Д-р Анита Макдоналд

нарушения

Диетичен отдел, Детска болница в Бирмингам

Бирмингам B4 6NH (Великобритания)

Сродни статии за „“

  • Facebook
  • Twitter
  • LinkedIn
  • електронна поща

Резюме

Въведение

Вродени грешки на аминокиселини [AAs; фенилкетонурия (PKU), кленов сироп урина (MSUD), хомоцистинурия (HCU), тирозинемия тип I и II (TYR I и TYR II), органични ацидемии (OA) и нарушения на цикъла на урея (UCD)] са хетерогенна група състояния . Всеки от тях се причинява от различен дефицит на един ензим, причинявайки блокиране в съответния метаболитен път на редица незаменими или незаменими АА. Всички тези нарушения могат да доведат до някои неврокогнитивни проблеми, дори когато се лекуват в съответствие с най-добрата клинична практика, а при състояния като MSUD, OA и UCD, метаболитните декомпенсации могат да доведат до висока заболеваемост с тежки неврологични дефицити и могат да причинят смърт [1].

Тези нарушения налагат доживотна диета, ограничаваща приема на естествени протеини с добавяне на добавки l -AA, които не съдържат предшественици AA или осигуряват само основни l -AA. Лошата вкусовост на много от тези продукти прави хранителната придържане трудна и следователно предизвикателна и може да окаже отрицателно въздействие върху клиничния резултат и семейството като цяло [2]. Тревожността и натискът, които изпитват пациентите и техните семейства при спазването на цялостната си диета, както и на режима на лечение, даван по време на остра и неостра декомпенсация, досега не са получили малко внимание. Основната цел на този доклад е да подчертае препятствията, които трябва да се преодолеят, за да се постигне спазване на диетата в целия диапазон от класически нарушения на АА, ОА и UCD при пациенти на различни възрасти.

Принципите на лечението с ниско съдържание на протеини

АА добавка

Спазване на диетата

Лошото спазване на диетата е често съобщаван проблем за повечето състояния във всички възрастови групи и е известно, че се влошава с възрастта, особено от около 10-годишна възраст. Диетичното спазване е безспорно по-проблематично при хронични разстройства, при които няма рискове от остра декомпенсация, напр. PKU, HCU и TYR I и II. При други нарушения (UCD и MSUD) лошото спазване на диетата може бързо да бъде „наказано“ с метаболитна декомпенсация и последствията от нея. При PKU приблизително една трета от пациентите имат средна/средна концентрация на фенилаланин в кръвта извън целевия диапазон на лечение, като контролът се влошава допълнително с увеличаване на възрастта [8,9,10,11]. Съпоставени проблеми са докладвани при MSUD [12]. В HCU публикуваната информация за постигнатия метаболитен контрол е оскъдна, но клиниките съобщават за влошаване на придържането при по-възрастни пациенти. Следователно е очевидно, че спазването на правилата е предизвикателство при юноши и възрастни, въпреки че лошото придържане се наблюдава в някои семейства с по-малки деца, особено когато се диагностицира чрез неонатален скрининг вместо клинично представяне или когато командите на културата изискват неспазване на лечението.

Една група състояния, при които има особено малко данни за придържане, е UCD. Въпреки че в UCD има ясни насоки за предписване на протеини, изненадващо няма публикации, съобщаващи за действителната консумация на протеин или енергия от кохортите на пациентите. Възможно е някои пациенти да постигнат недостатъчно предписания прием на протеини, ако често използват своите безпротеинови фуражи за спешни случаи поради заболяване, периодично повръщане или ако са хранени с тръба [13,14]. Някои могат постоянно да ограничават протеините от страх от ускоряване на хиперамонемия [5].

Сравнение с други хронични заболявания

Обикновено тези състояния на вродени грешки на метаболизма (IEM) имат проблеми с придържането, подобни на много други хронични не-IEM диети, лекувани като инсулинозависим диабет или муковисцидоза. Добре установено е, че тези деца имат около два пъти по-голяма вероятност от други деца да имат поведенчески и емоционални проблеми в клиничния диапазон [15]. Най-малкото е възможно условията да имат разрушителни ефекти върху семейния начин на живот и участието в нормални дейности като празници или преспи може да бъде засегнато [16]. Въпреки това, някои от бариерите, наблюдавани в IEM, са особено облагаеми не само поради сложността на диетичното лечение и други изисквания за лечение, но и поради липсата на консенсус и насоки за лечение, както и физическото състояние и невропсихологичния профил на детето.

Тежестта на разстройството и управлението на диетата

Като цяло, при всички състояния, лекувани чрез стриктна диетична терапия, необходимостта от придържане всеки ден към лечението е неумолима (таблица 1) [17]. Лечението не включва само строг хранителен режим, но безкрайна последователност от лекарства, процедури, домашни кръвни тестове, спешни процедури при MSUD, OA и UCD и многобройни посещения в болница, за да се види широк кръг от професионалисти, и това се споделя и преживяна от цялото семейство [18]. Децата могат да имат физически или поведенчески затруднения при хранене или да имат ограничен апетит [2] и може да се наложи постоянна принуда да приемат добавката си от АА три до четири пъти дневно, което е изтощително за болногледачите. Освен това, тъй като тези условия се наследяват и някои групи от населението имат големи семейства, не е необичайно да има повече от 1 дете със същия IEM в семейното звено, като по този начин увеличава натоварването.

маса 1

Фактори, влияещи върху спазването на естествените диети с ниско съдържание на протеини

Парадоксът на диетичния мениджмънт

Справянето с условията на IEM често включва неясноти, включително несигурен дългосрочен резултат, променливи цели на лечението и противоречива информация от големи мултидисциплинарни здравни професионални екипи. С по-добро управление, целите на лечението се променят от предотвратяване на тежки неврологични дефицити само към постигане на възможно най-добрия невропсихологичен резултат с нормално качество на живот [19]. При толкова високи очаквания въпросът винаги е дали взискателното лечение като диета с ниско АА, което е от съществено значение за постигане на оптимален биологичен контрол и положителен неврокогнитивен резултат, може да повлияе отрицателно на качеството на живот. Някои може да спорят, че по-малко строгите диетични ограничения могат да доведат до по-добър общ резултат за пациента чрез по-голяма поносимост на диетичното лечение от пациента и неговото семейство, въпреки че това не е изследвано по контролиран начин. Въпреки това, в условия като PKU, грижата за дете на специална диета изглежда не влияе върху качеството на живот на родителите. Фактори като загуба на приятелства на болногледачи и липса на емоционална подкрепа обаче имат голямо отрицателно въздействие [20,21].

Отговорност на пациента

Във всички тези състояния някои от последващите проблеми с развитието на пациента, засягащи придържането, включват ограничени способности за оценка на риска, съзнателно поемане на риск и натиск от страна на връстници и „необходимостта да се впишат“. Доказано е при състояния като цьолиакия, че спазването на диетичните ограничения усложнява социалните отношения, когато прави тяхното състояние видимо за другите [29]. Усещането за дискриминация се изпитва, когато други хора или усилват, или минимизират важността на своето медицинско състояние и хранителни нужди. Беше неудобно да бъде разглеждан като специален в очите на другите, дори когато реакциите бяха тълкувани като изгубена доброта от хора, които се загрижиха да отговорят на техните нужди [29]. Отрицателните училищни преживявания са особено докладвани при MSUD [30].

Характеристиките на семейството на пациента

Общият резултат при децата зависи от родителските способности, тяхната дисциплина, мотивация, организационни умения и цялостна способност за справяне [31] за непрекъснато прилагане и надзор на диетичните режими. Грижата за 1 засегнато дете с IEM заедно със здрави деца може да бъде особено данъчна, като понякога се проверява личното убеждение за необходимостта от тежестта на диетичното лечение за тяхното дете.

Културни и религиозни влияния

Придържане и източници на информация

Полагащите грижи се сблъскват с огромно количество неограничена и непроверена информация от уебсайтове, Facebook, Twitter и други източници. Въпреки че има обширна информация за PKU, професионално написаната, специфична за разстройството информация е оскъдна за по-редки състояния като MSUD, HCU и UCD. По същия начин съществуват добре утвърдени национални и дори международни асоциации на пациенти за PKU, но поради рядката честота (в повечето страни) на други състояния, подкрепата от други семейства с опит в справянето с разстройствата е по-малко достъпна. Освен това семействата могат да получат грижи от специалист по неметаболитни медицински специалисти, който може да няма необходимия опит, за да подкрепи и даде възможност на семейството да осигури оптимално лечение, което може да доведе до конфликти между първичните болногледачи и клинициста.

Понякога лекарите се концентрират само върху лекарствената терапия и така оставят диетичното управление като допълнителна терапия на други немедицински специалисти, но семействата тогава може да не приемат важността на това лечение. Липсата на ясни насоки също е важна, тъй като различните цели между или в рамките на страните могат неволно да позволят индивидуален избор за пациенти и семейства, но също така и за отделни членове на един и същ професионален екип на IEM да дават променливи съвети. Това не само изисква насоки с ясни цели, но също така и дискусия за това как да се прилагат тези насоки при ежедневните проблеми на грижите, така че те да бъдат постигнати от пациентите, техните семейства и здравни специалисти [19]. Неотдавна публикуваните насоки за UCD и глутарна ацидурия тип 1 са добре дошли [37,38].

Социални аспекти

Заключения

При условия на IEM, изискващи диета с ограничено съдържание на протеини, съвместно проучване е от съществено значение за оценка на ефектите от диетата и образованието, разработване на консенсусни насоки за лечение и за напредък и усъвършенстване на диетичните лечения за всякакви състояния. За да се получат важни прозрения за ефектите от спазването на различни психологически, социални, икономически и медицински/хранителни условия, мащабни международни изследвания (чрез регистри или систематични разследвания) са наложителни за тази група състояния. Производството на управлявани от консенсус, международни, базирани на мрежата, образователни инструменти за всякакви условия вероятно ще бъде от съществено значение за подпомагане на пациенти и болногледачи и стандартизиране на образователни послания. Преди всичко, в IEM, когато се изучава придържането и резултатите, може да се научи много от общностните проучвания, наблюдаващи действителните диетични практики на пациентите и резултатите, а не теоретичните препоръки, предложени от здравните специалисти, работещи в болнични условия.