Порфириите са група от различни заболявания, всяка причинена от специфична аномалия в процеса на производство на хем.

порфирия

Какво е порфирия?

Порфириите са група от различни заболявания, всяка причинена от специфична аномалия в процеса на производство на хем. Хемът е химично съединение, което съдържа желязо и придава червения цвят на кръвта. Основните функции на хема зависят от способността му да свързва кислорода. Хемът е включен в хемоглобина, протеин, който позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород от белите дробове до всички части на тялото. Хемът също играе роля в черния дроб, където подпомага разграждането на химикали (включително някои лекарства и хормони), така че те лесно да се отстраняват от тялото.

Хемът се произвежда в костния мозък и черния дроб чрез сложен процес, контролиран от осем различни ензима. С напредването на този производствен процес на хем се създават и модифицират няколко различни междинни съединения (прекурсори на хем). Ако един от основните ензими в производството на хем е дефицитен, някои прекурсори могат да се натрупват в тъканите (особено в костния мозък или черния дроб), да се появяват в излишък в кръвта и да се отделят с урината или изпражненията. Специфичните прекурсори, които се натрупват, зависят от това кой ензим е дефицитен. Порфирията води до дефицит или неактивност на специфичен ензим в процеса на производство на хем, в резултат на което се натрупват прекурсори на хем.

Порфириите са група от различни заболявания, всяка причинена от специфична аномалия в процеса на производство на хем. Хемът е химично съединение, което съдържа желязо и придава червения цвят на кръвта. Основните функции на хема зависят от способността му да свързва кислорода. Хемът е включен в хемоглобина, протеин, който позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород от белите дробове до всички части на тялото. Хемът също играе роля в черния дроб, където подпомага разграждането на химикали (включително някои лекарства и хормони), така че те лесно да се отстраняват от тялото.

Хемът се произвежда в костния мозък и черния дроб чрез сложен процес, контролиран от осем различни ензима. С напредването на този производствен процес на хем се създават и модифицират няколко различни междинни съединения (прекурсори на хем). Ако един от основните ензими в производството на хем е дефицитен, някои прекурсори могат да се натрупват в тъканите (особено в костния мозък или черния дроб), да се появяват в излишък в кръвта и да се отделят с урината или изпражненията. Специфичните прекурсори, които се натрупват, зависят от това кой ензим е дефицитен. Порфирията води до дефицит или неактивност на специфичен ензим в процеса на производство на хем, в резултат на което се натрупват прекурсори на хем.

Как се диагностицира порфирията?

Порфирия се диагностицира чрез изследвания на кръв, урина и изпражнения, особено по време на или близо до момента на поява на симптомите. Диагнозата може да бъде трудна, тъй като обхватът на симптомите е общ за много разстройства и интерпретацията на тестовете може да бъде сложна. Предлагат се обаче голям брой тестове, но резултатите между лабораториите не винаги са надеждни.

Порфирия се диагностицира чрез изследвания на кръв, урина и изпражнения, особено по време на или близо до момента на поява на симптомите. Диагнозата може да бъде трудна, тъй като обхватът на симптомите е общ за много разстройства и интерпретацията на тестовете може да бъде сложна. Предлагат се обаче голям брой тестове, но резултатите между лабораториите не винаги са надеждни.

Как се лекува порфирия?

Всяка форма на порфирия се третира по различен начин. Лечението може да включва лечение с хем, даване на лекарства за облекчаване на симптомите или вземане на кръв. Хората, които имат тежки пристъпи, може да се наложи да бъдат хоспитализирани.

Всяка форма на порфирия се третира по различен начин. Лечението може да включва лечение с хем, даване на лекарства за облекчаване на симптомите или вземане на кръв. Хората, които имат тежки пристъпи, може да се наложи да бъдат хоспитализирани.

Какви са признаците и симптомите на порфирия?

Признаците и симптомите на порфирия се различават при различните видове. Някои видове порфирия (наречена кожна порфирия) причиняват кожата да стане прекалено чувствителна към слънчева светлина. Зоните на кожата, изложени на слънце, развиват зачервяване, образуване на мехури и често белези.

Симптомите на други видове порфирия (наречени остри порфирии) засягат нервната система. Тези симптоми включват болки в гърдите и корема, емоционални и психични разстройства, гърчове и мускулна слабост. Тези симптоми често се появяват бързо и продължават от дни до седмици. Някои порфирии имат комбинация от остри симптоми и симптоми, които засягат кожата.

Факторите на околната среда могат да предизвикат признаците и симптомите на порфирия. Те включват:

Определени лекарства, хормони

Излагане на слънчева светлина

Диета и пост

Признаците и симптомите на порфирия се различават при различните видове. Някои видове порфирия (наречена кожна порфирия) причиняват кожата да стане прекалено чувствителна към слънчева светлина. Зоните на кожата, изложени на слънце, развиват зачервяване, образуване на мехури и често белези.

Симптомите на други видове порфирия (наречени остри порфирии) засягат нервната система. Тези симптоми включват болки в гърдите и корема, емоционални и психични разстройства, гърчове и мускулна слабост. Тези симптоми често се появяват бързо и продължават от дни до седмици. Някои порфирии имат комбинация от остри симптоми и симптоми, които засягат кожата.

Факторите на околната среда могат да предизвикат признаците и симптомите на порфирия. Те включват:

Определени лекарства, хормони

Излагане на слънчева светлина

Диета и пост

Какво знаем за порфирията и наследствеността?

Повечето от порфириите са наследствени състояния. Идентифицирани са гените за всички ензими по пътя на хема. Някои форми на порфирия са резултат от наследяване на един променен ген от един родител (автозомно доминиращ). Други форми са резултат от наследяването на два променени гена, по един от всеки родител (автозомно-рецесивен). Всеки вид порфирия крие различен риск хората в засегнатото семейство да имат болестта или да я предадат на децата си.

Porphyria cutanea tarda (PCT) е вид порфирия, който най-често не се наследява. Осемдесет процента от хората с РСТ имат придобито заболяване, което се активира, когато фактори като желязо, алкохол, вирус на хепатит С (HCV), ХИВ, естрогени (като тези, използвани в орални контрацептиви и лечение на рак на простатата) и евентуално тютюнопушене се комбинират да предизвика ензимен дефицит в черния дроб. Хемохроматозата, нарушение на претоварването с желязо, също може да предразположи хората към РСТ. Двадесет процента от хората с РСТ имат наследствена форма на заболяването. Много хора с наследствена форма на РСТ никога не развиват симптоми.

Ако вие или някой, когото познавате, имате порфирия, препоръчваме ви да се свържете с генетична клиника, за да обсъдите тази информация с генетичен специалист. За да намерите генетична клиника близо до вас, свържете се с вашия първичен лекар за препоръка.

Повечето от порфириите са наследствени състояния. Идентифицирани са гените за всички ензими по пътя на хема. Някои форми на порфирия са резултат от наследяване на един променен ген от един родител (автозомно доминиращ). Други форми са резултат от наследяването на два променени гена, по един от всеки родител (автозомно-рецесивен). Всеки вид порфирия крие различен риск хората в засегнатото семейство да имат болестта или да я предадат на децата си.

Porphyria cutanea tarda (PCT) е вид порфирия, който най-често не се наследява. Осемдесет процента от хората с РСТ имат придобито заболяване, което се активира, когато фактори като желязо, алкохол, вирус на хепатит С (HCV), ХИВ, естрогени (като тези, използвани в орални контрацептиви и лечение на рак на простатата) и евентуално тютюнопушене се комбинират да предизвика ензимен дефицит в черния дроб. Хемохроматозата, нарушение на претоварването с желязо, също може да предразположи хората към РСТ. Двадесет процента от хората с РСТ имат наследствена форма на заболяването. Много хора с наследствена форма на РСТ никога не развиват симптоми.

Ако вие или някой, когото познавате, имате порфирия, препоръчваме ви да се свържете с генетична клиника, за да обсъдите тази информация с генетичен специалист. За да намерите генетична клиника близо до вас, свържете се с вашия първичен лекар за препоръка.

Какво предизвиква атака на порфирия?

Порфирия може да бъде предизвикана от лекарства (барбитурати, транквиланти, противозачатъчни хапчета, успокоителни), химикали, гладуване, пушене, пиене на алкохол, инфекции, емоционален и физически стрес, менструални хормони и излагане на слънце. Атаките на порфирия могат да се развият в продължение на часове или дни и да продължат дни или седмици.

Порфирия може да бъде предизвикана от лекарства (барбитурати, транквиланти, противозачатъчни хапчета, успокоителни), химикали, гладуване, пушене, пиене на алкохол, инфекции, емоционален и физически стрес, менструални хормони и излагане на слънце. Атаките на порфирия могат да се развият с часове или дни и да продължат дни или седмици.

Как се класифицира порфирията?

Порфириите имат няколко различни класификационни системи. Най-точната класификация е по специфичния ензимен дефицит. Друга система за класификация разграничава порфириите, които причиняват неврологични симптоми (остри порфирии) от тези, които причиняват фоточувствителност (кожни порфирии). Трета класификационна система се основава на това дали излишните прекурсори произхождат предимно от черния дроб (чернодробни порфирии) или предимно от костния мозък (еритропоетични порфирии). Някои порфирии са класифицирани като повече от една от тези категории.

Порфириите имат няколко различни класификационни системи. Най-точната класификация е по специфичния ензимен дефицит. Друга система за класификация разграничава порфириите, които причиняват неврологични симптоми (остри порфирии) от тези, които причиняват фоточувствителност (кожни порфирии). Трета система за класификация се основава на това дали излишните прекурсори произхождат предимно от черния дроб (чернодробни порфирии) или предимно от костния мозък (еритропоетични порфирии). Някои порфирии са класифицирани като повече от една от тези категории.

Какви са кожните порфирии?

Кожните порфирии засягат кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато е изложена на слънчева светлина. Кожните порфирии включват следните видове:

Нарича се още вродена порфирия. Това е рядко заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за четвъртата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел.

Нечесто заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от намалени нива на ензима, отговорен за осмата и последна стъпка в производството на хем. Наследяването на това състояние не е напълно изяснено. Повечето случаи вероятно се наследяват по автозомно доминиращ модел, но той показва автозомно рецесивно наследяване в малък брой семейства.

Рядко заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от много ниски нива на ензима, отговорен за петата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел.

Рядко заболяване, което може да има симптоми на остра порфирия и симптоми, които засягат кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за шестата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно доминиращ модел.

Най-често срещаният вид порфирия. Среща се при 1 от 25 000 души, включително наследствени и спорадични (ненаследени) случаи. Около 80% от случаите на порфирия кутанея тарда са спорадични. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за петата стъпка в производството на хем. Когато това състояние се наследи, то протича по автозомно доминиращ модел.

Разстройство, което може да има симптоми на остра порфирия и симптоми, които засягат кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за седмата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно доминиращ модел.

Кожните порфирии засягат кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато е изложена на слънчева светлина. Кожните порфирии включват следните видове:

Нарича се още вродена порфирия. Това е рядко заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за четвъртата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел.

Нечесто заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от намалени нива на ензима, отговорен за осмата и последна стъпка в производството на хем. Наследяването на това състояние не е напълно изяснено. Повечето случаи вероятно се наследяват по автозомно доминиращ модел, но той показва автозомно рецесивно наследяване в малък брой семейства.

Рядко заболяване, което засяга предимно кожата. Това е резултат от много ниски нива на ензима, отговорен за петата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел.

Рядко заболяване, което може да има симптоми на остра порфирия и симптоми, които засягат кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за шестата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно доминиращ модел.

Най-често срещаният вид порфирия. Среща се при 1 от 25 000 души, включително наследствени и спорадични (ненаследени) случаи. Около 80% от случаите на порфирия кутанея тарда са спорадични. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за петата стъпка в производството на хем. Когато това състояние се наследи, то протича по автозомно доминиращ модел.

Разстройство, което може да има симптоми на остра порфирия и симптоми, които засягат кожата. Това е резултат от ниските нива на ензима, отговорен за седмата стъпка в производството на хем. Унаследява се по автозомно доминиращ модел.