Рахит с дефицит на витамин D

NORD благодари на Etienne Leveille, доктор по медицина, Медицински факултет на университета McGill, и адюнкт-професор Kebashni Thandrayen, детски ендокринолог, Катедра по педиатрия, Chris Hani Baragwanath Acadaemic Hospital, Южна Африка, за съдействието при изготвянето на този доклад.

дефицит

Синоними на рахит с дефицит на витамин D

Генерална дискусия

Рахитът с недостиг на витамин D, разстройство, което се проявява по време на кърмаческа или детска възраст, е резултат от недостатъчно количество витамин D в организма. Дефицитът на витамин D може да бъде причинен от лошо хранене, липса на излагане на слънце или синдроми на малабсорбция, при които червата не усвояват адекватно хранителните вещества от храната. Витамин D е необходим за метаболизма на калция и фосфора в организма. Витамин D влияе върху начина на отлагане на калция в костите; по този начин той се счита от съществено значение за правилното развитие и растеж на костите. Основните симптоми на рахит с дефицит на витамин D включват костни деформации и болки в костите, бавен растеж, фрактури и гърчове. Може да се лекува ефективно с добавки с витамин D и с допълнителни добавки с калций в някои случаи. Това разстройство е рядко в развитите страни, но не е необичайно в някои области по света с предразполагащи фактори като лошо излагане на слънце, голяма надморска височина и кърмене.

Признаци и симптоми

Рахитът обикновено се проявява при кърмачета и малки деца, но може да се случи и при по-големи деца. Симптомите на рахит с дефицит на витамин D включват безпокойство, липса на сън, бавен растеж, забавяне на пълзенето, седене или ходене, меки черепни кости (краниотабес), подуване на черепа (фронтално наддаване), подобни на мъниста възли, където ребрата и техните хрущялите се присъединяват (рахитична броеница) и забавяне на затварянето на черепните кости. Възможни са болки, болки и разширени кости, заедно с подуване на ставите като китки и глезени.

Нелекуваният рахит с недостиг на витамин D води до уголемяване на краищата на дългите кости, а краката се навеждат или чукат. Мускулите могат да станат слаби и гърдите да се деформират поради изтеглянето на диафрагмата върху ребрата, отслабени от рахит (браздата на Харисън). Може да се появи и анормално развитие и кариес на зъбите.

В по-тежките, нелекувани случаи на това разстройство костите могат да станат крехки и лесно да се получат фрактури. Може да има и мускулни потрепвания и рязко сгъване на ставите на китката и глезена (тетанични спазми).

Някои деца също развиват сърдечно заболяване (кардиомиопатия), което може да бъде фатално. Понякога, когато има твърде малко калций в кръвта (хипокалциемия) поради липсата на витамин D, могат да се появят интелектуални увреждания и гърчове (хипокалциемични гърчове).

Причини

Недостигът на витамин D може да бъде причинен от липса на витамин D в храната, липса на излагане на слънце или синдроми на малабсорбция като цьолиакия, при които червата не могат да усвоят адекватно хранителните вещества от храните. Кърмещите майки могат да имат ниски нива на витамин D и да хранят бебето си с мляко, което има недостиг на витамин D.

Витамин D е необходим за метаболизма на калция и фосфора. Следователно, ниските нива на витамин D от своя страна намаляват нивата на калций и/или фосфат в организма. Това причинява забавяне на образуването на кост на места, където костта обикновено расте (забавяне на костната минерализация в растежната плоча).

В някои случаи рахитът може първоначално да бъде причинен само от недостиг на калций (хипокалциемия) поради ниския хранителен прием на калций. Ниските нива на калций увеличават използването на витамин D и могат да изчерпят нивата на витамин D, причинявайки комбинация от дефицит на калций и дефицит на витамин D или недостатъчен рахит.

Засегнати популации

Рахитът с недостиг на витамин D засяга еднакво мъжете и жените. Въпреки че може да засегне по-големите деца, рахитът засяга най-вече бебета и деца в предучилищна възраст и може да присъства при раждането (вродено) при бебета, родени от жена с ниски нива на витамин D.

Хранителният рахит е по-често при бебета, които се кърмят повече от година, тъй като много жени в детеродна възраст имат ниски нива на витамин D, а кърмата е с ниско съдържание на витамин D. Това важи особено за забулените жени, тъй като те са склонни да има ниско излагане на слънце. Рахитът също е по-често при деца с по-тъмна кожа, тъй като те абсорбират по-малко витамин D от слънчева светлина, а също и при имигранти, бежанци и преждевременно родени бебета.

Рахитът е по-често в региони на Азия, където има замърсяване и липса на слънчева светлина и/или нисък прием на месо поради вегетарианска диета. Близкият изток е регион, където дефицитът на витамин D е рахит поради липса на излагане на слънце поради културни практики (purdah). Рахитът е по-често срещан и в Африка, отчасти защото хората имат по-тъмна кожа, което намалява усвояването на витамин D.

Свързани нарушения

Симптомите и клиничните характеристики на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при рахит с дефицит на витамин D. Това включва други видове рахит и други заболявания, които могат да повлияят на здравето на костите. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Рахитът с дефицит на псевдовитамин D (рахит, зависим от витамин D, тип I) се характеризира със скелетни промени и слабост, подобна на тежкия дефицит на витамин D. Това разстройство се причинява от абнормен метаболизъм на витамин D и се наследява по автозомно-рецесивен модел. Този тип рахит често започва по-рано от хипофосфатемичния рахит (вижте по-долу за повече подробности). Нивата на калций в кръвта са силно намалени при пациенти със зависим от витамин D рахит. Аминокиселините се губят в урината поради нарушена бъбречна функция. Може да се появят периодични мускулни крампи. Също така могат да се развият конвулсии и аномалии на гръбначния стълб и таза.

Хипофосфатемичният рахит може да се дължи на спорадични генни мутации или на PHEX мутация, причиняваща Х-свързан хипофосфатемичен рахит, най-честата наследствена форма на хипофосфатемичен рахит. Това е рядка генетична форма на рахит, характеризираща се с нарушена реабсорбция на фосфат от бъбречните тубули. Основните симптоми на това разстройство включват промени в скелета, слабост и бавен растеж. Случаите, засягащи жените, обикновено са по-малко тежки от тези, засягащи мъжете. Друга рядка придобита форма на хипофосфатемичен рахит се свързва с доброкачествен тумор и се нарича остеомалация, предизвикана от тумор. (За повече информация относно това разстройство изберете „хипофосфатемичен рахит“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Fanconi е рядко заболяване, характеризиращо се с бъбречна дисфункция и хипофосфатемичен рахит, което показва костни аномалии, подобни на тези при рахит с дефицит на витамин D. Излишните количества фосфати, аминокиселини, глюкоза и пикочна киселина се елиминират с урината. Това разстройство може да бъде придобито по различни причини или наследено като автозомно-рецесивно разстройство. Той може да бъде свързан и със синдрома на Лоу, разстройство, свързано с Х хромозомата. Костните симптоми включват рахит при деца и омекотяване на костите (остеомалация) при възрастни. Синдромът на Фанкони може да бъде свързан с различни наследствени метаболитни нарушения като цистиноза, синдром на Лоу, форма на тирозинемия, наследствена непоносимост към фруктоза, болест на Уилсън, галактоземия и нарушения на съхранението на гликоген. (За повече информация относно това разстройство изберете „Fanconi“ като търсещ термин в базата данни с редки заболявания.)

Синдромът на Лоу е рядко наследствено, метаболитно разстройство, характеризиращо се с аномалии на очите, като вродена катаракта и глаукома, костни малформации, причинени от рахит, устойчив на витамин D, интелектуални увреждания и увреждане на бъбречната функция. Това разстройство засяга само мъжете и е най-често при тези със светло оцветяване. Синдромът на Лоу следва Х-свързан модел на наследяване. (За повече информация относно това заболяване изберете „Lowe“ като търсещ термин в базата данни за редки болести.)

Остеомалацията е нарушение, характеризиращо се с постепенно омекотяване и огъване на костите. Болка може да се появи в различна степен на тежест. Омекотяването се получава, тъй като твърдите кости не са успели да се образуват правилно (калцират) поради липса на витамин D или бъбречна дисфункция. Това разстройство е по-често при жените, отколкото при мъжете, и често започва по време на бременност. Може да съществува самостоятелно или заедно с други разстройства.

Остеопетрозата се характеризира с повишена костна плътност поради дефект в костната реабсорбция от клетки, наречени остеокласти. Това води до натрупване на кости с дефектна архитектура, което ги прави чупливи и податливи на фрактури. В някои случаи това също е придружено от скелетни аномалии. Въпреки че първоначално симптомите може да не са очевидни при хора с леки форми на това разстройство, тривиалните наранявания могат да причинят костни фрактури поради костна чупливост. Остеопетрозата може също да причини дисбаланс на калций и фосфор, което води до заболяване, наречено остеопетрокикет. (За повече информация относно това разстройство изберете „Остеопетроза“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

При деца заподозрените стави се рентгенови и могат да бъдат открити характерни промени в костите. Кръвните тестове също могат да разкрият високи нива на паратиреоиден хормон (PTH) и алкална фосфатаза (ALP) и ниски нива на калций, фосфор и 25 (OH) D (маркер за нивата на витамин D).

Стандартни терапии

Лечение
Лечението на рахит с дефицит на витамин D се извършва с дози витамин D, давани ежедневно, докато костното заболяване бъде излекувано. След това дозата на витамин D може да бъде намалена до препоръчителните дневни изисквания. Трябва да се осигури и адекватен прием на калций в храната.

В случаите, когато дефицитът на витамин D е причинен от недостиг на калций, добавките с калций в продължение на поне шест месеца могат да излекуват рахит и да насърчат заздравяването на костите.

При по-тежки случаи на рахит с дефицит на витамин D, когато има спазми, гърчове, мускулни потрепвания и рязко сгъване на глезенните и китковите стави (тетания), лечението с витамин D се допълва с интравенозен калциев глюконат.

В някои случаи може да се наложи операция за коригиране на тежките деформации на наклона или коляното на краката.

Рахитът с недостиг на витамин D може да бъде предотвратен чрез осигуряване на нормална балансирана диета за кърмачета и деца, като се приеме, че те са изложени на достатъчно количество слънце. Обогатяването на храна като мляко с витамин D и добавки с витамин D при бременни жени също може да предотврати рахит.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания е публикувана в Интернет на адрес https://clinicaltrials.gov/. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
http://www.centerwatch.com/

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Организации-членки на NORD

  • XLH Network Inc.
    • 911 Central Ave., # 161
    • Олбани, Ню Йорк 12206
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.xlhnetwork.org

Други организации

  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

Chawla A Kwek EBK. Необичайно представяне на фрактури на патела и пета метатарзална основа при пациент с остеопетроза. J Clin Orthop Trauma. 2018; 9 (Suppl 2): ​​S49-S51.

Thandrayen K и Pettifor JM. Ролите на витамин D и хранителния калций при хранителния рахит. Bone Rep.2018; 8: 81-89.

Uday S, et al. Сърдечни, костни и растежни прояви при бебета с хипокалциемия: разкриване на скритото тяло на айсберг с дефицит на витамин D. BMC Педиатър. 2018; 18 (1): 183.

Carpenter, TO, et al. Рахит. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17101.

Elidrissy AT, Завръщането на вроден рахит, липсват ли ни окултни случаи? Calcif Tissue Int. 2016 г .; 99 (3): 227-36.

Munns CF, et al. Препоръки за глобален консенсус относно превенцията и управлението на хранителния рахит. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101 (2): 394-415.

Thacher TD, et al. Хранителен рахит при деца имигранти и бежанци. Обществено здраве Rev. 2016; 37: 3.

Thacher TD, et al. Оптимална доза калций за лечение на хранителен рахит: рандомизирано контролирано проучване. J Bone Miner Res. 2016 г .; 31 (11): 2024-2031.

Basatemur E Sutcliffe A. Честота на хипокалциемични гърчове поради дефицит на витамин D при деца в Обединеното кралство и Ирландия. J Clin Endocrinol Metab. 2015 г .; 100 (1): E91-5.

Paterson CR и Ayoub D. Вроден рахит поради дефицит на витамин D при майките. Clin Nutr. 2015 г .; 34 (5): 793-8.

Wheeler BJ, et al. Честота и характеристики на рахит с дефицит на витамин D при новозеландски деца: изследване на педиатрично наблюдение в Нова Зеландия. Aust N Z J Public Health 2015; 39 (4) 380-3.

Assiri A, et al. Целиакия, представяща се като рахит при саудитските деца. Ann Saudi Med. 2013; 33 (1): 49-51.

Шор RM и Чесни RW. Рахит: Част I. Pediatr Radiol. 2013; 43 (2): 140-51.

Munns CF, et al. Честота на рахит с дефицит на витамин D сред австралийските деца: проучване на австралийското педиатрично наблюдение. Med J Aust. 2012; 196 (7): 466-8.

Beck-Nielsen SS, et al. Честота и разпространение на хранителен и наследствен рахит в Южна Дания. Eur J Ендокринол. 2009; 160 (3): 491-7.

Matsuo K, et al. Разпространение и рискови фактори на рахит с дефицит на витамин D в Хокайдо, Япония. Педиатър Int. 2009; 51 (4): 559-62.

Tiosano D, Hochberg Z. Хипофосфатемия: общият знаменател на всички рахити. J Bone Miner Metab. 2009; 27 (4): 392-401.

Gordon CM, et al. Лечение на хиповитаминоза D при кърмачета и малки деца. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (7): 2716-21.

Maiya S, et al. Хипокалциемия и дефицит на витамин D: важна, но предотвратима причина за животозастрашаваща сърдечна недостатъчност при кърмачета. Сърце 2008; 94 (5): 581-4.

Kim CJ, et al. Генетични мутации на витамин D 1 алфа-хидроксилаза при пациенти с дефицит на 1 алфа-хидроксилаза. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92 (8): 3177-82.

Strand MA, et al. Диагностика на рахит и преоценка на разпространението сред селските деца в северен Китай. Педиатър Int. 2007; 49 (2) 202-9.

Ward LM, et al. Рахит с дефицит на витамин D сред децата в Канада. CMAJ. 2007; 177 (2): 161-6.

Kirubakaran, C., et al., Osteopetrorickets. J Троп педиатър. 2004; 50 (3): 185-6.

Pettifor JM, Хранителен рахит: дефицит на витамин D, калций или и двете? Am J Clin Nutr. 2004; 80 (6 Suppl): 1725S-9S.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100