Публикувано на 2 юли 2013 г. в 11:00 ч

От Elisha London, RD, CSP

Тази публикация в списанието е само с информационна цел. За диагностиката или лечението на метаболитни нарушения е важно да се консултирате с педиатър или лекар на детето си.

вестник

Elisha London, RD, CSP
Глобален учен за регулиране и хранене
Мийд Джонсън Хранене

Като майка на две деца знам от опит от първа ръка, че пристигането на ново бебе е вълнуващо и дори малко поразително. Първата седмица от живота може да изглежда като вихър, с толкова много случки. В повечето случаи първата седмица от живота включва рутинен скрининг за новородено. Това мъничко убождане в петата, частта от процеса на скрининг на новороденото, което виждаме, е жизненоважно за здравето на новороденото, защото може да доведе до диагностициране на редица нарушения.

В САЩ и много страни по света скринингите за новородени са прости тестове, които проверяват за редки, но вредни - и дори потенциално фатални - нарушения, които не са очевидни при раждането - включително вродени грешки в метаболизма, наричани още наследствени метаболитни нарушения. Кърмачетата, диагностицирани с наследствени метаболитни нарушения, не могат да разграждат една или повече специфични хранителни вещества. Ако не се управляват, тези нарушения могат да възпрепятстват физическото и психическото развитие.

Наследствените метаболитни нарушения са редки, като честотата варира в зависимост от държавата и етническата принадлежност. Едно от най-преобладаващите наследствени метаболитни нарушения е Phenyketonuria или PKU, състояние, при което бебето не може правилно да разгради аминокиселина, наречена фенилаланин. PKU засяга почти едно на 15 000 бебета в САЩ. *

PKU и други наследствени метаболитни нарушения, включващи метаболизма на протеините, изискват управление през целия живот под лекарско наблюдение. Хората с PKU трябва да се придържат към диета, която ограничава фенилаланин, аминокиселината, която не може да бъде разградена. Фенилаланинът присъства в много храни, които ядем, включително месо, боб, млечни продукти, зеленчуци, хляб и тестени изделия. Ограничаването на тези храни често означава, че хората не могат да получат достатъчно хранителни вещества, от които се нуждаят. Метаболитните формули са специално разработени, за да допълнят тази ограничителна диета. Тези формули осигуряват основни хранителни вещества, необходими за подпомагане на растежа, развитието и нормалната функция на тялото, но не съдържат фенилаланин, тъй като той не може да бъде разграден.

Като регистриран диетолог в Mead Johnson Nutrition, аз съм страстен да подхранвам децата в света за най-доброто начало в живота. Чрез „Най-доброто начало на детето“, глобалната благотворителна програма на Мийд Джонсън, помогнахме на децата, живеещи с ФКУ в селски Китай, да получат необходимите грижи и хранене, за да процъфтяват. В продължение на почти три години работим с китайското министерство на здравеопазването, за да подкрепим скринингови програми за новородени и да стартираме специалната програма за субсидиране на мляко на прах PKU, която предоставя хранителна помощ и адаптирано мляко на деца с ПКУ в цялата страна, които иначе не биха получили необходимите грижи.

Важно е да продължите да изграждате информираност за ползите от скрининга за новородени по целия свят. В много случаи ранното откриване и медицинският надзор могат значително да подобрят резултатите, помагайки на бебетата и децата да растат в здрави възрастни.