От Giorgia Guglielmi, 18 април 2019 г., 11:00 ч

предскаже

Милиони фини вариации в човешката ДНК последователност или геном държат ключа към множество състояния, от рак на гърдата до сърдечни заболявания. Сега изследователите казват, че могат да анализират такива вариации, за да предскажат кой е най-изложен на риск от затлъстяване.

Новият резултат за генетичен риск осигурява най-добрата ДНК-базирана прогноза за затлъстяването, казват други учени, които са прегледали работата. Но те също така предупреждават, че резултатът има сериозни ограничения, тъй като предполага само възможен диапазон на тегло - и то широк - за всеки човек. И тъй като наднорменото тегло често започва в началото на живота, лекарите и родителите ще трябва да получат резултата за децата рано, за да се промени.

За да разработят новия резултат, изследователите са използвали данни от предишно геномно проучване, което е изследвало геномите на повече от 300 000 души за 2,1 милиона генетични варианта, засягащи индекса на телесна маса (ИТМ), съотношение на ръста и теглото на човек, често използвано като прокси за затлъстяване. След това те сравниха това с известните тегла и ИТМ на тези хора, изчислиха въздействието на всеки вариант върху ИТМ и интегрираха тази информация в един брой, наречен „оценка на полигенен риск“.

След това изследователите тестваха колко точно резултатът прогнозира ИТМ и затлъстяване при около 300 000 допълнителни индивида - от новородени до хора на средна възраст. Сред възрастните с най-висок риск 83% са с наднормено тегло или затлъстяване, съобщават изследователите днес в Cell. Но 17% от хората с тези резултати са имали ИТМ в нормалните граници и 0,2% са с поднормено тегло, отбелязват още те.

Възрастните с най-висок риск са тежали средно с 13 килограма повече от тези с най-нисък резултат и са имали 25 пъти по-голяма вероятност да получат тежко затлъстяване или повече от 45 килограма наднормено тегло. "Това, което прави впечатление, е не само теглото", казва Секар Катиресан, кардиолог и генетик от Масачузетската болница в Бостън и Института Broad в Кеймбридж, Масачузетс, който ръководи проучването. „Ако имате висок риск за затлъстяване, имате висок риск от инфаркт, инсулт, диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност и кръвни съсиреци в краката.“

Друг изненадващ резултат е колко рано в живота въздействието на тези резултати става очевидно, казва Ниланджан Чатърджи, генетик от университета Джон Хопкинс в Балтимор, Мериленд. Хората с висок и нисък риск започват да показват значителни разлики в телесното тегло на около 3-годишна възраст; по времето, когато децата навършиха 18 години, тези с най-висок риск тежаха средно с 12 килограма повече от тези с най-нисък - разлика, подобна на тази при хората на средна възраст.

Ранното откриване на деца с висок риск от затлъстяване може да помогне на родителите и лекарите да се намесят, казва Катиресан. Но каква намеса трябва да се въведе, все още не е ясно. Други се притесняват, че хората с висок генетичен риск от затлъстяване няма да бъдат мотивирани да променят начина си на живот, особено ако смятат, че шансът за напълняване е записан в тяхната ДНК. „Ако дадете на 8-годишно дете генетичен резултат, какво очаквате да направи?“ пита Сесил Янсенс, епидемиолог от университета Емори в Атланта. „Те все още трябва да преминат през пубертета и всички купони в колежа.“

Рут Лоос, генетичен епидемиолог от Медицинското училище Icahn в планината Синай в Ню Йорк, отразява това безпокойство. Хората, които се отказват и обвиняват своята генетика, казва тя, „е последното нещо, което искаме като изследователи на затлъстяването“.

Изследователите също така предупреждават, че тъй като досега резултатите от генетичния риск до голяма степен са генерирани и валидирани в набори от данни, съставени главно от хора от европейски произход, степента, в която те могат да бъдат приложени към хора от други етнически групи, може да бъде ограничена. Тези рискови оценки за затлъстяване са оптимални за белите хора и тяхната прогностична сила ще спадне за други етнически групи, казва Катиресан.

Loos добавя, че тъй като затлъстяването се влияе както от генетични фактори, така и от фактори на околната среда, като диета и упражнения, резултатите от генетичния риск трябва да се използват в комбинация с други предиктори, като фамилната анамнеза. Знанието дали единият или двамата родители са затлъстели или са били със затлъстяване по време на детството е важно, защото това може да отразява средата, която са създали за децата си - начина, по който се хранят, и дали са физически активни, казва тя. „Всеки резултат, който улавя генетично предразположение, никога няма да предскаже точно бъдещото затлъстяване. ... Трябва да вземете предвид тази екологична част. "