24 декември 2019 г. 04:20

вашето

Уважаеми д-р Роуч: Имам две момчета с диагноза мускулна дистрофия на крайника. Търся навсякъде някаква помощ, но изглежда не мога да намеря нищо. Има ли лек?

F.I.I.

Набиращи популярност истории

Има много видове мускулна дистрофия. Някои започват в детството; други по-късно в живота. Мускулните дистрофии на крайниците са разнообразна група наследствени нарушения, причинени от много различни генетични аномалии. Най-често срещаните от тях започват в детството.

„Колан-крайник“ означава, че симптомите на заболяването обикновено започват в мускулите около бедрата и раменете, за разлика от мускулите на ръцете и краката.
Разпространението на всички видове LGMD заедно се оценява на около две на всеки 100 000 души. Диагнозата детска мускулна дистрофия обикновено започва с родител, който забелязва нещо нередно, последвано от внимателна анамнеза, преглед и подходящо изследване на кръвта от педиатър.

Тъй като има много видове мускулна дистрофия, обикновено са необходими допълнителни тестове и консултации с експерт. Точната диагноза се поставяше чрез мускулна биопсия, но сега най-често се поставя чрез генетично изследване. Понякога са необходими и двете.

Тъй като болестите в групата на LGMD са толкова разнообразни, не мога да ви дам подробности за това как ще напредне състоянието при вашите момчета.

Дори двете ви момчета могат да имат много различно начало и видове симптоми. Мога да ви насоча към отличен ресурс с много повече информация на mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Те могат да ви свържат с експерти близо до вашия район.

За съжаление, все още няма лечение и към момента няма лечение, което да забави прогресията на LGMD. Изследват се някои нови видове лечения, включително генна терапия и искрено се надявам, че ефективните лечения не са твърде далеч.

Уважаеми д-р Роуч: Дъщеря ми беше диагностицирана с преддиабет. Тя трябва да отслабне. Добра идея ли е наблюдателите на тегло?

Анон.

В моята практика имаме отличен регистриран диетолог-диетолог, който е на разположение за индивидуална консултация, така че обикновено се насочвам към там за персонализиран подход. Не всеки обаче има достъп до този ресурс.

Наблюдатели на тегло (сега WW) е една от многото търговски програми за отслабване в САЩ. Изследвана е многократно и е доказано, че насърчава повече загуба на тегло, отколкото контролна група, на която са дадени печатни материали, няколко посещения при лекар или здравно образование. Загубата на тегло не е голяма: с 2,6% повече от контролната група.

Други програми за отслабване, включително Джени Крейг и Optifast, също показаха полза. Имал съм много пациенти, които използват Weight Watchers, и те оценяват простотата на употреба.

Някои хора се справят много по-добре от средното и разбира се, че някои хора не се справят изобщо. Няма един най-добър избор за всички.

Що се отнася до преддиабет на дъщеря ви, всяка програма, която помага на хората да отслабнат, вероятно ще подобри преддиабет, но е важно да се избягват прости захари и преработени нишестета. Наблюдателите на тегло имат едно проучване, което показва, че е особено добро при преддиабет, като участниците губят 5,6% от телесното тегло в сравнение с 0,2% от контролната група за една година.

Ако тя иска да опита WW, това е разумен избор.