Последна актуализация 11/02/2020

Автор: Peadar G. Noone, MD, FCCP

първична

Относно първичната цилиарна дискинезия (PCD)

  • Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е наследствено (наречено генетично) състояние.
  • Хората с PCD имат промени (наречени мутации) в гени, които контролират малките, подобни на косми структури, наречени реснички, които предпазват белите дробове и други тъкани.
  • Когато ресничките не работят правилно, засегнатият човек е склонен към инфекции в ушите, синусите и белите дробове.
  • В крайна сметка в белите дробове се развиват бронхиектазии.
  • Около половината от засегнатите хора имат огледално отражение на органите - състояние, наречено situs inversus.

Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, което може да доведе до хронични инфекции на ухото и синусите, белодробно заболяване, situs inversus и проблеми с плодовитостта.

Как PCD влияе на тялото ви

Cilia са малки подобни на косми структури, които „почистват“ тъканта, покриваща ушите, носа и дихателните пътища и изпълняват важни функции в други части на тялото. Хората с PCD липсват градивен протеин в ресничките, което кара ресничките да бият неправилно. Тези реснички не могат да изчистят вдишаните частици и бактерии от белите дробове.

Изчислено е, че PCD се среща при около 1 от 15 000 до 20 000 души по света, въпреки че заболяването е недостатъчно разпознато. PCD има много симптоми, но най-сериозната е бронхиектазията, която може да причини сериозни белодробни заболявания и дори дихателна недостатъчност. Тези хора може да се нуждаят от кислородна терапия, дихателни машини (наречени вентилатори) или дори белодробна трансплантация.

При хората с PCD слузът се натрупва и ги прави податливи на инфекции на дихателните пътища (хронична „мокра“ кашлица, бронхит или пневмония). Белодробната болест може да прогресира с течение на времето и се влошава от дим и други излагания на околната среда. Това води до инфекция, подуване (наречено възпаление) и евентуално увреждане на белите дробове, известно като бронхиектазии.

Симптоми на PCD

Симптомите обикновено се проявяват или малко след раждането (например „неонатална“ пневмония), или в ранна детска възраст и продължават през целия живот.

Най-честите симптоми на белодробна болест на PCD са:

  • Влажна кашлица от раждането или бебето, със или без слуз, която продължава дълго време;
  • Задух;
  • Хрипове или свистене при дишане;
  • Повтарящи се настинки в гърдите;
  • Астма, която не реагира на обичайното лечение;
  • Инфекции на средното ухо; и
  • Хронични инфекции на носа, дебел дренаж на носа или синузит.

Друг симптом на PCD са слуховите проблеми, причинени от хронично увреждане на средното ухо. Situs inversus, където органите са обърнати в своите позиции в тялото (например сърце вдясно, черен дроб вляво), е друг симптом. Бебетата с PCD могат да се родят със сърдечни заболявания поради анормални сърдечни клапи или кръвоносни съдове. Жените могат да имат затруднения при забременяване или да имат тръбна бременност. Повечето мъже са безплодни, тъй като сперматозоидите им не плуват правилно.

Какво причинява PCD?

PCD се причинява от наследяване на необичайно копие на гена PCD от двамата родители. Не можете да „хванете“ PCD от някой друг. PCD може да се появи при хора, които нямат известна фамилна анамнеза за заболяването, тъй като хората със само 1 абнормен PCD ген (наречени носители) обикновено са здрави.

Не всеки, който наследява PCD, ще има същите симптоми или тежест на заболяването. Някои генни мутации са по-чести от други и може да са свързани с вашия етнически произход. Изследователите работят, за да научат повече за това, което причинява PCD.

Какви са рисковите фактори за PCD?

Гените на родителите ви определят дали сте изложени на риск от PCD. Вие сте изложени на риск само ако и двамата родители имат 1 или повече PCD генни мутации. Тъй като обаче това често не е известно, всеки със симптомите, споменати по-горе, трябва да помисли за тестване на PCD.

Може да имате по-висок риск от PCD, ако:

  • Дим;
  • Имайте пряк контакт с хора, които имат настинка или инфекция на гръдния кош;
  • Не получавайте подходящи ваксини, като грипна ваксина;
  • Имате лоша диета и не сте активни; или
  • Не практикувайте добър клирънс на дихателните пътища.

Диагностициране на PCD

PCD може първо да бъде диагностицирана като астма, хроничен бронхит, свързана с тютюнопушенето хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) или бронхиектазия с неизвестна причина. Тъй като PCD се наследява, важно е също така да вземете под внимание семейната си история на белодробна, синусова или ушна болест или на situs inversus.

Говорете с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за PCD, имате диагноза бронхиектазия или situs inversus или имате някой от горепосочените симптоми. Може да се наложи да посетите белодробен специалист или пулмолог.

Първата стъпка при диагностицирането на PCD е вашият доставчик на здравни грижи да направи подробна здравна история, последвана от внимателен физически преглед и специфични тестове. Тези тестове включват:

  • Кървава работа;
  • Тестове за храчки (слюнка и слуз) за проверка на бактерии, наблюдавани при PCD;
  • Рентгенова снимка на гръдния кош
  • Сканиране на компютърна томография на гръдния кош (КТ); и
  • Тестове за белодробна функция.

В този момент вашият доставчик може да е в състояние да постави диагноза. В противен случай може да са необходими по-специфични тестове.

Въпреки че няма доказателства, че ранната диагностика е важна, тя вероятно ще бъде полезна, както при други хронични заболявания. Ранната диагностика на PCD е важна, тъй като е необходимо ранно лечение, за да се помогне да се забави хода на свързаното с PCD белодробно заболяване.

Лечение на PCD

Въпреки че никакво специфично лечение не помага на ресничките да работят правилно, има лечения за ефектите, които PCD има върху пациентите. Тези лечения включват:

  • Антибиотици за справяне с белодробни или синусови инфекции;
  • Техники за освобождаване на дихателните пътища, включително техники за дишане и кашлица, обикновено с помощта на физикална терапия или устройства за освобождаване на дихателните пътища. Тези техники трябва да се правят често, за да помогнат на белите дробове да останат чисти; и
  • Нови лекарства, които се използват в научни изследвания.

Управление на PCD

Най-важните стъпки за управление на PCD са:

  • Посещавайте редовно вашия доставчик на здравни услуги;
  • Направете тестове за белодробна функция и храчки за инфекции;
  • Практикувайте редовно ефективно освобождаване на дихателните пътища; и
  • Спазвайте добри здравни практики и следвайте съветите на вашия доставчик на здравни услуги.

Инфекциите могат да се появят веднъж на няколко години до няколко пъти в годината. Тези инфекции обикновено трябва да бъдат лекувани с антибиотици. Може да успеете да останете у дома или може да се наложи да отидете в болница, ако инфекцията е по-тежка. Когато сте в болницата, вероятно ще получите клирънс на дихателните пътища с физическа терапия.

Може да се наложи да посетите лекар за уши, нос и гърло (УНГ), ако проблемите със синусите и ушите ви трудно се управляват. УНГ може да препоръча методи за почистване на носа и синусите или дори операция. Понякога, дори и при най-добри грижи, PCD може да доведе до тежко белодробно заболяване, което се нуждае от по-интензивно лечение. Може да се наложи кислородна терапия през нощта или по време на тренировка. При тежко заболяване може да се наложи устройство, което да ви помогне с дишането. При няколко пациенти, чиито бели дробове отказват зле, техният доставчик на здравни грижи може да предложи белодробна трансплантация.

Ресурси

Американската белодробна асоциация препоръчва на пациентите и болногледачите да се присъединят към нейната общност за подкрепа на живота с белодробни заболявания, за да се свържат с други хора, изправени пред това заболяване.

Попитайте вашия доставчик на здравни услуги за групи за подкрепа на белодробни заболявания във вашия район или потърсете онлайн клуб за по-добро дишане близо до вас.

Въпроси, които да зададете на вашия доставчик на здравни услуги

Правенето на бележки преди посещението ви и воденето на доверен член на семейството или приятел може да ви помогне при първата среща с вашия доставчик.

Следват някои въпроси, които ще ви помогнат да обсъдите PCD с вашия доставчик:

  • Може ли да имам PCD?
  • Какво трябва да направя, за да се запазя максимално здрав възможно най-дълго, особено белите дробове?
  • Можете ли да обясните повече за „освобождаването на дихателните пътища“?
  • Имам ли инфекции, които може да изискват лечение?
  • Мога ли да имам деца? Ако съм, ще имат ли PCD?