  • Фруктоземия

Генерална дискусия

Има три наследствени нарушения на метаболизма на фруктоза, които се разпознават и характеризират. Есенциалната фруктозурия е леко разстройство, което не изисква лечение, докато наследствената фруктозна непоносимост (HFI) и наследствената дефицит на фруктоза-1,6-бифосфатаза (HFBP) са лечими и контролируеми, но трябва да се приемат сериозно.

фруктоза

Наследствената непоносимост към фруктоза (HFI) е наследствена неспособност за смилане на фруктоза (плодова захар) или нейните предшественици (захар, сорбитол и кафява захар). Това се дължи на дефицит на активност на ензима фруктоза-1-фосфат алдолаза, което води до натрупване на фруктоза-1-фосфат в черния дроб, бъбреците и тънките черва. Фруктозата е естествена захар, която се използва като подсладител в много храни, включително много бебешки храни. Това разстройство може да бъде животозастрашаващо при кърмачета и варира от леко до тежко при по-големи деца и възрастни.

Хората, които имат HFI, обикновено развиват силна неприязън към сладкиши и плодове. След като ядат храни, съдържащи фруктоза, те могат да изпитат такива симптоми като силна коремна болка, повръщане и ниска кръвна захар (хипогликемия).

Ранното диагностициране е важно, тъй като докато повечето хора, които имат HFI, могат да водят нормален живот, ако приемат диета без фруктоза. Ако не се лекува обаче, състоянието може да доведе до трайно физическо увреждане, включително особено сериозно увреждане на черния дроб и бъбреците.

Признаци и симптоми

Скоро след добавянето на фруктоза към диетата на бебе с HFI, симптомите стават очевидни. Те могат да включват продължително повръщане, неуспех в процъфтяването, жълтеница и забавяне на растежа. Възможно е да има епизоди от време на време в безсъзнание. Други симптоми включват увеличаване на черния дроб и често цироза, както и тенденция към стомашно-чревно кървене поради дефицит на фактори на съсирването. Има намалени нива на глюкоза и фосфат в кръвта и повишени нива на фруктоза в кръвта и урината.

Пациентите с наследствена непоносимост към фруктоза обикновено развиват силна неприязън към сладкиши и плодове. Въпреки че кърмачетата могат да имат забавяне в растежа и дори да имат недохранване, няма интелектуално увреждане.

Много е важно да разпознаете непоносимостта рано, за да избегнете увреждане на черния дроб, бъбреците и тънките черва.

Причини

Изследванията на семейства, в които се появява HFI, карат генетиците да вярват, че разстройството се наследява като автозомно-рецесивен признак. Отговорният ген е картографиран в дългото рамо (q) на хромозома 9 в локуса на генната карта 9q22.3.

Хромозомите, които присъстват в ядрото на човешките клетки, носят генетичната информация за всеки индивид. Клетките на човешкото тяло обикновено имат 46 хромозоми. Двойките на човешките хромозоми са номерирани от 1 до 22, а половите хромозоми са обозначени с X и Y. Мъжете имат една X и една Y хромозома, а жените имат две X хромозоми. Всяка хромозома има късо рамо, обозначено с „p“, и дълго рамо, обозначено с „q“. Хромозомите са допълнително разделени на много ивици, които са номерирани. Например, „хромозома 9q22.3“ се отнася до лента 22.3 на дългото (q) рамо на хромозома 9. Номерираните ленти указват местоположението на хилядите гени, които присъстват във всяка хромозома.

Генетичните заболявания се определят от комбинацията от гени за определен признак, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Рецесивните генетични нарушения възникват, когато индивидът наследява един и същ анормален ген за една и съща черта от всеки родител. Ако дадено лице получи един нормален ген и един ген за болестта, човекът ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът двама родители да предадат дефектния ген и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да има дете, което е носител като родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени от двамата родители и да бъде генетично нормално за тази конкретна черта е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Всички индивиди носят 4-5 анормални гена. Родителите, които са близки роднини (роднини) имат по-голям шанс от несвързаните родители да носят един и същ ненормален ген, което увеличава риска да имат деца с рецесивно генетично заболяване.

Засегнати популации

Наследствената непоносимост към фруктоза може да бъде диагностицирана при раждането или малко след това, когато бебето бъде отбито. Подобно на други автозомни разстройства, той е равномерно разпределен между мъжете и жените. Оценките за честотата на разстройството варират в широки граници от 1: 10 000 до 1: 100 000 раждания.

Свързани нарушения

Есенциалната фруктозурия се характеризира с наличието на фруктоза в урината след поглъщане на фруктоза. Възниква в резултат на дефицит на чернодробния ензим фруктокиназа и е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Разстройството е леко и вероятно остава недиагностицирано при много, много хора.

Наследственият дефицит на фруктоза-1,6-бифосфатаза пречи и дори прекъсва способността на черния дроб и други органи да метаболизират гликоген, който е химикал, който съхранява енергийните резерви на тялото. В резултат на това пациентът показва признаци на хипогликемия (ниска кръвна захар), затруднено дишане (апнея), хипервентилация, кетоза (признак на непълен метаболизъм на захарта) и лактатна ацидоза. Тези проблеми могат да бъдат животозастрашаващи при новородени, ако не се лекуват.

Диагноза

Диагнозата на HFI може да бъде окончателно потвърдена чрез всеки от двата теста: ензимен тест, изискващ чернодробна биопсия, за определяне нивото на алдолазна активност или тест за толерантност към фруктоза, при който внимателно се следи реакцията на пациента към интравенозно хранене с фруктоза. Трябва обаче да се отбележи внимателно, че всеки от тези тестове крие значителен риск, особено за новородено дете. Вместо това все по-често се препоръчва неинвазивен ДНК тест.

Стандартни терапии

Лечение

Стандартната терапия е диета без фруктоза. Докато пациентите с наследствена непоносимост към фруктоза не приемат фруктоза, те могат да водят нормален живот. Важно е обаче това заболяване да бъде диагностицирано навреме и да бъде приета специалната диета, за да се предотвратят трайни физически увреждания.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Подкрепящи организации

  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

Beers MH, Berkow R., eds. Ръководството на Merck, 17-то изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 1999: 2389.

Bennett JC, Plum F., изд. Учебник по медицина на Сесил. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: W.B. Saunders Co; 1996: 1083-85.

Ali M, et al., Наследствена непоносимост към фруктоза. J Med Genet. 1998; 35: 353-65.

Kerner JA Jr., Алергия към формула и непоносимост. Gastroenterol Clin North Am. 1995; 24: 1-25.

Hillebrand G, et al., Наследствена непоносимост към фруктоза и дефицит на алфа (1) антитрипсин. Arch Dis Child. 2000; 83: 72-73.

Lau J, et al., Скрининг за наследствени мутации на непоносимост към фруктоза чрез обратна точка-блот. Мол клетъчни сонди. 1999; 13: 35-40.

Long WW, et al., Патологичен случай на месеца. Наследствена непоносимост към фруктоза. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 1165-66.

James CL, et al., Неонатален скрининг за наследствена непоносимост към фруктоза: честота на най-често срещания мутант алдолаза В алел (A149P) сред британската популация. J Med Genet. 1996; 33: 837-41.

Купър Р., Наследствена непоносимост към фруктоза при възрастен. Aust N Z J Med. 1996; 26: 231.

ОТ ИНТЕРНЕТ

McKusick VA., Изд. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Балтимор. Доктор по медицина: Университетът Джон Хопкинс; Входен номер: 229600; Последна актуализация: 2/4/2000.

HFI лаборатория в Бостънския университет. Наследствена непоносимост към фруктоза. nd. 6pp.

Брукс. ГД. MEDLINEplus. Медицинска енцилопедия. Наследствена непоносимост към фруктоза 11/12/01: 3pp.

Информация за медицината в Оксфорд. Непоносимост към фруктоза. 11.02.1996: 2pp.

Наследствена непоносимост към фруктоза. 1999: 2pp

HealthCentral. Наследствена непоносимост към фруктоза.

Медицински център Duke University. Лаборатория GSD. Нарушения на метаболизма на фруктозата. 6.12.01: 1п.

Фруктозен метаболизъм, клинично значение на метаболизма на фруктозата. 5/10/01: 3pp.

Федерална администрация по лекарствата. FDA/ORA CPG 713. 5/22/87: 1р.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100