Петмесечна бяла жена, представена в болницата с триседмична история на бледност и летаргия. Детето е родено на термин с тегло при раждане 3,15 кг. Тя е била бутилирана на всеки 2 часа до 4 часа при поискване с нормален модел на изпражнения и урина. 26-годишната й майка е консумирала веганска диета. Детето не е приемало никакви лекарства и всички имунизации са били отказани.

изглеждате

При прегледа тя беше бледа и летаргична; жизнените показатели включват температура от 37,8 ° C, пулс от 145 удара/мин, кръвно налягане от 80 mmHg и дихателна честота от 35 вдишвания/минута. Теглото й е 6,37 кг (в 25-ия процентил за възрастта). В лявата граница на гръдната кост е открит шум на систолично изхвърляне степен 2/6 в допълнение към осезаем далак. Останалата част от физическия й преглед беше нормална.

При изследването нейното ниво на хемоглобин е 30 g/L (нормално от 100 g/L до 140 g/L), със среден корпускуларен обем (MCV) от 94,3 fL (нормално 73 fL до 85 fL) и абсолютен брой ретикулоцити от 41,3 × 10 9/L (нормално 5 × 10 9/L до 250 × 10 9/L). Броят на тромбоцитите й е бил 57 × 10 9/L (нормално 150 × 10 9/L до 400 × 10 9/L), а броят на белите кръвни клетки е 5,7 × 10 9/L (нормален 5 × 10 9/L до 15 × 10 9/L), с 1.83 × 10 9/L неутрофили. Нейната цитонамазка показа хиперсегментирани неутрофили. Електролитите, тестовете за бъбречна функция и чернодробните ензими бяха нормални. Рентгеновата снимка на гръдния й кош показва лека кардиомегалия, а ултразвукът на корема - лека спленомегалия (6,6 cm). Аспиратът на костния мозък разкрива повишена еритропоеза, а биопсията на костния мозък съобщава за свръхклетъчен мозък и мегалобластни промени без данни за левкемия. По-нататъшни анамнеза и лабораторни изследвания разкриват етиологията на нейната анемия.

СЛУЧАЙ 2 ДИАГНОСТИКА: КОМБИНИРАНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА ФЛОАТ И ЖЕЛЯЗ ВТОРИЧНА НА МЛЯКОВА ДИЕТА НА КОЗЕ

По-нататъшната история на хранене разкрива, че бебето е било кърмено през първите три дни от живота, след това е преминало към адаптирано мляко за дни 4 и 5 и след това е преминало към сегашната си диета, хранено изключително с козе мляко. Известно е, че козето мляко има недостиг на витамин D, витамин B12, желязо и особено фолиева киселина. Бебетата на възраст под шест месеца се нуждаят от 65 μg/ден фолат (препоръчителната дневна доза се увеличава с възрастта). Козето мляко съдържа 6 μg/L фолиева киселина (кърмата и кравето мляко съдържат приблизително 45 μg/L до 50 μg/L). Фолатното съдържание на новороденото е по-малко от 1,4 nmol/L (нормални 7 nmol/L до 39,7 nmol/L), нейният серумен витамин B12 е 141 pmol/L (нормално 200 pmol/L до 540 pmol/L) и нивото на серумно желязо също беше ниско. Поставена е диагнозата макроцитна анемия, вторична на комбиниран дефицит на фолиева киселина и желязо.

Анемията в ранна детска възраст е относително често явление. Нивата на хемоглобина варират в зависимост от възрастта - започват високи при раждането и след това падат през първоначалните шест до осем седмици от живота до физиологичен надир, който може да бъде до 95 g/L. След това нивата на хемоглобин трябва постепенно да се повишат до нивата в детска възраст.

Диференциалната диагноза на анемията е обширна; полезно е да се изследва MCV и да се класифицират диагнозите на микроцитни, нормоцитни и макроцитни анемии. Далеч най-честата причина за микроцитна анемия в кърмаческа възраст е дефицитът на желязо. В определени сценарии или ако пациентът не е с дефицит на желязо, тогава трябва да се има предвид таласемия, отравяне с олово и някои хронични заболявания.

Нормоцитните анемии могат да бъдат причинени от намалено производство (апластични анемии, аплазии на чисти червени кръвни клетки и инфилтрация на костен мозък), като в този случай броят на ретикулоцитите трябва да бъде нисък; или чрез загуба на кръв, секвестрация и хемолиза (ензимни дефекти на червените кръвни клетки и хемоглобинопатии), като в този случай броят на ретикулоцитите е нормален или висок, тъй като костният мозък компенсира чрез увеличаване на производството на червени кръвни клетки. Диференциалната диагноза на макроцитна анемия включва фалшива ретикулоцитоза, системни заболявания (чернодробни заболявания и хипотиреоидизъм), хранителни дефицити (фолат, тиамин и витамин В12) и костен мозък (миелодисплазия).

Причините за недостиг на фолиева киселина при кърмачетата са малко. Недостатъчен прием на този витамин може да възникне, когато майката кърми, докато е с недостиг на фолиева киселина или когато диетата на бебето се състои изключително от хранителен недостатъчен източник (като козе мляко в нашия случай). Има и ситуации, когато кърмачетата може да не абсорбират фолиева киселина, както в случая на цьолиакия. Вродени грешки в абсорбцията, транспорта, метаболизма (дефицит на метил-тетрахидрофолат редуктаза) и използването (метил-малонови киселини) също могат да възникнат, но са изключително редки. И накрая, някои лекарства, като метотрексат, могат да повлияят на абсорбцията или метаболизма на фолатите.

В настоящия случай бебето е започнало с частично хидролизирана формула, както и фолиева киселина и желязо. По време на изписването бебето е наддало близо 1 кг и шумът и анемията са се разрешили, както и нейната спленомегалия, която се смята за второстепенна за екстрамедуларната еритропоеза.

КЛИНИЧНИ ПЕРЛИ

Ниската концентрация на много основни хранителни вещества, особено фолат и желязо в козето мляко, го прави неадекватен единствен източник на хранене. Това също подчертава важността на вземането на пълна история на хранене при прегледите на бебето.

Анемията е често срещана в кърмаческа възраст и диференциалната диагноза може да бъде улеснена чрез изследване на MCV и цитонамазка.

Хранителните недостатъци все още се срещат в Северна Америка и могат да имат драматични презентации.