Триметиламинурия е метаболитно състояние, при което индивидът не е в състояние да превърне триметиламин в съединение, наречено триметиламин N-оксид. Trimethylaminuria съществува от векове, но през последните 30 години научното признание и подкрепа е придобита.

триметиламинурия

Какво представлява Trimethylamine?

Триметиламинът е съединението, което придава на рибите миризмата. N-оксидът на триметиламин не мирише.

Триметиламинът е съединението, което придава на рибите миризмата. N-оксидът на триметиламин не мирише.

Какви са симптомите на триметиламиневрията?

Триметиламинът се натрупва в тялото на пациенти с триметиламинурия. Триметиламинът се освобождава в потта, урината, репродуктивните течности и дишането на човека, отделяйки силна рибна миризма. Някои хора с триметиламинурия имат силна миризма през цялото време, но повечето имат умерена миризма, която варира по интензивност във времето. Освен силната рибна миризма, хората с това състояние обикновено изглеждат здрави.

Изглежда състоянието е по-често при жените, отколкото при мъжете, но учените не знаят защо. Учените подозират, че женските полови хормони, като прогестерон и/или естроген, влошават симптомите. Има няколко съобщения, че състоянието се влошава около пубертета. При жените симптомите могат да се влошат непосредствено преди и по време на менструалния цикъл, след прием на орални контрацептиви и около менопаузата.

Триметиламинът се натрупва в тялото на пациенти с триметиламинурия. Триметиламинът се освобождава в потта, урината, репродуктивните течности и дишането на човека, отделяйки силна рибна миризма. Някои хора с триметиламинурия имат силна миризма през цялото време, но повечето имат умерена миризма, която варира по интензивност във времето. Освен силната рибна миризма, хората с това състояние обикновено изглеждат здрави.

Изглежда състоянието е по-често при жените, отколкото при мъжете, но учените не знаят защо. Учените подозират, че женските полови хормони, като прогестерон и/или естроген, влошават симптомите. Има няколко съобщения, че състоянието се влошава около пубертета. При жените симптомите могат да се влошат непосредствено преди и по време на менструалния цикъл, след прием на орални контрацептиви и около менопаузата.

Какво причинява триметиламинурия?

Хората с триметиламинурия имат нарушена версия на ензима, съдържащ флавин монооксигеназа 3 (FMO3). Това е ензимът, който превръща триметиламин в триметиламин N-оксид. FMO3 се произвежда от черния дроб и е член на семейство подобни ензими, отговорни за метаболизирането на съединения, които съдържат азот, сяра или фосфор. Ензимът е кодиран от гена FMO3. Триметиламинурията може да бъде причинена от различни генетични промени в гена FMO3. Не всички функции на ензима FMO3 са известни, така че лекарите не знаят какви други симптоми освен миризмата могат да бъдат свързани с триметиламинурия.

Хората с триметиламинурия имат нарушена версия на ензима, съдържащ флавин монооксигеназа 3 (FMO3). Това е ензимът, който превръща триметиламин в триметиламин N-оксид. FMO3 се произвежда от черния дроб и е член на семейство подобни ензими, отговорни за метаболизирането на съединения, които съдържат азот, сяра или фосфор. Ензимът е кодиран от гена FMO3. Триметиламинурията може да бъде причинена от различни генетични промени в гена FMO3. Не всички функции на ензима FMO3 са известни, така че лекарите не знаят какви други симптоми освен миризмата могат да бъдат свързани с триметиламинурия.

Наследява ли се триметиламинурия?

Да. Триметиламинурията обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че обикновено са необходими два нефункциониращи FMO3 гена, за да може човек да има симптоми. И двамата родители на индивид с триметиламинурия са "носители" на състоянието, с други думи, и двамата носят по едно копие на променен ген за FMO3. Тъй като това състояние обикновено изисква два променени гена, за да причинят симптоми, обикновено нито един родител на индивид с триметиламинурия няма никакви симптоми. Понякога "носителите" на едно копие на FMO3 мутация могат да имат леки симптоми на триметиламинурия или да имат временни епизоди на миризма, подобна на риба. Поради вариабилността на симптомите, хората с триметиламинурия изпитват, изследователите смятат, че различните генетични мутации в FMO3 могат да повлияят на симптомите на заболяването, като влияят върху времето на появата и колко силна е миризмата. Те също така подозират, че стресът и диетата играят роля в отключването на симптомите.

Да. Триметиламинурията обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че обикновено са необходими два нефункциониращи FMO3 гена, за да може човек да има симптоми. И двамата родители на индивид с триметиламинурия са "носители" на състоянието, с други думи, и двамата носят по едно копие на променен ген за FMO3. Тъй като това състояние обикновено изисква два променени гена, за да причинят симптоми, обикновено нито един родител на индивид с триметиламинурия няма никакви симптоми. Понякога "носителите" на едно копие на FMO3 мутация могат да имат леки симптоми на триметиламинурия или да имат временни епизоди на миризма, подобна на риба. Поради вариабилността на симптомите, хората с триметиламинурия изпитват, изследователите смятат, че различните генетични мутации в FMO3 могат да повлияят на симптомите на заболяването, като влияят върху времето на поява и колко силна е миризмата. Те също така подозират, че стресът и диетата играят роля в отключването на симптомите.

Как се диагностицира триметиламинурия?

Тест за урина се използва за диагностициране на триметиламинурия. Урината на човека се изследва за търсене на по-високи нива на триметиламин. Тестването може да се извърши чрез даване на холин през устата, последвано от събиране на урина определен брой пъти за период от 24 часа. Изследването на урината трябва да се извършва два пъти, когато лицето е на диета без ограничения. Тестът измерва съотношението на триметиламин към триметиламин N-оксид, присъстващ в урината.

Носител на това състояние може да бъде идентифициран чрез тест "TMA challenge" или "TMA load" тест. Това включва даване на индивида на хапче от 600 dmg триметиламин (TMA). Носителите на триметиламинурия отделят 20-30 процента от общия триметиламин като свободен неметаболизиран амин, а останалите като N-оксид на триметиламин. Неносителите отделят по-малко от 13% от дозата като триметиламин. Генното тестване, наречено генно секвениране, може да се използва за търсене на мутации в гена FMO3. Понастоящем генното тестване е достъпно само чрез изследователски лаборатории.

Тест за урина се използва за диагностициране на триметиламинурия. Урината на човека се изследва за търсене на по-високи нива на триметиламин. Тестването може да се извърши чрез даване на холин през устата, последвано от събиране на урина определен брой пъти за период от 24 часа. Изследването на урината трябва да се извършва два пъти, когато лицето е на диета без ограничения. Тестът измерва съотношението на триметиламин към триметиламин N-оксид, присъстващ в урината.

Носител на това състояние може да бъде идентифициран чрез тест "TMA challenge" или "TMA load" тест. Това включва даване на индивида на хапче от 600 dmg триметиламин (TMA). Носителите на триметиламинурия отделят 20-30 процента от общия триметиламин като свободен неметаболизиран амин, а останалите като N-оксид на триметиламин. Неносителите отделят по-малко от 13% от дозата като триметиламин. Генното тестване, наречено генно секвениране, може да се използва за търсене на мутации в гена FMO3. Понастоящем генното тестване е достъпно само чрез изследователски лаборатории.

Как се лекува триметиламинурия?

Понастоящем няма лечение за триметиламинурия. Възможно е обаче хората с това състояние да живеят нормално и здравословно. Следват няколко начина, по които човек с триметиламинурия може да намали симптомите на миризма:

Избягване на храни, съдържащи триметиламин и неговите прекурсори (холин, лецитин и триметиламин N-оксид).

Триметиламинът присъства във високи нива в млякото, получено от крави, хранени с пшеница

Холинът се съдържа в големи количества в:

Brassicas (брюкселско зеле, броколи, зеле и карфиол)

Лецитин и добавки с рибено масло, съдържащи лецитин

N-оксидът на триметиламин присъства в морските дарове (риби, главоноги, ракообразни). Сладководните риби имат по-ниски нива на триметиламин N-оксид.

Прием на ниски дози антибиотици за намаляване на количеството бактерии в червата. Това потиска производството на триметиламин.

Приемът на лаксативи може да намали времето за чревен транзит и да намали количеството триметиламин, произведено в червата.

Прием на добавки за намаляване на концентрацията на свободен триметиламин в урината.

Активен въглен, приеман в доза от 750 mg два пъти дневно в продължение на десет дни. Меден хлорофилин, приеман в доза от 60 mg три пъти дневно след хранене в продължение на три седмици.

Използване на сапуни с умерено рН, между 5,5 и 6,5. Триметиламинът е силна основа (рН 9,8), като по този начин сапуните с рН, по-близко до това на нормалната кожа, помагат да се запази отделеният триметиламин в по-малко летлива форма, която може да се отстрани чрез измиване.

Прием на добавки на рибофлавин (витамин В2) за подобряване на остатъчната активност на ензима FMO3. Препоръчителният прием е 30-40 mg, приемани 3-5 пъти на ден с храна.

Избягване на фактори, които насърчават изпотяването, като упражнения, стрес и емоционални разстройства.

Важно е човек, който има триметиламуинурия, да следва съветите за лечение на своя доставчик на здравни грижи. Те не трябва да се опитват да се самоуправляват

За съжаление по това време ензимната заместителна терапия с ензима FMO3, който, когато отсъства, се смята, че причинява състоянието, не е опция при лечението на триметиламинурия.

Понастоящем няма лечение за триметиламинурия. Възможно е обаче хората с това състояние да живеят нормално и здравословно. Следват няколко начина, по които човек с триметиламинурия може да намали симптомите на миризма:

Избягване на храни, съдържащи триметиламин и неговите прекурсори (холин, лецитин и триметиламин N-оксид).

Триметиламинът присъства във високи нива в млякото, получено от крави, хранени с пшеница

Холинът се съдържа в големи количества в:

Brassicas (брюкселско зеле, броколи, зеле и карфиол)

Лецитин и добавки с рибено масло, съдържащи лецитин

N-оксидът на триметиламин присъства в морските дарове (риби, главоноги, ракообразни). Сладководните риби имат по-ниски нива на триметиламин N-оксид.

Прием на ниски дози антибиотици за намаляване на количеството бактерии в червата. Това потиска производството на триметиламин.

Приемът на лаксативи може да намали времето за чревен транзит и да намали количеството триметиламин, произведено в червата.

Прием на добавки за намаляване на концентрацията на свободен триметиламин в урината.

Активен въглен, приеман в доза от 750 mg два пъти дневно в продължение на десет дни. Меден хлорофилин, приеман в доза от 60 mg три пъти дневно след хранене в продължение на три седмици.

Използване на сапуни с умерено рН, между 5,5 и 6,5. Триметиламинът е силна основа (рН 9,8), като по този начин сапуните с рН, по-близко до това на нормалната кожа, помагат да се запази отделеният триметиламин в по-малко летлива форма, която може да се отстрани чрез измиване.

Прием на добавки на рибофлавин (витамин В2) за подобряване на остатъчната активност на ензима FMO3. Препоръчителният прием е 30-40 mg, приемани 3-5 пъти на ден с храна.

Избягване на фактори, които насърчават изпотяването, като упражнения, стрес и емоционални разстройства.

Важно е човек, който има триметиламуинурия, да следва съветите за лечение на своя доставчик на здравни грижи. Те не трябва да се опитват да се самоуправляват

За съжаление по това време ензимната заместителна терапия с ензима FMO3, който, когато отсъства, се смята, че причинява състоянието, не е опция при лечението на триметиламинурия.

Какви лаборатории предлагат тестове за триметиламинурия?

Следните лаборатории са в състояние да подпомогнат диагностичните тестове на пациенти, които могат да имат триметиламинурия. Моля, обърнете внимание, че някои от тези лаборатории не приемат директен контакт от пациентите. Затова се препоръчва да работите с медицински или генетичен специалист, за да се свържете с лабораториите за допълнителна информация.

Изброените по-долу лаборатории наскоро започнаха да извършват клинично диагностични тестове за повишени нива на триметиламин за пациенти в САЩ.

Детска болница Колорадо
Лаборатория по биохимична генетика
Телефон: 720-777-6711
Контакт: Лабораторни клиентски услуги
Имейл: [email protected]

Monell Chemical Senses Center
Университет в Пенсилвания
Телефон: 215-898-4713
Контакт: д-р Джордж Прети.
[email protected]
Забележка: Тази лаборатория може да има дълъг списък с чакащи пациенти.

Уеб сайтът GeneTests посочва една лаборатория като провеждаща клинично диагностично тестване. Тази лаборатория се намира в Канада. Те обаче приемат проби от хора в САЩ. За да научите повече за тази лаборатория, изберете иконата „GeneTests“ в горната част на страницата на следния URL адрес: www.geneclinics.org. Използвайте „триметиламинурия“ като термин за търсене на заболяване и кликнете върху иконата „Изследване“ или „Тестване“ за информация за контакт с лабораторията. Забележка: Тази лаборатория не приема директен контакт от пациенти. Работете съвместно с доставчик на здравни услуги или специалист по генетика, за да се свържете с лабораторията и да научите повече за клиничните диагностични тестове, които лабораторията предлага.

Клинични изследвания върху триметиламинурия

Понастоящем NHGRI не провежда проучвания за триметиламинурия.

Допълнителни ресурси за триметиламинурия

Справка за дома на генетиката: Триметиламинурия [ghr.nlm.nih.gov]
Резюме на условията за триметиламинурия от уебсайта за справка за дома на Genetics.

Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM) [omim.org]
Електронен каталог на човешки гени и генетични заболявания, разработен от Националния център за биотехнологична информация (NCBI). Езикът на тази страница за триметиламинурия е технически, но се счита за много изчерпателен източник на информация.

Каква е тази миризма? [sciencenews.org]
Съвременната наука поставя своя отпечатък върху рядка, но древна болест на телесните миризми
Статия за триметиламинурията, написана от Дамарис Кристенсен и публикувана от ScienceNewsOnline, том 155, номер 20 (15 май 1999 г.)

Ефекти на хранителните добавки, активен въглен и меден хлорофилин върху отделянето на триметиламин с урината при пациенти с японска триметиламинурия. Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M, Saito T, Preti G, Cashman JR, Kamataki T. Life Sci, 74 (22): 2739-47. 2004. [Пълен текст] [ncbi.nlm.nih.gov]

Триметиламинурия [rarediseases.info.nih.gov]
Информация от Информационния център по генетика и редки болести.

Намиране на надеждна здравна информация онлайн
Списък с информация и връзки за намиране на изчерпателна генетична здравна информация онлайн.

Следните лаборатории са в състояние да подпомогнат диагностичните тестове на пациенти, които могат да имат триметиламинурия. Моля, обърнете внимание, че някои от тези лаборатории не приемат директен контакт от пациентите. Затова се препоръчва да работите с медицински или генетичен специалист, за да се свържете с лабораториите за допълнителна информация.

Изброените по-долу лаборатории наскоро започнаха да извършват клинично диагностични тестове за повишени нива на триметиламин за пациенти в САЩ.

Детска болница Колорадо
Лаборатория по биохимична генетика
Телефон: 720-777-6711
Контакт: Лабораторни клиентски услуги
Имейл: [email protected]

Monell Chemical Senses Center
Университет в Пенсилвания
Телефон: 215-898-4713
Контакт: д-р Джордж Прети.
[email protected]
Забележка: Тази лаборатория може да има дълъг списък с чакащи пациенти.

Уеб сайтът GeneTests посочва една лаборатория като провеждаща клинично диагностично тестване. Тази лаборатория се намира в Канада. Те обаче приемат проби от хора в САЩ. За да научите повече за тази лаборатория, изберете иконата „GeneTests“ в горната част на страницата на следния URL адрес: www.geneclinics.org. Използвайте „триметиламинурия“ като термин за търсене на заболяване и кликнете върху иконата „Изследване“ или „Тестване“ за информация за контакт с лабораторията. Забележка: Тази лаборатория не приема директен контакт от пациенти. Работете съвместно с доставчик на здравни услуги или специалист по генетика, за да се свържете с лабораторията и да научите повече за клиничните диагностични тестове, които лабораторията предлага.

Клинични изследвания върху триметиламинурия

Понастоящем NHGRI не провежда проучвания за триметиламинурия.

Допълнителни ресурси за триметиламинурия

Справка за дома на генетиката: Триметиламинурия [ghr.nlm.nih.gov]
Резюме на условията за триметиламинурия от уебсайта за справка за дома на Genetics.

Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM) [omim.org]
Електронен каталог на човешки гени и генетични заболявания, разработен от Националния център за биотехнологична информация (NCBI). Езикът на тази страница за триметиламинурия е технически, но се счита за много изчерпателен източник на информация.

Каква е тази миризма? [sciencenews.org]
Съвременната наука поставя своя отпечатък върху рядка, но древна болест на телесните миризми
Статия за триметиламинурията, написана от Дамарис Кристенсен и публикувана от ScienceNewsOnline, том 155, номер 20 (15 май 1999 г.)

Ефекти на хранителните добавки, активен въглен и меден хлорофилин върху отделянето на триметиламин с урината при пациенти с японска триметиламинурия. Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M, Saito T, Preti G, Cashman JR, Kamataki T. Life Sci, 74 (22): 2739-47. 2004. [Пълен текст] [ncbi.nlm.nih.gov]

Триметиламинурия [rarediseases.info.nih.gov]
Информация от Информационния център по генетика и редки болести.

Намиране на надеждна здравна информация онлайн
Списък с информация и връзки за намиране на изчерпателна генетична здравна информация онлайн.