Мегалобластната анемия е една от формите на макроцитна анемия, при която червените кръвни клетки се увеличават и имат овална форма. Причинява се от недостиг на витамин В12 (кобаламин) или фолат и многобройни хематологични и неврологични отклонения могат да бъдат резултат от нарушените ДНК процеси, които тези дефицити могат да причинят.

хранене

Дефицитът на витамин В12 причинява подостра комбинирана неврологична дегенерация, която може да бъде тежка и понякога необратима. Неврологични дефекти могат да се появят със или без анемия. Признаците и симптомите включват:

  • Парестезии на ръцете и краката, загуба на проприоцепция и загуба на вибрационно усещане.
  • Симетрична и прогресивна спастична и атаксична слабост.
  • Загуба на дълбоки сухожилни рефлекси.
  • Раздразнителност и промени в психичния статус (мегалобластна лудост).
  • Нарушения на паметта.

Други симптоми на дефицит на витамин В12 или фолиева киселина могат да включват умора, слабост, глосит, стомашно-чревни проблеми (напр. Диария), намален апетит, промени във вкуса и загуба на тегло. Тези симптоми понякога предхождат анемия. Въпреки това, мегалобластната анемия често е безсимптомна, докато състоянието не стане доста тежко.

Недостигът на витамин В12 може да е резултат от:

Възраст. Десет до 30 процента от възрастните хора може да не могат да усвоят естествено срещащия се витамин В12. [1]

Недостиг на вътрешен фактор. Вътрешен фактор е необходим за усвояването на витамин В12. Дефицитът може да възникне вродено или чрез хроничен гастрит, гастректомия или автоимунни процеси, насочени към вътрешния фактор или стомашните париетални клетки, които го произвеждат. Когато анемията е резултат от вътрешен дефицит на фактор, тя се нарича пернициозна анемия.

Малабсорбция. Болестта на панкреаса, тънките черва (особено болестта на Crohn) и злоупотребата с алкохол допринасят за лошото усвояване на В12.

Други стомашни заболявания. Понякога хората с H. pylori гастрит, тотална или частична гастректомия или стомашен байпас може да развие дефицит на В12.

Лекарства. Метформин (обратим с калциеви добавки), инхибитори на протонната помпа, Н2 блокери, антиациди и употреба на антибиотици (с последващ бактериален свръхрастеж) могат да инхибират абсорбцията на В12.

ХИВ инфекция. Загубата на тегло и диарията при ХИВ/СПИН са свързани с дефицит на В12. [2]

Рибен тения. Рибната тения се състезава за наличния B12.

Вроден дефицит на транскобаламин. Транскобаламин I и II са гликопротеини, които функционират, за да внесат В12 в клетките. [3]

Хранителен дефицит. Вижте хранителни съображения по-долу.

Дефицитът на фолиева киселина може да е резултат от:

Злоупотребата с алкохол. Алкохолът пречи на ентерохепаталния цикъл и абсорбцията на фолат.

Малабсорбция. Малабсорбтивните заболявания, като възпалително заболяване на червата и цьолиакия, намаляват абсорбцията на фолиева киселина.

Бременност и кърмене. Тъй като растежът на плода и бебето изисква повишен прием на фолиева киселина, бременността и кърменето може да изчерпят запасите на фолиева киселина при жената. На свой ред, изключително кърменото бебе, чиято майка е с дефицит на фолиева киселина, няма да получи адекватна фолиева киселина.

Лекарства. Приемът на някои лекарства, като метотрексат, фенитоин и триметоприм, може да доведе до дефицит на фолиева киселина.

Хемолиза и ексфолиативен дерматит. И двете условия увеличават търсенето на фолат.

Недостиг на витамин В12. Тъй като витамин В12 е отговорен за образуването на метаболитно активната форма на фолиева киселина, неговият дефицит може да доведе до недостиг на фолиева киселина.

Хранителен дефицит. Вижте хранителни съображения по-долу.

Пълната хематологична картина включва:

  • Големи костни мозъчни предшественици на неутрофили и еритроцити (макро-овалоцити) с повишен среден корпускуларен обем (MCV). Забележка: Повишена MCV може да не е налице, ако дефицитът на желязо е съпътстващ. Нормалният MCV обаче не изключва дефицит на B12 или фолиева киселина.
  • Хиперсегментирани неутрофилни ядра (6 или повече лобчета или няколко 5-лопастни клетки).
  • Пълна кръвна картина (CBC), показваща анемия. Възможна е тежка анемия при случайни стойности на хемоглобина

Идентифицирането на основната причина за недостиг на витамин В12 или фолиева киселина е необходимо, за да се осигури адекватно дългосрочно лечение.

Витамин В12

При пациенти, които са симптоматични или имат значителни хематологични отклонения, инжекции с витамин В12 (1000 µ ж) обикновено се дават ежедневно в продължение на 1 седмица, след това седмично в продължение на 4 седмици и след това ежемесечно, докато хематологичните индекси се стабилизират. Пациентите с продължителен риск от дефицит трябва да останат на поддържаща терапия, която се състои от ежемесечни инжекции или, при високо съвместими пациенти, високи дози B12 през устата (1000-2000 µ g/ден). При висок прием витаминът попада в тялото чрез дифузия. Витамин В12 сублингвални препарати и назален гел също са на разположение за поддържаща терапия, когато е осигурено съответствие, но има по-малко информация за дългосрочната ефективност на тези лечебни пътища.

При пациенти с асимптоматичен дефицит на В12, лечението с високи дози перорални добавки всеки ден или ежемесечни инжекции в продължение на поне 8 седмици обикновено е адекватно за обръщане на хематологичните показатели. Преди спиране на лечението трябва да се наблюдават и нормализират нивата на серум B12 или MMA. Пациентите с продължителен риск от дефицит трябва да продължат да поддържат терапия, докато са налице рискови фактори.

Устната фолиева киселина (1 mg), приемана ежедневно в продължение на няколко месеца, обикновено коригира дефицита.

Дози до 5 mg могат да се използват, ако са посочени.

Трябва да се изключи съпътстващ дефицит на В12, тъй като добавките с фолиева киселина могат да маскират хематологичните признаци на дефицит на В12, което води до необратимо неврологично увреждане, ако не се лекува. Това маскиране е особено вероятно да се появи при пациенти, рутинно предписващи фолат по други медицински причини (напр. Сърповидно-клетъчна анемия). [4]

Витамин В12

При лица, спазващи всеядни диети, диетичният витамин В12 обикновено е достатъчен. Въпреки това, някои хора, особено възрастните хора, имат по-лошо усвояване на В12 поради атрофичен гастрит или хипохлорхидрия и разпространението на тези състояния изглежда се увеличава с възрастта. [5] Съветът по храните и храненето съветва всички на възраст над 50 години да се срещнат с RDA с обогатени с B12 храни или добавка. [1]

Използването на блокери на хистаминови Н2 рецептори или инхибитори на протонната помпа може също да попречи на разграждането на витамин В12 от храната и да попречи на абсорбцията на В12. В тези ситуации ниските дози кристални добавки B12 могат да предотвратят дефицит на B12. В случай на вътрешен дефицит на фактор, интрамускулните инжекции или високи дози добавки (1 mg/ден) ще предотвратят или лекуват пернициозна анемия. [6]

Лицата, които са претърпели операция на стомашен байпас, са изложени на риск от дефицит на В12. [7], [8] Хората, които са спазвали веганска диета в продължение на много години, без да приемат добавки В12, и техните изключително кърмени бебета също са изложени на риск. [9] В тези групи рискът от дефицит на витамин В12 лесно се елиминира с добавки. [10]

Лицата, които злоупотребяват с алкохол и тези с целиакия, също са изложени на по-висок риск от дефицит. [11], [12] Лица, заразени с H. pylori може също да бъде изложен на риск. Едновременното инхибиране на витамин В12 и абсорбцията на фолати, причинено от този организъм, може да доведе до пернициозна анемия. [13]

Поради обогатяването на зърнени продукти с фолиева киселина, анемията в резултат на недостиг на фолиева киселина става все по-рядка. Въпреки това алкохолизмът често води до лош прием на фолиева киселина и в комбинация с антифолатния ефект на алкохола може да доведе до дефицит. [14]

Автозомно-рецесивна вродена грешка в метаболизма причинява реагираща на тиамин мегалобластна анемия (известна също като синдром на Роджърс) [15]. Фармакологичните дози тиамин (25-200 mg/ден) коригират хематологичните аномалии, свързани с това състояние. [16]

Необходимо е повишено внимание при предписване на фолатни добавки. Както беше отбелязано по-горе, фолиевата киселина може да маскира признаци на дефицит на витамин В12.

Ограничете употребата на алкохол. Когато е уместно, може да бъде полезно психиатрично сезиране, заедно със съвети за злоупотреба с наркотични вещества и срещи на анонимни алкохолици или друга подкрепа в общността.

Добавка на витамин В12, интрамускулно или орално, както е посочено.

Перорално добавяне на фолиева киселина (изключете дефицит на В12 преди лечението).

Мегалобластната анемия може лесно да бъде лекувана. Подходящите добавки, увеличената консумация на храни, богати на фолат, и намаляването на употребата на алкохол могат да помогнат за предотвратяване на рецидив. За хората, спазващи веганска диета, е необходима перорална добавка на витамин В12. Ако основната причина за дефицит е употребата на алкохол, пациентът вероятно ще се нуждае от подкрепа на много нива, улеснена от доставчика на първична помощ.