Есенциалната или първична тромбоцитемия (ЕТ) е едно от няколкото „миелопролиферативни заболявания“, термин, използван за описване на група нарушения, които имат няколко характеристики, по-специално „клоналната“ свръхпродукция на една или повече кръвни клетъчни линии. Всички клонални нарушения започват с една или повече промени (мутации) на ДНК в една клетка: клетките, които са в костен мозък и кръвта, са потомък на тази една мутантна клетка. Други миелопролиферативни заболявания включват полицитемия вера и идиопатична миелофиброза.

онкологичният

Ефектите от ЕТ се дължат на неконтролирано производство на кръвни клетки, особено на тромбоцитите. Тъй като болестта възниква от промяна в ранна кръвотворна клетка, която има способността да образува червени клетки, бели клетки и тромбоцити, всяка комбинация от тези три клетъчни линии може да бъде засегната - обикновено всяка от тях е засегната до известна степен. При ЕТ се наблюдава главно свръхпроизводство на клетки, образуващи тромбоцити, наречени „мегакариоцити“ в костния мозък. Това води до освобождаване на твърде много тромбоцити в кръвта. Тромбоцитът е малка кръвна клетка. Неговата функция е да стартира процеса на образуване на запушалка (съсирек) в отговор на нараняване на кръвоносните съдове с цел предотвратяване или минимизиране на кървенето. Когато тромбоцитите присъстват в много голям брой, те може да не функционират нормално и да причинят запушване на кръвоносните съдове, известно като „тромб“. По-рядко голям брой тромбоцити също може да причини проблеми с кървенето.

Друга дума за тромбоцитите е „тромбоцити“. Терминът „тромбоцитемия“ означава излишък на тромбоцити в кръвта. ЕТ се нарича още „първична тромбоцитемия.“ Терминът „първичен“ или „основен“ показва, че увеличаването на тромбоцитите не е резултат от основно състояние.

„Вторична тромбоцитоза“ е терминът за състояние, което води до много висок брой тромбоцити в отговор на друг проблем, като възпалително заболяване, отстраняване на далака или дефицит на желязо при възрастни. Тези състояния не са миелопролиферативни заболявания. Пациент със вторична тромбоцитоза трябва да се върне към нормалния брой тромбоцити, след като първичното заболяване бъде лекувано успешно.

Причината за ЕТ не е напълно изяснена. Около половината от пациентите с ЕТ имат мутация на гена JAK2 (Janus киназа 2) в кръвните си клетки. Дали пациентът има мутация или не, изглежда не влияе върху естеството или хода на заболяването. Извършва се изследване, за да се определи точната роля на мутациите на JAK2 и да се идентифицират други мутации при пациенти с ЕТ.

Очаква се броят на 0,1 до 2,4 нови случая на 100 000 души всяка година. ЕТ понякога се среща при по-големи деца, но се диагностицира най-вече при възрастни мъже и жени. ET обикновено не съкращава продължителността на живота. Въпреки това, медицинското наблюдение е важно за предотвратяване или лечение на тромбоза, сериозно усложнение, което може да засегне жизненоважни органи като мозъка или сърцето. Също така, за нелекувани бременни пациенти с ЕТ съществува риск за оцеляването на плода.

Този информационен лист обсъжда диагнозата, лечението и допълнителните ресурси за информация и подкрепа за ЕТ.

Как се диагностицира есенциалната тромбоцитемия?

Признаци, симптоми и усложнения

Много пациенти с есенциална тромбоцитемия нямат никакви симптоми. Пациентите с признаци или симптоми могат да имат:

  • Пареща или пулсираща болка в краката, понякога влошена от топлина, упражнения или когато краката висят за дълги периоди. Кожата на краката и ходилата може да има неравен червеникав цвят. „Еритромелалгия“, медицинският термин за това състояние, се причинява от намален приток на кръв (микроциркулация) към краката и пръстите на краката.
  • Главоболие, замаяност, слабост или изтръпване от едната страна на тялото, неясна реч и други признаци на неадекватен приток на кръв към мозъка, наречени преходни исхемични атаки.
  • Тромбоза (необичайно съсирване), която обикновено се появява в артерия, но понякога се случва и във вена.
  • Неочаквано или преувеличено кървене. Ненормалното кървене е рядко и обикновено се появява само при наличието на много висок брой тромбоцити.
  • Увеличена далака (открива се при физикален преглед или ултразвуково изображение). Това се случва при около 50 процента от пациентите.

Тромбозата е по-често усложнение на ЕТ, отколкото кървенето. Това усложнение може да бъде много сериозно, ако съсирекът блокира притока на кръв към орган, като мозъка (причинява инсулт) или сърцето (причинява инфаркт). По-възрастните пациенти с основно съдово заболяване и много висок брой тромбоцити (1 000 000 на микролитър и повече) може да са изложени на най-висок риск от тромбоза, но няма окончателен начин за измерване на риска. Усложненията на съсирването могат да се появят при пациенти с леко повишено ниво. брой тромбоцити.

Неконтролираният ЕТ може да причини усложнения при бременност, включително:

  • Спонтанен аборт (спонтанен аборт)
  • Забавяне на растежа на плода
  • Преждевременна доставка
  • Отслабване на плацентата (преждевременно отделяне на плацентата и матката).

Понякога ЕТ може да се трансформира в друго миелопролиферативно разстройство. Болестта може да се трансформира в остра левкемия или миелодисплазия, но това е необичайно явление.

Съществена или първична тромбоцитемия/3

Съществена тромбоцитемия може да бъде идентифицирана при пациенти без симптоми, когато кръвен тест (направен като част от периодичен здравен преглед) показва по-висок от нормалния брой тромбоцити. Или лекарят може да назначи кръвни тестове за пациент, който има кръвен съсирек, неочаквано кървене или леко увеличен далак и в резултат на това ще отбележи значително повишен брой тромбоцити.

Броят на тромбоцитите се измерва като част от кръвен тест, наречен „пълна кръвна картина“ (CBC).

Нормалните стойности на тромбоцитите варират от около 175 000 до 350 000 тромбоцити на микролитър кръв в повечето лаборатории. ET е съображение, ако:

  • Броят на тромбоцитите е над 600 000/ml кръв и остава висок за период на наблюдение. Повечето пациенти с ЕТ имат брой над 600 000 тромбоцити на микролитър кръв. Понякога ЕТ се диагностицира при пациенти с висок нормален брой тромбоцити (между 350 000 и 600 000 тромбоцити на микролитър кръв).
  • Няма друга очевидна причина за повишения брой тромбоцити

Диагнозата на ЕТ не може да бъде потвърдена само чрез лабораторни изследвания. Необходими са допълнителни изследвания и тестове, за да се изключат други състояния, които биха могли да бъдат причина за високия брой тромбоцити в пациента. В повечето случаи диагнозата ЕТ се поставя въз основа на:

  • Висок брой тромбоцити, който се запазва с течение на времето
  • JAK2 мутация в кръвните клетки на пациента
  • Малко по-ниска от нормалната концентрация на хемоглобин в кръвта (лека анемия) и малко по-висока от нормалния брой на белите кръвни клетки (особено неутрофили, вид бели кръвни клетки)
  • Липсата на доказателства за други клонални кръвни заболявания, които могат да бъдат придружени от повишени тромбоцити
  • Изследване на костния мозък.

Въпреки че изследването на костния мозък не е строго необходимо за поставяне на диагнозата, то често се прави, тъй като може да бъде полезно за потвърждаване на диагнозата. Костният мозък на пациент с ЕТ показва значително увеличение на тромбоцитообразуващите клетки (мегакариоцити) и масите на тромбоцитите.Общо лекарят първо ще разгледа други условия, за да определи дали някое от тях е причината за увеличаването на тромбоцитите. Няколко състояния могат да причинят увеличаване на тромбоцитите, включително:

  • Възпалителни разстройства, като активен артрит или стомашно-чревно възпалително заболяване
  • Желязодефицитна анемия
  • Неоткрит (окултен) рак
  • История на спленектомия (отстраняване на далака).

Есенциална или първична тромбоцитемия/4

Какво е лечението на пациент с есенциална тромбоцитемия?

Хематолог (лекар, специалист по кръвни заболявания) може да препоръча специфично лечение и лечение на пациент с есенциална тромбоцитемия. Решенията за лечение се основават на риска на пациента от съсирване или усложнения от кървене. При някои пациенти без признаци на заболяването, освен повишен брой тромбоцити, рискът от усложнения може да бъде нисък. Пациентите с нисък риск, особено по-младите хора без други сърдечно-съдови рискови фактори, може да се нуждаят само от периодични медицински прегледи. Лекарите могат да използват химиотерапия за намаляване на високия брой тромбоцити при пациенти с предишни епизоди на кървене или съсирване или при пациенти, които са изложени на висок риск от такива усложнения. Рисковете от усложнения при съсирване включват:

  • История на съсирек
  • Сърдечно-съдови рискови фактори, като висок холестерол, диабет, тютюнопушене, затлъстяване или хипертония
  • Напреднала възраст (въпреки че проучванията не са категорични за този фактор)

Рисковите фактори за кървене включват:

  • Много повишен брой тромбоцити (над 2 милиона тромбоцити на микролитър кръв)
  • Аспирин със стандартна доза или друго нестероидно противовъзпалително лекарство (НСПВС).

Лекарствата, използвани най-често за лечение на ЕТ, са хидроксиурея (Hydrea®), анагрелид (Agrylin®) и интерферон алфа (Intron® A, Roferan-A®).

Хидроксиурея е миелосупресивно лекарство (средство, което потиска производството на кръвни клетки в мозъка), което може да се използва като начална терапия за ЕТ. Хидроксиуреята често успява да намали броя на тромбоцитите в рамките на няколко седмици, с малко краткосрочни странични ефекти. Има някои доказателства, че хидроксиуреята е свързана с повишен риск пациентите да развият остра левкемия след продължителна терапия. Смята се обаче, че има много по-малък потенциал за причиняване на левкемия, отколкото други миелосупресивни агенти, като радиофосфор и алкилиращи агенти, като мелфалан (Alkeran®) и хлорамбуцил (Leukeran®). Хидроксиуреята обикновено не се използва за лечение на по-млади пациенти или пациенти без симптоми.

Анагрелид е не-цитотоксично лекарство (средство, което не убива клетките), което ефективно намалява образуването на тромбоцити при повечето пациенти. Той не е свързан с повишен риск от левкемия и е терапия, алтернативна на други лечения, като хидроксиурея.

Съществена или първична тромбоцитемия/6

Могат да се появят странични ефекти на анагрелид, включително задържане на течности, проблеми със сърцето и кръвното налягане, главоболие, световъртеж, гадене и диария. По-възрастните пациенти и пациенти със сърдечни заболявания обикновено не се лекуват с анагрелид.

Интерферон алфа е друго лечение за намаляване на броя на тромбоцитите при пациенти с ЕТ. Въпреки това, той не се използва при повечето пациенти, тъй като в сравнение с други лечения за ЕТ, той е по-малко удобен за прилагане (прилага се чрез инжектиране), може да бъде по-скъп от някои от другите възможности за лечение и може да причини обезпокоителни ефекти. Някои пациенти развиват умерено тежки грипоподобни симптоми, объркване, депресия или други усложнения.

Ниски дози аспирин може да бъде ефективен за пациенти с повтарящи се съсирващи усложнения. Това може също да увеличи риска от кървене. Поради тези причини употребата на аспирин при лечение на ЕТ е противоречива в момента. Въпреки това, бременни пациенти могат да бъдат лекувани с ниски дози аспирин, за да се намали рискът от спонтанен аборт, забавяне на растежа на плода, преждевременно раждане или други усложнения. Аспиринът трябва да се избягва поне една седмица преди раждането, за да се намали рискът от усложнения на кървенето при майката или новороденото.

Тромбоцитофереза е процес, който използва устройство за обезмасляване на тромбоцитите от кръвта на пациента и след това връщане на плазмата (течната част от кръвта) и червените клетки на пациента. Използва се само в спешни ситуации, като остри усложнения на съсирването, когато броят на тромбоцитите е много висок и трябва бързо да се намали. Намаляващият тромбоцитите ефект на тази терапия е временен.

Изследвания и клинични изпитвания

  • Обществото за левкемия и лимфом финансира изследвания за миелопролиферативни заболявания, включително изследвания за разследване:
  • Потенциалът за разработване на нови лечения за инхибиране на активността на ензим, свързан с мутацията JAK2. Изследователите вярват, че този ензим причинява свръхпроизводство на кръвни клетки.
  • Идентифицирането на други онкогени (ракови гени) за ЕТ и други миелопролиферативни заболявания, които могат да бъдат подходящи цели за нови лекарствени терапии.
  • Нови терапии за предотвратяване или лечение на тромбоза (съсиреци), свързани с ЕТ и други миелопролиферативни заболявания.

Изследователите продължават да търсят по-ефективни начини за лечение на ЕТ чрез провеждане на клинични изпитвания (изследователски проучвания) на нови терапии или нови комбинации от терапии. Актуална информация за специфични клинични изпитвания за ЕТ може да бъде получена чрез обаждане в Информационно-ресурсния център на Обществото за левкемия и лимфом на (800) 955-4572 или Националния институт по рака на (800) 4-CANCER или (800) 422-6237.

Обществото за левкемия и лимфом

Обществото за левкемия и лимфом е национална доброволна здравна агенция с глави в САЩ и Канада. Обществото предоставя услуги за образование и подкрепа за обществеността и за специалистите по лечение на рак. Обаждащите се могат да говорят директно с информационен специалист, понеделник-петък, 21-18 ч., ET (800) 955-4572. За да се свържете със Специалист по информация, кликнете върху Помощ на живо (10:00 - 17:00) на уеб сайта на Обществото или ни изпратете имейл на [email protected]. За да намерите най-близката глава за обществото, до която се свържете:

Обществото за левкемия и лимфом

1311 Mamaroneck Avenue White Plains, NY 10605 (800) 955-4572 или www.LLS.org Обществото предоставя безплатни информационни бюлетини и брошури, които могат да бъдат поръчани чрез номер 800 или чрез Безплатни материали на уеб сайта www.LLS.org.

Ресурси

Асоциацията на онлайн ресурсите за рак (ACOR)

Интернет-базирана обществена благотворителна организация, посветена на подобряването на качеството на грижите за пациенти с рак и качеството на живот на пациентите, оцелелите и болногледачите. ACOR предоставя подкрепа и информация чрез уникалната си онлайн общност, която включва пощенски списъци, информация за специфични форми на рак и връзки към допълнителни ресурси.

Фондация MPD

Фондацията MPD (Myeloproliferative Diseases) е организация с нестопанска цел, посветена на финансирането на изследвания за нови лечения за миелопролиферативни заболявания и в крайна сметка за намиране на лечение. Организацията също така предоставя информация и подкрепа на хора, които имат миелопролиферативни заболявания.

Националният институт по рака (NCI)

Част от Националните здравни институти, NCI функционира като национален ресурсен център за информация и образование за всички форми на рак, включително миелопролиферативни заболявания.