Амилоидозата е рядко заболяване, причинено от необичайно отлагане и натрупване на протеини в тъканите на тялото.

сайт

Амилоидните отлагания се състоят предимно от протеинови влакна, известни като амилоидни фибрили. Тези амилоидни фибрили се образуват, когато нормално разтворимите телесни протеини се агрегират (натрупват се заедно) и след това остават в тъканите, вместо безопасно да си отидат. Известно е, че около 30 различни протеини образуват амилоидни отлагания при хората.

Амилоидните отлагания причиняват заболяване, като постепенно се натрупват в органите и по този начин нарушават структурата и увреждат функцията на засегнатите тъкани. В някои случаи здравите органи, които преди са били здрави, могат по същество да бъдат заменени от обширни амилоидни отлагания.

Амилоидозата обикновено е системно заболяване. Това означава, че могат да бъдат засегнати много телесни органи и системи. Системната амилоидоза може да бъде AL амилоидоза, AA амилоидоза, ATTR амилоидоза (наследствена или ненаследствена) или не-ATTR наследствена амилоидоза.

Органите, които могат да бъдат засегнати от системна амилоидоза, включват:

  • бъбреците
  • сърце
  • черен дроб и далак
  • нервна система
  • червата и езика
  • кости и стави - особено китките
  • кожата
  • кръвоносни съдове и система за съсирване
  • очите

Понякога засегнатите органи и симптомите на пациента са свързани с вида на амилоидната фибрила, но при много форми на амилоидоза има малка или никаква ясна връзка между фибрилния протеин и клиничните находки. Независимо от това, за да се осигури подходящо лечение, винаги е от съществено значение лекарите да идентифицират амилоидния фибрилен протеин.

По-рядко локализирани отлагания на амилоид могат да се появят само в една област, като дихателните пътища, кожата или пикочния мехур.

Локализираната амилоидоза може да не изисква лечение (например макулна амилоидоза в кожата) или може да бъде лесно и напълно лечима. Повече информация за локализирана амилоидоза можете да намерите тук и тук.

Амилоидните отлагания могат да се образуват в почти всяка тъкан на тялото. Следователно симптомите и признаците на заболяването могат да варират значително и често са неясни и не са специфични. Много пациенти се подлагат на задълбочени изследвания и посещават няколко лекари, преди да бъде поставена диагнозата.

След като лекарят подозира, че може да има амилоидоза, е възможно да се потвърди диагнозата доста лесно. Тъй като обаче амилоидозата е рядкост, като само около 500-1000 нови случая се диагностицират във Великобритания всяка година и симптомите са толкова неспецифични, това не е диагноза, която изниква лесно за много лекари и пропусната диагноза и забавена диагноза на амилоидоза са чести.

Безопасното, безболезнено сканиране на SAP дава възможност на лекарите от Националния център по амилоидоза да определят точното местоположение и количеството амилоид в органите на тялото.

Последователно SAP сканиране от пациент с AL амилоидоза. През 2005 г. сканирането показа значителни отлагания в черния дроб и далака. Сканирането през 2009 г. показа значително свиване на отлаганията след добър отговор на лечението. През 2011 г. имаше рецидив и сканирането показа натрупване на амилоид, този път в бъбреците.
Възпроизведено от: Journal of Immunological Methods 384; издания 1-2, 2012, 92-102

Серумният амилоиден Р компонент (SAP) е нормален кръвен протеин, присъстващ във всички, който винаги присъства във амилоидни отлагания от всички видове, тъй като се свързва силно с всички амилоидни фибрили. Сканирането на цялото тяло е измислено от професор сър Марк Пепис FRS през 1987 г. и е разработено от него и професор Филип Хокинс, директор на Националния център по амилоидоза, в рутинен клиничен тест, който предоставя уникална оценка както на първоначалния обхват на всеки пациент амилоидоза и степента, до която амилоидните отлагания регресират по време на терапията.

През последните години се забелязват важни крачки напред в лечението и перспективите за пациентите с диагноза амилоидоза днес са далеч по-добри, отколкото дори преди няколко години.

При някои видове амилоидоза наличните в момента лечения могат дори да доведат до пълно излекуване, докато при други може да има удължена преживяемост без симптоми. Преди двадесет години продължителността на живота на пациентите с диагноза амилоидоза обикновено беше само няколко месеца или години, докато сега често е 10 години или повече.

Наличните в момента лечения се различават значително за различните видове амилоидоза, но всички те се фокусират върху намаляването на наличността на протеини, които образуват амилоидни фибрили (предшественици протеини). В много случаи пациентите се възползват значително от тези лечения, с регресия на амилоидните отлагания след спиране на снабдяването с прекурсори и последващи значителни подобрения в здравето.

Амилоидозата никога не е заразна и не е рак, въпреки че AL амилоидозата се лекува по подобен начин на рак на костния мозък, наречен миелом.

Много пациенти с AL амилоидоза реагират добре на лечение с химиотерапевтични лекарства, прилагани с режими на лечение, подобни на тези, използвани при миелом, и трансплантацията на стволови клетки е успешен подход при някои пациенти.