Резюме

Опции за достъп

Абонирайте се за Journal

Получете пълен достъп до дневник за 1 година

само 4,60 € на брой

Всички цени са нетни цени.
ДДС ще бъде добавен по-късно при плащане.

Наем или покупка на статия

Получете ограничен или пълен достъп до статии в ReadCube.

Всички цени са нетни цени.

тежко

Препратки

Смит, А.И. Funder, J.W. Обработка на проопиомеланокортин в хипофизата, централната нервна система и периферните тъкани. Endocr. Преп. 9, 159–179 (1988).

Nussey, S. S. et al. Изолиран вроден дефицит на АСТН: Ензимен дефект на разцепване? Clin. Endocr. 39, 381–385 (1993).

Lu, D. et al. Протеинът Agouti е антагонист на рецептора за стимулиране на меланоцитите-хормон. Природата 371, 799–802 (1994).

Huszar, D. et al. Целевото нарушаване на меланокортин-4 рецептора води до затлъстяване при мишки. Клетка 88, 131–141 (1997).

Fan, W., Boston, B.A., Kesterson, R.A., Hruby, V.J. Cone, R. D. Роля на меланокортинергичните неврони в храненето и синдрома на затлъстяването на агути. Природата 385, 165–168 (1997).

Comuzzie, A.G. et al. Основен количествен локус на признака, определящ нивата на серумния лептин и мастната маса, е разположен върху човешка хромозома 2. Nature Genet. 15, 273–275 (1997).

Seeley, R.J. и др. Меланокортинови рецептори в ефекта на лептина. Природата 390, 349 (1997).

Takahashi, H. et al. Пълна нуклеотидна последователност на човешкия кортикотропин-липопротеинов ген-предшественик. Нуклеинови киселини Res. 11., 6847–6858 (1983).

Takahashi, H., Teranishi, Y., Nakanishi, S. Huma, S. Изолиране и структурна организация на човешкия корен на кортикотропин-липотропин. FEBS Lett. 135, 97–102 (1981).

Козак, М. Сканиращият модел за превод: актуализация. J. Cell Biol. 108, 229–241 (1989).

Kozak, M. Точковите мутации дефинират последователност, фланкираща AUG инициаторния кодон, която модулира транслацията от еукариотни рибозоми. Клетка 44, 283–292 (1986).

Morle, F., Lopez, B., Henni, T. Godet, J. α-таласемия, свързана с делецията на два нуклеотида в позиция -2 и -3 пред AUG кодона. EMBO J. 4, 1245–1250 (1985).

Rutishauser, J. et al. Нова точкова мутация в кода за иницииране на транслация на гена преди про-вазопресин-неврофизин II: косеграгация с морфологични аномалии и клинични симптоми при автозомно доминиращ неврохипофизарен диабет insipidus. J. Clin. Ендкринол. Metab. 81, 192–198 (1996).

Bergenheim, NCHH, Venta, P.J., Hopkins, P.J., Kim, H.J.Tashian, R.E. Мутацията създава отворена рамка за четене в 5` нетранслиран регион на макак еритроцити карбоанхидраза (CA) I mRNA, която потиска експресията на CA I и поддържа сканиращия модел за транслация. Proc. Natl. Акад. Sci. САЩ 89, 8798–8802 (1992).

Сиракуза, Л.Д. Генът на агути: включен в жълто. Тенденции Genet. 10, 423–428 (1994).

Klungland, H., Vage, D. I., Gomez-Raya, L., Adalsteinsson, S. Lien, S. Ролята на рецептора за стимулиране на меланоцитния хормон (MSH) при определянето на цвета на говедата. Mamm. Геном 6, 636–639 (1995).

Joerg, H., Fries, H.R., Meijernik, E. Stranzinger, G.F. Червеният цвят на козината при говедата от Холщайн е свързан с делеция в гена MSHR. Mamm. Геном 7, 317–318 (1996).

Valverde, P., Healy, E., Jackson, I., Rees, J. L. Thody, A.J. Вариантите на гена за стимулиране на меланоцитния хормон са свързани с червената коса и светлата кожа при хората. Nature Genet. 11., 328–330 (1995).

Box, N.F., Wyeth, J.R., O'Gorman, L.E., Martin, N.G. Щърм, Р.А. Характеризиране на алели, стимулиращи меланоцитния хормон, вариантни алели при близнаци с червена коса. Хъм. Мол. Genet. 6, 1891–1897 (1997).

Cone, R. D. et al. Меланокортиновите рецептори: агонисти, антагонисти и хормоналния контрол на пигментацията. Рек. Prog. Хорм. Рез. 51, 287–318 (1996).

Джаксън, Р.С. и др. Затлъстяване и нарушена обработка на хормона, свързана с мутации в човешкия ген на прохормона конвертаза 1. Nature Genet. 16., 303–306 (1997).

Chen, W. et al. Дисфункция на екзокринната жлеза при мишки с дефицит на MC5-R: доказателства за координирана регулация на функцията на екзокринната жлеза от меланокоринови пептиди. Клетка 91, 789–798 (1997).

Montague, C.T. и др. Вроденият дефицит на лептин е свързан с тежко ранно затлъстяване при хората. Природата 387, 903–908 (1997).

Strobel, A., Issad, T., Camoin, L., Ozata, M. Strosberg, A.D.Лептинова мисенс мутация, свързана с хипогонадизъм и болестно затлъстяване. Nature Genet. 18., 213–215 (1998).

Clement, K. et al. Мутация в гена на човешки лептинов рецептор причинява затлъстяване и дисфункция на хипофизата. Природата 392, 398–401 (1998).

Orita, M., Iwahana, H., Kanazawa, H., Hayashi, K. Sekiya, T. Откриване на полиморфизми на човешка ДНК чрез гел електрофореза като едноверижни конформационни полиморфизми. Proc. Natl. Акад. Sci. САЩ 86, 2766–2770 (1989).

Благодарности

Авторите благодарят на S. Schwarz за полезни дискусии и на K. Huhne за отлична техническа помощ. Това проучване беше подкрепено с грант от Deutsche Forschungsgemeinschaft на H.K. (Kr1710-1/1) и Фондация Sonnenfeld към H.B.

Информация за автора

Принадлежности

Катедра по педиатрия, Charité, Campus Virchow, Университет Хумболт, Берлин, Германия

Хайко Круде, Хайке Биберман, Вернер Лък и Анет Грютерс

Катедра по клинична ендокринология, Medizinische Hochschule, Хановер, Германия

Рюдигер Хорн и Георг Брабант

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Автора за кореспонденция

Права и разрешения

Относно тази статия

Цитирайте тази статия

Krude, H., Biebermann, H., Luck, W. и др. Тежко затлъстяване в началото, надбъбречна недостатъчност и пигментация на червената коса, причинени от POMC мутации при хора. Nat Genet 19., 155–157 (1998). https://doi.org/10.1038/509

Получава се: 15 април 1998 г.

Приет: 05 май 1998 г.

Дата на издаване: юни 1998 г.

Допълнителна информация

Епидемията от затлъстяване в лицето на хомеостатичното регулиране на телесното тегло: Какво се обърка и как може да се поправи?

  • Ханс-Рудолф Бертуд
  • , Кристофър Д. Морисън
  • & Heike Münzberg

Физиология и поведение (2020)

Полиморфизмът на Asp298Asn на меланокортин-4 рецептора (MC4R) при прасета: доказателства за неговите потенциални ефекти върху конститутивната активност на MC4R и експресията на клетъчната повърхност

  • J. Zhang
  • , J. Li
  • , В. Ву
  • , З. Ху
  • , L. An
  • , Y. Wan
  • , C. Fang
  • , X. Джанг
  • , J. Li
  • & Y. Уанг

Генетика на животните (2020)

Редки генетични форми на затлъстяване: От ген до терапия

  • K Clément
  • , H Mosbah
  • & C Poitou

Физиология и поведение (2020)

Фактор на туморната некроза α и Интерлевкин-1β остро инхибират AgRP невроните в дъгообразното ядро ​​на хипоталамуса

  • Фернанда М. Чавес
  • , Найра С. Мансано
  • , Рената Фразао
  • & Хосе Донато

Международно списание за молекулярни науки (2020)