RICHARD K. KOCH, доктор по медицина, Медицински факултет на Университета в Южна Калифорния, Лос Анджелис, Калифорния

проблеми

Am Fam Лекар. 1999 г. 1 октомври; 60 (5): 1462-1466.

  • Резюме
  • Процедура за скрининг на PKU
  • Водене на отчетност
  • Хранителна терапия за кърмачета
  • Прекратяване на диетата
  • Консултиране и последващи действия
  • Препратки

Раздели на членове

  • Резюме
  • Процедура за скрининг на PKU
  • Водене на отчетност
  • Хранителна терапия за кърмачета
  • Прекратяване на диетата
  • Консултиране и последващи действия
  • Препратки

Кръвната проба за скрининг за фенилкетонурия (PKU) трябва да се вземе най-малко 12 часа след раждането на бебето. Скринингът на новороденото за PKU елиминира до голяма степен умствената изостаналост, причинена от това заболяване. Ако първият тест за фенилаланин показва положителни резултати, трябва да се направи повторен тест. Лечението за предотвратяване на последици от това разстройство се провежда най-добре в сътрудничество с опитен център PKU. Диетичните грижи са скъпи и за много семейства може да е необходима финансова помощ. Диетата с ограничен фенилаланин трябва да започне възможно най-скоро. Понякога случаите на PKU се пропускат при скрининг за новородено. По този начин трябва да се извърши повторен PKU тест при бебе, което проявява бавно развитие.

Фенилкетонурията (PKU) се причинява от автозомно-рецесивен дефект в ензима фенилаланин хидроксилаза, който е необходим за превръщането на фенилаланин в тирозин. (Пет процента от естествения протеин се състои от фенилаланин.) Мутацията, която причинява ФКУ, се намира на хромозома 12. Специфичният тип мутация варира, което води до променлива тежест в клиничния ход на разстройството.

Нелекуван, PKU води до тежко умствено изоставане, но точната патогенеза на психичния дефект все още не е ясна. 1 - 3 Прогресивно неврологично увреждане възниква, когато детето порасне. Тъй като лечението с диета с ограничен фенилаланин предотвратява развитието на умствена изостаналост, изглежда вероятно повишената концентрация на фенилаланин в кръвта да е свързана по някакъв начин с прогресивно неврологично влошаване, ако ПКУ остане нелекувана.

Симптомите на нелекуваната ФКУ се развиват постепенно, така че може да не се забележат, докато не настъпи необратима умствена изостаналост. Следователно скринингът за новородено е от съществено значение за предотвратяване на вредните ефекти. Когато PKU се идентифицира през първите няколко седмици от живота и се въведе диета с ограничен фенилаланин, интелектуалното развитие е значително по-добро, отколкото когато заболяването се диагностицира на възраст от три до пет години. Когато PKU не се диагностицира до тази късна възраст, обикновено вече са настъпили сериозни щети

Първоначалните оценки на честотата на PKU (една на 25 000 живородени деца) се основават на институционализирани популации с дълбока умствена изостаналост, причинени от дефекти, които напълно предотвратяват производството на фенилаланин хидроксилаза.5 Честотата на PKU в Съединените щати в момента се счита за една на 10 000 до 1 на 12 000 живородени.6 Честотата варира в различните етнически групи. Например това е едно на 2500 живородени в Турция и едно на 4000 живородени в Ирландия. В Съединените щати честотата на PKU е една на 20 000 живородени в Калифорния, в сравнение с честота една на 12 000 живородени в Масачузетс. Голямото население на американците от ирландски произход в Масачузетс може да обясни повишената честота в това състояние.

Процедура за скрининг на PKU

  • Резюме
  • Процедура за скрининг на PKU
  • Водене на отчетност
  • Хранителна терапия за кърмачета
  • Прекратяване на диетата
  • Консултиране и последващи действия
  • Препратки

Скринингът на PKU за новородено в Съединените щати се извършва с теста за инхибиране на Guthrie7 или флуорометричния тест на McCamon-Robins.8 И двата теста могат да се извършват върху кръв, забелязана върху филтърна хартия, и двата са с висока точност. Лабораторията, която извършва PKU теста, е отговорна да докладва резултатите на лекаря и на съоръжението, където е родено бебето. Някои лаборатории уведомяват и родителите.

Кръвният образец за скрининг на PKU трябва да бъде получен най-малко 12 часа след раждането, 9 но през последните години това се оказа доста трудно поради променящите се акушерски практики, при които пациентите понякога се изписват няколко часа след раждането. Американската академия по педиатрия препоръчва PKU скринингов тест да се повтори до двеседмична възраст, ако е извършен преди новороденото да навърши 24 часа. Втори тест обаче не е необходим, ако първоначалният скрининг на PKU се извършва с флуорометричен тест на McCamon-Robins8, когато новороденото е на възраст между 12 и 24 часа. С теста на McCamon-Robins или с Guthrie тестът трябва да се повтори, ако е извършен, когато новороденото е на възраст под 12 часа (Таблица 1) .